La Recherche sur la mutation du gène SON :
Décembre 2025 = Génération d'une lignée iPSC sur un variant Frameshift au laboratoire i-Stem (Paris) en collaboration avec Laëtitia Aubry (i-Stem) Julien Courchet et Cyril Bourgeois de l'INSERM Lyon et Gaëtan Lesca (référent génétique ZTTK) ✅
A venir, projets proposés par l'INSERM en collaboration avec i-Stem :
Génération d’une lignée iPSC ‘rescue’ : modifier la lignée existante pour aller reproduire et corriger le variant.
Projets ‘ciblés’ plus recherche fondamentale : détermination de perturbations métaboliques ou validation d’isoformes d’ARN perturbées par SON par des approches histologiques.
Les progrès de la recherche sont autant d'espoir d'une vie meilleure
pour nos rayons de soleil !
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