СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

СПАДКОВІСТЬ

Спадковість – здатність організмів передавати наступному поколінню свої ознаки і властивості, тобто здатність відтворювати собі подібних.

Ген – ділянка молекули ДНК, яка інформує про структуру одного білка.

Алелі – різні форми одного й того самого гена.

Локус – ділянка хромосоми, в якій розташований певний ген.

Генотип – сукупність усіх спадкових властивостей особини, спадкова основа організму, складена сукупністю генів.

Фенотип – сукупність усіх внутрішніх і зовнішніх ознак та властивостей особини, що сформувалися на базі генотипу під час індивідуального розвитку.

Гомозиготи – особини, у яких у певному локусі гомологічних хромосом присутні однакові алелі; при самозапиленні дають однорідне потомство, що не розщеплюється за даною парою ознак.

Гетерозиготи – особини, у яких у певному локусі гомологічних хромосом присутні різні алелі; при самозапиленні

дають розщеплення за даною парою ознак.

Моногібридне схрещування – схрещування батьківських форм, що спадково відрізняються лише за однією парою ознак.

Дигібрідне схрещування – схрещування батьківських форм, що відрізняються за двома парами ознак.

Домінування – проявлення лише однієї з альтернативних ознак у гетерозиготи.

Домінантна ознака – ознака, що проявляється в гомозиготи; домінантний ген позначається великою літерою.

Рецесивна ознака – ознака, що проявляється в гомозиготи; рецесивний ген позначається малою літерою.

Мінливість – здатність організмів змінювати свої ознаки і властивості.

Модифікаційна (фенотипова) мінливість – зміни фенотипу, що виникають під впливом змін зовнішніх умов

і не пов’язані зі змінами генотипу.

Мутації – зміни генотипу, спричинені структурними змінами генів або хромосом.

Поліплоїдія – кратне гаплоїдному набору збільшення кількості хромосом у клітині.

Метод гібридологічного аналізу

Гібрідологічний метод аналізу успадкування ознак організму був розроблений Г. Менделем (1822 – 1884). Він проводив широкі експериментальні дослідження з гібридизації рослин, результати яких було опубліковано в 1865 р. Цей рік вважається роком народження генетики.

Під час експериментів Мендель схрещував рослини гороху.

Горох – зручний об'єкт для генетичних досліджень:

1) самозапильник;

2) має багато культурних сортів, які стійко зберігають свої ознаки;

3) має таку будову квіток, яка дозволяє легко видаляти пилок;

4) сорти відрізняються один від одного за сімома добре помітними і зручними для обліку ознаками

Ознаки гороху, які досліджував Г. Мендель: колір віночка квітки (червоний, білий); форма насіння (округла, зморшкувата); колір стручків (зелені, жовті); форма стручків (округла, з перетяжками); розміщення квіток (по довжині стебла, у верхівці пагона); довжина пагона (довгий, короткий).

Головна особливість гібридологічного методу Г. Менделя – підбір батьківських пар та кількісний аналіз ознак у нащадків у ряду поколінь:

· використання чистосортних рослин, що зберігали батьківські ознаки в ряду поколінь;

· використання сортів, що різняться однією, двома або трьома парами альтернативних ознак;

· аналіз у гібридів тільки тих ознак, які досліджуються;

· аналіз потомства кожної особини окремо від інших;

· кількісний рахунок гібридів, що різняться досліджувальними ознаками

Перший закон менделя

Під час моногібридного схрещування в першому поколінні гібридів завжди виявлялася тільки одна з двох альтернативних ознак; друга ознака не виявлялася, вона була в пригніченому стані. Усе перше покоління було однаковим.

Закон одноманітності першого покоління (закон домінування): у гібридів першого покоління виявляються тільки домінантні ознаки – воно фенотипово одноманітне.

Другий закон Менделя

Гібриди першого покоління F₁ при подальшому розмноженні (самозапиленні) дають розщеплення за альтернативними ознаками, у їхньому потомстві F₂ з'являються особини з рецесивними ознаками, що складають приблизно четверту частину від усього числа нащадків (3 : 1).

Закон розщеплення: під час схрещування гібридів першого покоління у гібридів другого покоління відбувається розщеплення ознак у відношенні 3:1 – утворюються дві фенотипові групи.

Третій закон Менделя

Під час дигібридного схрещування кожна пара ознак успадковується незалежно від інших. Гібриди утворюють 4 фенотипові групи в характерному відношенні 9:3:3:1.

Закон незалежного розподілу генів: при ди- чи полігібридному схрещуванні розщеплення станів кожної ознаки у нащадків відбувається незалежно від інших.

Гіпотеза чистоти гамет

При утворенні гібридів спадкові фактори (гени) не змішуються, а зберігаються у чистому вигляді. У гібридів першого покоління присутні обидва фактори – домінантний і рецесивний, але у вигляді ознаки виявляється домінантний фактор. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Необхідно допустити, що кожна гамета несе тільки один фактор із пари.

