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Notre association, loi 1901, publiée au Journal Officiel est reconnue d'intérêt générale (dons déductibles des impôts) et elle est une association partenaire de la Filière de Santé Déficience.
Le syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est une maladie génétique ultra rare causée par une mutation du gène SON, situé sur le chromosome 21. Il a été décrit pour la 1ère fois en 2015.
Le gène SON code pour une protéine impliquée dans la maturation de l'ARN messager (épissage). Un gène SON absent ou défaillant engendre des troubles du neurodéveloppement. Les symptômes sont très variables d'un patient à l'autre (voir onglet "Le syndrome ZTTK").
Nous appelons nos enfants ZTTK nos "rayons de soleil" car c'est un jeu de mots entre SON et SUN (qui signifie soleil en anglais).
Nous avons créé cette association afin de répondre à ces 3 objectifs :
Objectif 1 :
Objectif 1 :
Créer du lien entre les patients et entre les parents !
Sortir les familles de leur isolement est indispensable.
Objectif 2 :
Objectif 2 :
Faire connaître le syndrome ZTTK et sensibiliser le grand public en participant à différentes manifestations.
Objectif 3 :
Objectif 3 :
Etre la voix du patient pour les chercheurs et scientifiques en partageant les années d'observation de nos proches vivant avec ce syndrome ZTTK, aider au financement de la recherche et encourager les liens entre les chercheurs, les scientifiques, les laboratoires pharmaceutiques, les soignants et les familles.
Ci-dessous la 1ère conférence internationale, organisée par la ZTTK SONshine Foundation, qui s'est tenue à Boston en 2025 :
Vous avez des questions ?
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Contactez-nous : zttkfrance@gmail.com
ou via notre page Linkedin SONgene ZTTK France
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(Virement 100% sécurisé et déductible en partie de vos impôts) :
https://www.payasso.fr/songene-zttk-france/dons
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