Conviure amb 2q13. Visibilització i sensibilització d'una malaltia minoritària 

jana miralpeix busquets

Sant Hilari Sacalm - INS Anton Busquets i Punset

Tutora: Anna Guix

Les malalties minoritàries són un grup d’entre 7 i 8 mil malalties greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones; una d’aquestes és la microdeleció 2q13, sobre la qual es focalitza aquesta recerca. El cas analitzat és el d’una nena de 5 anys que la pateix, un dels aproximadament 30 al món de què es té constància. 

Els objectius del treball han estat estudiar aquesta microdeleció, comprendre com viu una persona que la pateix i el seu entorn i fer sensibilització per tal que les malalties minoritàries siguin més conegudes i vistes amb normalitat. Per aconseguir-ho s’ha fet cerca d’informació, entrevistes, un vídeo de sensibilització pensat per ser difós a les xarxes el dia Mundial de les Malalties Minoritàries i una dinàmica en una classe de 6è de primària. 

Després de la recerca s’ha fet evident que, encara que es tenen coneixements bàsics de les malalties minoritàries, se sap ben poc sobre la microdeleció 2q13 i altres malalties rares. Queda, doncs, molta feina de sensibilització per fer. És molt important fer visibles aquestes malalties així com invertir temps i diners per conèixer-les millor i per ajudar els que les pateixen i els seus familiars a tenir una millor qualitat de vida.

Paraules clau: microdeleció 2q13, malalties minoritàries, sensibilització, investigació, visibilització, cromosoma 2