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10/09/2025

La Alianza Global de más de 60 organizaciones dedicadas a la distrofia miotónica celebra el quinto Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica, el 15 de septiembre de 2025 

El próximo 15 de septiembre, la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica, que agrupa a más de 60 organizaciones de 17 países, celebra el quinto Día Internacional de Concienciación. Esta jornada busca visibilizar la distrofia miotónica, impulsar la investigación y promover la participación de la comunidad en ensayos clínicos, un aspecto clave ante el creciente número de terapias experimentales en desarrollo.

Este día también destaca la importancia de la colaboración internacional entre investigadores, asociaciones y familias, así como la necesidad de mantener el compromiso colectivo para avanzar hacia tratamientos efectivos. Entre las acciones programadas, se incluyen la iluminación de monumentos en color verde, la difusión de historias en redes sociales y la distribución de material informativo a nivel local.

Más información y recursos en: www.myotonic.org/international-dm-day

28/07/2025

Presentación del Registro DM1-Hub en el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica 

Con motivo del Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, el próximo 15 de septiembre se celebrará en Valencia un acto muy especial: la presentación y actualización del registro DM1-Hub, una iniciativa clave en la investigación y mejora del conocimiento sobre esta enfermedad rara.

El evento tendrá lugar de 10:00 a 13:00 (CET) en el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, en formato híbrido (presencial y online), para facilitar la participación tanto de profesionales sanitarios e investigadores como de pacientes y familiares desde cualquier lugar.

Esta jornada forma parte de una serie de tres encuentros organizados en los principales centros de investigación implicados en el estudio. En esta segunda edición, además de presentar los avances en el registro DM1-Hub, se ofrecerán actualizaciones relevantes del estudio y charlas de interés que abordarán aspectos clínicos, científicos y sociales relacionados con la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). También se hará un pequeño sumario de los hitos conseguidos a través de la Red-DM. 

La inscripción es gratuita (tanto presencial como online) y estará abierta hasta el jueves 11 de septiembre (inclusive).

👉 Puedes registrarte a través de este enlace.

A las personas inscritas se les enviará el enlace de Zoom unos días antes del evento, y la grabación completa estará disponible posteriormente para quienes no puedan asistir en directo.

¡Te esperamos para seguir avanzando juntos en el conocimiento y la visibilización de la distrofia miotónica!

23/06/2025

La distrofia miotónica tipo 1 de inicio adulto tiene un gran impacto en la salud y la vida laboral, según un estudio danés

Un nuevo estudio publicado en junio de 2025 en la revista European Journal of Neurology ha revelado que la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) de inicio en la edad adulta, considerada habitualmente como una forma más leve de la enfermedad, en realidad conlleva consecuencias significativas tanto para la salud como para la vida laboral y económica de las personas afectadas. Los investigadores analizaron datos de casi mil pacientes con diagnóstico de DM1 en edad adulta y los compararon con un grupo control de más de 9 000 personas sin la enfermedad. El seguimiento se realizó durante un periodo de hasta 20 años, lo que permitió observar de forma detallada cómo evoluciona la vida de los pacientes tras el diagnóstico.

El estudio mostró que las personas con DM1 acuden al hospital con mucha más frecuencia que la población general: el doble de consultas externas, más del doble de ingresos hospitalarios y una necesidad de atención domiciliaria casi treinta veces mayor. Además, el impacto en la vida laboral fue especialmente llamativo. Los pacientes con DM1 tienen un riesgo once veces mayor de prejubilarse, acumulan muchas más semanas de baja médica y de desempleo, y en promedio ingresan entre 11 700 y 23 500 euros menos al año que las personas sin la enfermedad. Estos efectos fueron especialmente marcados en los hombres. Estos resultados demuestran que, aunque la forma adulta de la DM1 puede parecer menos grave en términos clínicos, su carga en la vida diaria es muy alta. La enfermedad afecta progresivamente a múltiples sistemas del cuerpo y dificulta la capacidad de las personas para mantener una actividad laboral estable y una vida independiente.

Este estudio pone de relieve la importancia de que tanto profesionales sanitarios como responsables de políticas sociales tengan en cuenta estas limitaciones a la hora de diseñar apoyos específicos para los pacientes con DM1. También subraya la necesidad de una planificación anticipada por parte de los pacientes y sus familias, incluyendo el acceso a atención médica multidisciplinar, apoyo psicológico y orientación laboral y social.

Si quieres leer el estudio completo haz clic aquí. 

27/05/2025

¡Últimos dos días para inscribirte al evento de lanzamiento del DM1-Hub: El registro español de Distrofia Miotónica de Tipo 1!

Te invitamos al evento de presentación del DM1-Hub, un ambicioso proyecto nacional y multicéntrico que dará lugar al primer registro español de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1. Esta iniciativa, coordinada por la Dra. Gisela Nogales y el Dr. Arturo López, está promovida por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) y financiada por los fondos Next Generation EU a través del Instituto de Salud Carlos III.

