La prévalence du syndrome ZTTK indiquée semble inférieure à 1/1.000.000 (même si ce nombre est sans doute sous évalué dû à la difficulté du diagnostic (nécessité d'un séquençage du génome ou de l'exome complet). Il s'agit donc d'une maladie génétique ultra rare.
Actuellement plus de 300 familles ZTTK dans le monde sont réunies et communiquent sur un groupe Facebook privé. Ces échanges entre familles ont changé leur vie !