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A14 Percorso 1 Charcot Marie Tooth tipo 1E
A14 Percorso 1 Charcot Marie Tooth tipo 1E
Geni analizzati: PMP22 (NM_153321), GJB1 (NM_001097642), MPZ (NM_000530)
Geni analizzati: PMP22 (NM_153321), GJB1 (NM_001097642), MPZ (NM_000530)
Metodologia: MLPA
Metodologia: MLPA
Target: Valutazione numero di copie
Target: Valutazione numero di copie
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
Scheda raccolta informazioni cliniche Charcot-Marie-ToothInformazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico per neuropatia periferica ereditaria, analisi di delezioni / duplicazioni dei geni PMP22, GJB1, MPZFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
A14 Percorso 2
A14 Percorso 2
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Scheda raccolta informazioni cliniche Charcot-Marie-ToothInformazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico per neuropatia periferica ereditaria, analisi di sequenza del gene PMP22; impegnativaFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
A14 Percorso 3
A14 Percorso 3
Geni analizzati: Gene specifico
Geni analizzati: Gene specifico
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
A14 Percorso 4
A14 Percorso 4
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
A14 Percorso 5
A14 Percorso 5
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
I.A14.docxInformativa
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