El registro recopilará datos de 3.000 pacientes, incluyendo información clínica, de estilo de vida, neuropsicológica, genómica y proteómica, con el objetivo de impulsar la investigación y mejorar el abordaje de esta enfermedad poco frecuente.

📅 Cuándo: Lunes 2 de junio, de 10:00 a 13:00 h

📍 Dónde: IGTP (formato híbrido: presencial y virtual)

🕔 Inscripciones abiertas hasta el miércoles 28 de mayo a las 17:00 h

🔗 Inscríbete aquí: https://igtp.typeform.com/to/GjA2PabP 

Consulta el programa completo y acompáñanos en este paso clave para la investigación en distrofia miotónica.

¡No te lo pierdas!

19/04/2025

La Red Española de Investigación en Distrofia Miotónica tipo 1 (Red-DM) estuvo representada en el evento de lanzamiento (kickoff) del proyecto Entry DM, celebrado la semana pasada en Múnich (Alemania). Este encuentro reunió a expertos, instituciones y representantes de redes europeas con el objetivo de coordinar esfuerzos para mejorar el diagnóstico temprano y la atención en diabetes monogénica en Europa.

Durante el evento, representantes de la Red-DM (de izquierda a derecha en la imagen: Ramón Eritja (iQAC/CSIC), Carme Fábrega (iQAC/CSIC), María Sabater (Bb4/IBEC), Arturo López (UV/INCLIVA), Rubén Artero (UV/INCLIVA) y Juan Manuel Fernández (Bb4/IBEC)) compartieron su experiencia en investigación y coordinación clínica, destacando la importancia de crear sinergias entre redes europeas para abordar los retos del diagnóstico en enfermedades minoritarias. La participación de Red-DM refuerza su compromiso con la colaboración internacional y con la mejora continua de las estrategias de diagnóstico y tratamiento en enfermedades poco frecuentes. Este evento marca el inicio de una etapa clave en la que Entry DM busca posicionarse como una plataforma de referencia para un abordaje más efectivo, coordinado y equitativo en el diagnóstico de estas enfermedades.

El proyecto Entry DM cuenta con el apoyo del programa Horizonte Europa y agrupa a múltiples actores clave en el ámbito de la salud pública, la investigación biomédica y la atención clínica especializada.

13/03/2025

V Jornada científica de la Red-DM: Avances en oligonucleótidos terapéuticos para DM1: del laboratorio a la clínica

El próximo 16 de junio, la Red-DM, con la participación y el respaldo científico de CIBERER, celebrará su V Jornada Científica, centrada en los últimos avances en oligonucleótidos terapéuticos para la DM1 y su transición del laboratorio a la clínica.

El evento se llevará a cabo en formato híbrido:

📍 Presencialmente en el auditorio del IIS Biobizkaia (Plaza de Cruces S/N, Barakaldo).

💻 Online a través de Zoom: Accede aquí.

Esta jornada está abierta al público y dirigida tanto a investigadores como a profesionales de la salud y personas interesadas en la enfermedad. Si deseas conocer los últimos avances científicos en terapias innovadoras para la DM1, ¡te esperamos!

11/03/2025

El Proyecto DM1-Hub: Una nueva red estatal para enfrentar los retos de la distrofia miotónica tipo 1

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en coordinación con la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana INCLIVA han asegurado 3,5 millones de euros para poner en marcha un proyecto ambicioso y de gran alcance: la creación de una red estatal para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) todavía existentes. Esta iniciativa, bautizada como DM1-Hub, tiene como objetivo principal abordar los diferentes desafíos todavía existentes en esta compleja enfermedad rara, para finalmente mejorar la atención a los pacientes, impulsar la investigación en esta enfermedad genética y avanzar en la medicina de precisión. Así, el proyecto DM1-Hub busca mejorar el diagnóstico, la terapia y el manejo de los síntomas de la DM1 a través de un enfoque colaborativo entre centros de investigación, hospitales y expertos en el área.

En el proyecto están implicados más de 100 profesionales sanitarios distribuidos en más de 40 hospitales de toda España, 4 institutos de investigación y 2 universidades. En su conjunto el proyecto permitirá el acceso a alrededor de 3.000 pacientes con DM1 y la creación de una base de datos clínicos única para el registro. A su vez, se obtendrán muestras de sangre para abordar también dentro del proyecto de un estudio genómico y proteómico mediante el uso de tecnologías de última generación. A partir del análisis integral de todos los datos ómicos a generar se quiere dar respuesta a los desafíos de la DM1, como por ejemplo la identificación de nuevas dianas terapéuticas, otro aspecto a implementar en esta patología, lo que podría contribuir al desarrollo de terapias personalizadas basadas en las características genéticas y clínicas de cada paciente. Este modelo de medicina de precisión es uno de los pilares del proyecto, ya un objetivo a medio plazo es será ofrecer tratamientos más efectivos adaptados a las necesidades específicas de los pacientes. 