Цитологічні основи спадковості

Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом, тобто алельні гени парні: це можуть бути два домінантних алеля (гомозигота за домінантним алелем), домінантний та рецесивний (гетерозигота) або два рецесивних (гомозигота за рецесивним алелем). Коли утворюються статеві клітини, в кожну з гамет потрапляє лише один алельний ген із кожної пари. Гомозиготна особина може продукувати лише один сорт гамет (з домінантним або рецесивним алелем), тоді як гетерозиготна – два сорти у рівних частинах.

Припустимо, що певні особини мають лише одну пару гомологічних хромосом, кожна з яких несе лише один ген. Хромосому з домінантним алелем позначимо символом А, а з рецесивним – а. Гібриди першого покоління будуть гетерозиготними (генотип Аа), вони дістали одну хромосому з домінантним алелем від одного з батьків, а другу, з рецесивним, – від другого.

Під час утворення статевих клітин гібриди першого покоління формуватимуть гамети двох сортів: половина з них нестиме хромосому з домінантним алелем, а половина – з рецесивним. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою можливі три варіанти генотипів гібридів другого покоління: чверть особин матиме хромосоми з домінантними алелями (гомозиготи за домінантною ознакою АА), половина – одну хромосому з домінантним алелем, другу – з рецесивним (гетерозиготи – Аа), а чверть – хромосоми з рецесивними алелями (гомозиготи за рецесивним алелем – аа). За фенотипом три чверті гібридів другого покоління (гомозиготи за домінантним алелем та гетерозиготи) матимуть домінантну ознаку й одна чверть (гомозиготи за рецесивним алеллем) – рецесивну

Під час дигібридного схрещування організми відрізняються за двома ознаками. Один із батьків має дві домінантні ознаки, інший – дві рецесивні.

У гібридів першого покоління спостерігається одноманітність, вони гетерозиготні за двома ознаками (АаВв). Під час утворення статевих клітин формуються 4 види гамет із різними комбінаціями ознак. Закон комбінування станів ознак можна записати, користуючись решіткою Пеннета. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою можливі 12 варіантів генотипів, за фенотипом можливі 4 варіанти:

– 9 частин успадковують домінантні ознаки і кольору, і форми;

– 3 частини – домінантну ознаку за кольором і рецесивну за формою;

– 3 частини – домінантну ознаку за формою і рецесивну за кольором;

– 1 частина – обидві ознаки рецесивні

Неповне домінування

1. Якщо один алель не повністю домінує над другим, спостерігається проміжне успадкування. У цьому випадку ознаки гібридів є проміжними в порівнянні з батьківськими формами

2. При схрещуванні гібридів F₁ між собою у F₂ відбувається розщеплення за фенотипом у відношенні 1 : 2 : 1

3. Гетерозиготи зовні відрізняються від гомозигот

За фенотипом організму не можна з достатньою повнотою судити про його спадкову структуру – генотип. При повному домінуванні, наприклад, гомозиготи АА і гетерозиготи Аа мають однаковий фенотип. Визначити генотип можна лише за характером розщеплення в гібридному поколінні.

Розщеплення F2 за фенотипом: 1 червоний : 2 рожеві : 1 білий

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування – це схрещування особини невідомого генотипу з особиною, гомозиготною за рецесивним алелем. Гомозиготна особина завжди утворює один сорт гамет, і за потомством F₁ можна судити про кількість типів гамет досліджуваного генотипу.

Явище зчепленого успадкування

Незалежне розщеплення під час дигібридного схрещування (див. третій закон Менделя) відбувається в тому випадку, коли гени, що належать до різних алелів, розташовані в різних парах гомологічних хромосом.

Закономірність успадкування неалельних генів, які містяться в одній хромосомі, була вивчена Т. Х. Морганом та його школою. Морган установив, що гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Однак зчеплення генів може порушуватися у мейозі під час кросинговеру – при перехресті хромосом і обміні ділянками.

Закономірності кросинговеру

Сила зчеплення між двома генами, які містяться в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними

Частота кросинговеру між двома зчепленими генами є відносно сталою величиною для кожної конкретної пари генів

Основні положення хромосомної теорії спадковості

(Т. Морган, 1911 – 1926 рр.)

Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку

Кожний ген займає в хромосомі певну ділянку (локус), алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом

Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними

Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються ділянками

Кожний біологічний вид характеризується певним каріотипом

ГЕНЕТИКА СТАТІ

Стать, особини якої мають однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною. При утворенні гамет усі вони мають однакові статеві хромосоми.

Стать, у особин якої статеві хромосоми різні, називається гетерогаметною. Гамети цих особин відрізняються за статевими хромосомами й утворюються в рівному відношенні.

Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю.

Схема спадкування гена гемофілії: X^Н – хромосома з геном гемофілії

Х- і Y-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки. У цих ділянках локалізовані гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і жінок.

