Distrofia Miotónica tipo 1

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, es una miopatía degenerativa hereditaria caracterizada por la miotonía, la atrofia y debilidad muscular con afectación multiorgánica. Sus características clínicas más destacables son los problemas respiratorios, las arritmias por defectos en el sistema de conducción del músculo cardíaco, la aparición de cataratas precoces, el hipogonadismo, la resistencia a la insulina y la hipersomnia, entre otras. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta (en promedio, un caso cada 8.000 personas en las poblaciones europeas). 

Herencia y diagnóstico

Sintomatología

Tratamientos

Recursos en español

En la web de Myotonic Dystrophy Foundation existe una página en la que se han ido incorporando diferentes recursos en español dirigidos tanto a los pacientes y sus familiares como a los profesionales de atención médica, te animamos a visitarla y ampliar tus conocimientos sobre esta enfermedad.