Les symptômes observés chez les personnes ZTTK sont complexes et de gravité très variable selon les patients :

• Une déficience intellectuelle fréquente (de légère à très sévère) ;

• Pour certains : des problèmes neuromoteurs (fauteuil nécessaire ou insuffisances au niveau des membres supérieurs) ;

• Hypotonie pour presque tous les 1ers mois de vie (ou années pour certains) ;

• De l’épilepsie souvent et sous différentes formes (simples absences, crises myocloniques, gélastiques, etc.) ;

• Un comportement autistique fréquemment observé ;

• Souvent : Une absence de langage ou un langage limité ;

• Problème de vue pour presque tous et cécité à l’âge adulte pour 2 des 6

• Des difficultés d’alimentation (gavage par voie ombilicale parfois) ;

• Incontinence diurne et nocturne pour certains (y compris des adultes) ;

• Des retards de croissance (qui peuvent être très sévères) ;

• Une insuffisance immunitaire => infections répétées => nombreuses antibiothérapies et hospitalisations les 1ères années de vie ; injections d’immunoglobulines tout au long de la vie nécessaires pour certains ;

• Des troubles importants du sommeil (nuits de 5-6h seulement pour beaucoup) ;

• Des malformations => certains enfants ont dû subir des chirurgies lourdes (dont craniosténose, opération d’organes vitaux) ;

• Migraines hémiplégiques pour plusieurs ;

• AVC métaboliques rapportés pour 2 patientes ;

• Hernie cérébrale ayant conduit au décès pour 1 petite fille ;

• Décès sans raison connue pour au moins 2 enfants.