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A69 Percorso 1
A69 Percorso 1
Specificare uno tra:
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a. Sindrome di Lynch: EPCAM (NM_002354), MLH1 (NM_000249), MSH2 (NM_000251), MSH6 (NM_000179), PMS2 (NM_000535)
a. Sindrome di Lynch: EPCAM (NM_002354), MLH1 (NM_000249), MSH2 (NM_000251), MSH6 (NM_000179), PMS2 (NM_000535)
b. HBOC (Tumore ereditario alla mammella e ovaio): ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
b. HBOC (Tumore ereditario alla mammella e ovaio): ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
c. FAP (Poliposi adenomatosa familiare): APC, MUTYH
c. FAP (Poliposi adenomatosa familiare): APC, MUTYH
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Tag: Oncologia
Tag: Oncologia
Informazioni cliniche
Approfondimento diagnostico molecolare per Sindrome di Lynch, ImpegnativeFac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva
A69 Percorso 2
A69 Percorso 2
Geni analizzati: singolo gene
Geni analizzati: singolo gene
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
Tag: Oncologia
Tag: Oncologia
Informazioni Cliniche
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