Крім гомологічних ділянок, Х- і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки. Х-хромосома має локуси, які відсутні в Y-хромосомі. Якщо в такому локусі міститься рецесивний алель, який обумовлює генетичне захворювання (наприклад гемофілію, дальтонізм), то гетерозиготна жінка буде здоровою, а гомозиготний чоловік – хворим.

Взаємодія генів. Множинна дія генів

Якщо декілька генів визначають одну ознаку організму, то вони взаємодіють один з одним. Розрізняють такі основні типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз і полімерія.

При комплементарності кожний із взаємодіючих генів поодинці не забезпечує формування певної ознаки, але в присутності обох генів це відбувається.

Епістаз – тип взаємодії генів, при якому одна пара алелів може пригнічувати прояв іншої.

Полімерія – тип взаємодії генів, при якому декілька генів контролюють спадкування однієї ознаки. Такі гени називаються полімерними.

Полігенне спадкування пігментації шкіри в людини

Плейотропія – множинна дія генів. Багато генів діють не на один, а на декілька різних ознак.

Цитоплазматична спадковість

Запліднена яйцеклітина – зигота – одержує цитоплазму переважно від материнського організму. Від сперматозоїда при заплідненні в яйцеклітину потрапляє дуже мало цитоплазми. Таким чином спадкова інформація цитоплазматичних структур (мітохондрій і хлоропластів) буде передаватися тільки по материнської лінії, тобто від матері – до доньки і сина, але далі її може передати тільки донька. Така спадковість одержала назву материнської. Оскільки материнська спадковість пов'язана з цитоплазмою, вона одержала назву позаядерної, або цитоплазматичної.

МІНЛИВІСТЬ

Усі живі організми розвиваються в тісному взаємозв’язку один з одним і з довкіллям. Різні фактори середовища впливають на організми, викликаючи в них зміну зовнішніх та внутрішніх ознак. Таким чином, організми має не тільки спадковість, яка поставляє матеріал для еволюції і селекції, але і мінливість.

Мінливість – здатність організмів змінювати свої ознаки і властивості.

Модифікаційна мінливість

Зміни фенотипу, що виникли під впливом довкілля, але не зачіпають генотипу й не передаються іншим поколінням, називаються модифікаціями, а така мінливість – модифікаційною.

Ступінь вираження модифікації залежить від інтенсивності та тривалості дії чинника

Модифікації не успадковуються

Модифікації можуть зникати протягом життя особини. Якщо припиняється дія факторів, які їх викликали

Модифікації, які виникають на ранніх етапах онтогенезу, можуть зберігатися протягом усього життя особини, але не успадковуватися

Модифікації спрямовані на пристосування організмів до змін дії тих чи інших факторів

Норма реакції

Різні ознаки організму в різній мірі змінюються під впливом зовнішніх умов. Межі, у яких можлива зміна ознак

Варіаційний ряд

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний ряд: послідовність кількісних показників певної ознаки (варіант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення. Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості.

Розподіл варіантів у варіаційному ряді зображають у вигляді варіаційної кривої. Варіаційна крива – це графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє як розмах цієї мінливості, так і частоту, з якою зустрічаються окремі варіанти. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники та норму реакції тієї чи іншої ознаки.

МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ

Мутації – дискретні зміни генетичного матеріалу. Х. Гуго де Фріз увів термін «мутація» (зміна) і провів перші дослідження цього процесу.

Властивості мутацій

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно

Мутації – рідкі події

Мутації успадковуються, тобто стійко передаються з покоління в покоління

Мутації неспрямовані: мутувати може будь-яка ділянка, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак

Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно

За своїм проявом мутації можуть бути як корисними, так і шкідливими та нейтральними, як домінантними, так і рецесивними

Значення мутацій

Мутації – джерело спадкової мінливості організмів, яке постачає матеріал для природного та штучного добору

Мутації широко використовуються в селекції тварин, рослин та мікроорганізмів

Штучні мутації використовуються при розробці генетичних методів боротьби зі шкідниками і хворобами цінних для людини видів

Мутагени – це фактори (речовини, температура, випромінювання тощо), що викликають мутації. Мутації можна викликати штучно.

Різні види організмів і навіть різні особини одного виду відрізняються індивідуальною чутливістю до мутагенів. Проте:

1) частота мутацій зростає, якщо дія мутагену сильніша й триваліша;

2) для мутагенів не існує нижньої межі їхньої дії.

Імовірність того, що мутація підвищить життєдіяльність, незначна. Але коли змінюються умови існування, нейтральні мутації можуть стати корисними для організму.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

У 1920 – 1921 рр. М. І. Вавилов сформував закон гомологічних рядів

Види та роди, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості

Генетично близькі родичі мають спільне походження шляхом дивергенції від спільного предка. У родинах видів, що мають спільне походження, виникають і подібні мутації

Закон гомологічних рядів дає можливість передбачити характер мінливості в споріднених видів, що полегшує пошук матеріалу для селекції