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A7 Percorso 1 SCA1, SCA2, SCA3
A7 Percorso 1 SCA1, SCA2, SCA3
Geni analizzati: ATXN1 (NM_000332), ATXN2 (NM_002973), ATXN3 (NM_004993)
Geni analizzati: ATXN1 (NM_000332), ATXN2 (NM_002973), ATXN3 (NM_004993)
Target: Espansione trinucleotide
Target: Espansione trinucleotide
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
A7 Percorso 2 SCA6, SCA7, SCA8
A7 Percorso 2 SCA6, SCA7, SCA8
Geni analizzati: CACNA1A (NM_000068), ATXN7 (NM_001177387), ATXN8
Geni analizzati: CACNA1A (NM_000068), ATXN7 (NM_001177387), ATXN8
Target: Espansione trinucleotide
Target: Espansione trinucleotide
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
A7 Percorso 3 SCA10, SCA12, DRPLA
A7 Percorso 3 SCA10, SCA12, DRPLA
Geni analizzati: ATXN10 (NM_013236), PPP2R2B (NM_181678), ATN1 (NM_001007026))
Geni analizzati: ATXN10 (NM_013236), PPP2R2B (NM_181678), ATN1 (NM_001007026))
Target: Espansione trinucleotide
Target: Espansione trinucleotide
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
A7 Percorso 4
A7 Percorso 4
Target: Espansione trinucleotide
Target: Espansione trinucleotide
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Metodologia: Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
A7 Percorso 5
A7 Percorso 5
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
A7 Percorso 7
A7 Percorso 7
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
Geni analizzati: singolo gene
Geni analizzati: singolo gene
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
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