El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en coordinación con la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana INCLIVA han asegurado 3,5 millones de euros para poner en marcha un proyecto ambicioso y de gran alcance: la creación de una red estatal para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) todavía existentes. Esta iniciativa, bautizada como DM1-Hub, tiene como objetivo principal abordar los diferentes desafíos todavía existentes en esta compleja enfermedad rara, para finalmente mejorar la atención a los pacientes, impulsar la investigación en esta enfermedad genética y avanzar en la medicina de precisión. Así, el proyecto DM1-Hub busca mejorar el diagnóstico, la terapia y el manejo de los síntomas de la DM1 a través de un enfoque colaborativo entre centros de investigación, hospitales y expertos en el área.
En el proyecto están implicados más de 100 profesionales sanitarios distribuidos en más de 40 hospitales de toda España, 4 institutos de investigación y 2 universidades. En su conjunto el proyecto permitirá el acceso a alrededor de 3.000 pacientes con DM1 y la creación de una base de datos clínicos única para el registro. A su vez, se obtendrán muestras de sangre para abordar también dentro del proyecto de un estudio genómico y proteómico mediante el uso de tecnologías de última generación. A partir del análisis integral de todos los datos ómicos a generar se quiere dar respuesta a los desafíos de la DM1, como por ejemplo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología, lo que podría contribuir al desarrollo de terapias personalizadas basadas en las características genéticas y clínicas de cada paciente. Este modelo de medicina de precisión es uno de los pilares del proyecto, ya un objetivo a medio plazo es será ofrecer tratamientos más efectivos adaptados a las necesidades específicas de los pacientes.
El proyecto también cuenta con el apoyo de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad y con el soporte de varias consejerías de salud, buscando extender el impacto del mismo a la formación y la sensibilización sobre la DM1. DM1-Hub promoverá la educación continua de los profesionales de la salud y fomentará la visibilidad de la enfermedad, tanto en la sociedad como en la comunidad médica. Además, se generará una plataforma de apoyo para las familias, proporcionando recursos y asistencia para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Este proyecto refleja un compromiso conjunto de la comunidad científica, médica y social para enfrentar los retos que presenta la DM1. A medida que el proyecto avance, se espera que surjan nuevos descubrimientos que mejoren no solo el tratamiento de la distrofia miotónica, sino también el enfoque global hacia las enfermedades raras.
El éxito de DM1-Hub podría ser clave para transformar la atención a los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 y abrir nuevas vías de investigación en enfermedades genéticas, acercándonos cada vez más a soluciones efectivas para condiciones que hoy día carecen de un tratamiento curativo. DM1-Hub quiere ser la base para la implementación de aspectos de medicina de precisión en beneficio de los pacientes con DM1, priorizando un mejor diagnóstico y la optimización en el uso de los tratamientos pronto disponibles.
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