El grupo de investigación liderado por el profesor Adolfo López de Munain, jefe del Departamento de Neurología del Hospital Universitario Donostia y director científico de CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas), se ha consolidado como un referente en el estudio de enfermedades neuromusculares y neurogenéticas, entre ellas la distrofia miotónica. Su equipo ha desarrollado líneas de investigación centradas en la identificación de mecanismos moleculares implicados en esta enfermedad, explorando nuevas estrategias terapéuticas basadas en la regulación de la respuesta de proteínas mal plegadas y la senescencia celular.
A lo largo de los años, el grupo ha dirigido proyectos innovadores en modelos preclínicos y ha contribuido al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos, como la modulación de microARNs específicos y la evaluación de compuestos dirigidos a mejorar la función muscular en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. Además, han participado en el diseño de ensayos clínicos para la validación de biomarcadores y la identificación de nuevas dianas farmacológicas.
El impacto del grupo en la investigación de la distrofia miotónica se refleja en su colaboración con redes científicas nacionales e internacionales, su participación en proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III y la Generalitat Valenciana, así como en la dirección de numerosas tesis doctorales centradas en esta patología. Su contribución ha sido fundamental para avanzar en la comprensión de la enfermedad y acercar soluciones terapéuticas a los pacientes.