El proyecto también cuenta con el apoyo de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad y con el soporte de varias consejerías de salud, buscando extender el impacto del mismo a la formación y la sensibilización sobre la DM1. DM1-Hub promoverá la educación continua de los profesionales de la salud y fomentará la visibilidad de la enfermedad, tanto en la sociedad como en la comunidad médica. Además, se generará una plataforma de apoyo para las familias, proporcionando recursos y asistencia para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Este proyecto refleja un compromiso conjunto de la comunidad científica, médica y social para enfrentar los retos que presenta la DM1. A medida que el proyecto avance, se espera que surjan nuevos descubrimientos que mejoren no solo el tratamiento de la distrofia miotónica, sino también el enfoque global hacia las enfermedades raras.

El éxito de DM1-Hub podría ser clave para transformar la atención a los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 y abrir nuevas vías de investigación en enfermedades genéticas, acercándonos cada vez más a soluciones efectivas para condiciones que hoy día carecen de un tratamiento curativo. DM1-Hub quiere ser la base para la implementación de aspectos de medicina de precisión en beneficio de los pacientes con DM1, priorizando un mejor diagnóstico y la optimización en el uso de los tratamientos pronto disponibles.

25/02/2025

El próximo 3 de marzo, de 9:15h a 17:30h, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA acogerá la I Edición de TERRETA (Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas), un evento científico centrado en las enfermedades causadas por expansión de repeticiones. La jornada podrá seguirse tanto de forma presencial (en el salón de actos de INCLIVA) como online y reunirá a investigadores, clínicos y pacientes para compartir los últimos avances en terapias innovadoras. Uno de los temas destacados será la distrofia miotónica, con la intervención del Dr. Rubén Artero, quien presentará su investigación sobre el uso de antimiRs como estrategia terapéutica. Estos pequeños fragmentos de ARN tienen el potencial de modular la expresión génica y frenar la progresión de la enfermedad, con resultados prometedores en su traslación a Arthex Biotech.

Además, el evento abordará otras enfermedades raras, como el síndrome CANVAS, con la ponencia del Dr. Arturo López Castel, quien analizará los retos de esta patología y el desarrollo de modelos experimentales para su estudio. También se presentarán avances en nuevas terapias para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Huntington y la ataxia de Friedreich. La jornada incluirá mesas redondas sobre el papel de los biobancos y la importancia de la sociedad en la investigación biomédica. El evento cuenta con el respaldo de CIBERER y representa una oportunidad única para conocer de primera mano los últimos avances en el tratamiento de enfermedades raras.

Si te interesa, puedes inscribirte hasta el 28 de febrero a través del siguiente enlace: https://form.typeform.com/to/RdPhRu3k

¡No te pierdas esta jornada clave para la comunidad científica y los pacientes! 

21/02/2025

El próximo 27 de febrero, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) en Valencia acogerá la IV Edición del Synergistic Meeting on Oligonucleotide Therapeutics (SMOT), un evento científico de referencia que reunirá a expertos en terapias con oligonucleótidos para explorar las últimas innovaciones en su desarrollo, administración y aplicación clínica. Este encuentro proporcionará una plataforma única para que investigadores, clínicos y profesionales de la industria compartan conocimientos y discutan los desafíos actuales en el campo. Se abordarán temas clave como nuevas estrategias de administración, optimización de la eficacia terapéutica y los avances más recientes en estudios preclínicos y clínicos.

Uno de los focos principales de esta edición será la distrofia miotónica, destacando investigaciones sobre cómo los oligonucleótidos pueden modular la expresión génica y abrir nuevas perspectivas terapéuticas para los pacientes. En este marco, la Red-DM aprovechará el evento para presentarse en formato póster, brindando a científicos, profesionales de la salud y estudiantes interesados en terapias con oligonucleótidos y enfermedades raras la oportunidad de conocer más de cerca esta patología y sus desafíos.

Este encuentro representa una oportunidad única para estar al día con los avances en terapias génicas y su aplicación en enfermedades raras como la distrofia miotónica.

Consigue tu entrada en el siguiente enlace y !no te lo pierdas! https://www.eventbrite.es/e/synergistic-meeting-on-oligonucleotide-therapeutics-tickets-1029805795857

28/01/2025

El próximo 5 de febrero se celebrará la Cuarta Jornada Científica de la Red-DM centrada en "Modelos innovadores para el estudio de la distrofia miotónica". Esta jornada se celebrará de manera híbrida: de forma presencial en la Sala Boabab (IBEC), Torre I planta 11, Parc Cientific de Barcelona; y también online vía Zoom: https://uv-es.zoom.us/j/99416496223?pwd=OYbpNV8QLNRbuz8FonXX9qdDq80Z7s.1. Se trata de una jornada abierta al público, por lo que si estás interesado en al enfermedad y en los últimos avances, ¡no dudes en unirte!