DAVID PAGÈS MARTÍ

Amer - INS Castell d'Estela

Tutor: MARTA COS

La resistència als glucocorticoides és una malaltia minoritària amb menys de 50 casos diagnosticats a tot el món. Al marc teòric s’explica la informació essencial per poder entendre la malaltia en tota la seva globalitat i en el marc pràctic s’explica la malaltia en si, amb la particularitat que aquesta informació és publicada, en forma d’entrada, a la pàgina web Viquipèdia. La resistència als glucocorticoides afecta el sistema endocrí i a la majoria dels teixits de tot el cos humà. Es caracteritza per la sobreproducció de cortisol, que pot provocar hiperandrogenisme, una pubertat precoç, el creixement excessiu de pèl o ansietat. És d’origen hereditari i hi ha un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia a la descendència. 

Els resultats obtinguts després de realitzar aquest treball són que recentment s’ha detectat un nou cas d’aquesta malaltia que no estava descrita anteriorment en cap pacient. La publicació a la Viquipèdia explicant la malaltia ha ajudat a conèixer aquesta nova mutació.