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La prévalence du syndrome ZTTK indiquée semble inférieure à 1/1.000.000 (même si ce nombre est sans doute sous évalué dû à la difficulté du diagnostic (nécessité d'un séquençage du génome ou de l'exome complet). Il s'agit donc d'une maladie génétique ultra rare.
Actuellement plus de 300 familles ZTTK dans le monde sont réunies et communiquent sur un groupe Facebook privé. Ces échanges entre familles ont changé leur vie !
Les symptômes observés chez les personnes ZTTK sont complexes
et de gravité très variable selon les patients ; tous les patients n'ont pas tous ces symptômes !
Une déficience intellectuelle fréquente (de légère à très sévère) ;
Pour certains, des problèmes neuromoteurs et hypotonie pour presque tous les 1ers mois de vie (ou années pour certains). Un fauteuil est parfois nécessaire ou insuffisance au niveau des membres supérieurs) => kinésithérapie, psychomotricité ;
De l’épilepsie souvent et sous différentes formes (simples absences, crises myocloniques, gélastiques, etc.). Des traitements anti-épileptique aident beaucoup => consultez Marion Comajuan, membre de notre Conseil Médical et Scientifique, spécialiste ZTTK et épilepsies rares - marion.comajuan@chu-lyon.fr ;
Pour beaucoup, des problèmes de métabolisme : beaucoup de patients métabolisent mal ce qu'ils ingèrent et ont des selles trop nombreuses ce qui peut engendrer un retard de croissance et expliquer leurs problèmes cognitifs => consultez un endocrinologue et faire doser les vitamines et oligo-éléments ;
Ostéopénie dès l'adolescence pour certains parfois associée à une néphrocalcinose rénale => consultez un nutritioniste
Un comportement autistique fréquemment observé => faire dépister les enfants (test ADIR-ADOS chez un neuropsychologue en libéral, possible dès 2 ans + demande de dépistage au CRA ;
Souvent, une absence de langage ou un langage limité => consultez un orthophoniste spécialisé en communication non verbale ;
Problème de vue pour presque tous (cécité à l’âge adulte pour quelques cas) => consultez un opthalmologue et un endocrinologue spécialisé diabète atypique.
Trouble de l'audition pour certains => consultez un ORL car appareillage parfois nécessaire
Des difficultés d’alimentation (parfois nécessité d'une sonde ou un gavage par voie ombilicale les 1ers mois ou années de vie). Ces difficultés diminuent pour presque tous au fil des ans ;
Une insuffisance immunitaire fréquente => infections répétées (souvent ORL) => nombreuses antibiothérapies et hospitalisations les 1ères années de vie ; injections d’immunoglobulines tout au long de la vie nécessaires pour certains => consultez un endocrinologue pour un bilan immunologique, et consultez rapidement un généraliste quand ils ont de la fièvre, car une maladie classique non grave peut apporter des complications ;
Des troubles importants du sommeil par manque de création de mélatonine pour certains ; Contactez Marion Comajuan (membre de notre Conseil Médical et Scientifique, spécialiste troubles du sommeil - marion.comajuan@chu-lyon.fr) ;
Des malformations et anomalies d'organes dont certains vitaux comme le cerveau, le corps calleux, le coeur, les reins, l'estomac, la colonne vertébrale => certains enfants ont dû subir des chirurgies lourdes (dont craniosténose pour hydrocéphalie, opération d’organes vitaux, fente palatine, hypospade, ou être équipé pour lutter contre des scolioses par exemple) => IRM, scanner et échographies nécessaires
Incontinence diurne et nocturne pour certains (y compris des adultes) ;
Migraines hémiplégiques :Soyez vigilants en cas de maux de tête avec paralysie partielle des membres, et prévenez le médecin que ce type de migraines est fréquent chez les ZTTK et nécessite une hospitalisation ;
AVC métaboliques rapportés pour au moins 3 patientes ;
Hernie cérébrale ayant conduit au décès pour 1 petite fille ;
Décès sans raison connue pour au moins 2 enfants.
Explications du rôle du gène SON dans les cellules!
Un petit résumé de ce que fait le gène SON dans nos cellules et de pourquoi nos enfants ZTTK ont des symptômes si différents d'un patient à l'autre.
L'ADN est une molécule présente dans toutes les cellules qui code pour des protéines. Ces dernières vont faire fonctionner les cellules partout dans le corps.
Mais avant la fabrication de la protéine, l'ADN passe par une phase de transcription du message du gène en ARN messager. ADN=>ARN messager=> protéine.
Entre la phase ARN messager et fabrication de la protéine, il y a une étape qui s'appelle épissage (soudure des 2 segments d'ARN après excision d'un intron). C'est une étape indispensable et il faut un ARN messager correct pour avoir une protéine fonctionnelle.
Donc ADN=> ARN messager => épissage de l'ARN messager => protéine fonctionnelle
Le gène SON intervient dans cette étape cruciale d'épissage de l'ARN. Du coup si le gène SON a une mutation, comme c'est le cas chez nos ZTTK, l'épissage se passe mal, et donc certaines protéines ne sont pas fonctionnelles, et cela peut toucher toutes les cellules du corps.
Heureusement nos enfants ont quand même une des deux copies du gène SON qui fonctionne, donc ils ont une partie de l'épissage qui se passe bien et une partie des protéines SON des cellules qui sont fonctionnelles.
Mais comme il manque quand même une partie des protéines dans certaines cellules, cela pose des problèmes notamment lors de la formation du cerveau quand ils sont petits (d'où la déficience intellectuelle et l'autisme) et dans les mitochondries qui fabriquent l'énergie des cellules (d'où les problèmes de métabolisme et de croissance de nos petits).
Mais cela dépend aussi beaucoup des autres gènes autour (il n'y a pas que le gène SON qui gère l'épissage) donc les symptômes sont très variables d'un enfant à l'autre !
Voici la page wikipédia que nous avons traduite en français si vous voulez en savoir plus sur la biologie de cette maladie: Syndrome ZTTK — Wikipédia
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