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A38 Percorso 1
A38 Percorso 1
Geni analizzati: CLCN1
Geni analizzati: CLCN1
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
Procedura campioni ricevuti da esternoAccesso alle prestazioni
Modulo richiesta analisiRichiesta analisi molecolare
MI3 Consenso informato (analisi genetiche) versione modificata 12.02.15.pdfConsenso informato
Informazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico molecolare per Miotonia di Thomsen, analisi del gene CLCN1, ImpegnativaFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
A38 Percorso 2
A38 Percorso 2
Geni analizzati: singolo gene
Geni analizzati: singolo gene
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
Procedura campioni ricevuti da esternoAccesso alle prestazioni
Modulo richiesta analisiRichiesta analisi molecolare
MI3 Consenso informato (analisi genetiche) versione modificata 12.02.15.pdfConsenso informato
Informazioni Cliniche
Approfondimento diagnostico molecolare per Miotonia di Thomsen, ricerca mutazione nota nel gene CLCN1, ImpegnativaFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
Informativa
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