Genetica Molecolare Neuromed

Malformazioni cerebrali cavernose (CCM)

A37 Percorso 1

Geni analizzati: KRIT1 (NM_194455), CCM2 (NM_001029835), PDCD10 (NM_145859)

Target: Regioni codificanti e giunzioni esone-introne

Metodologia: Sequenziamento NGS

Target: Neurologia

Procedura campioni ricevuti da esterno

Accesso alle prestazioni

Modulo richiesta analisi

Richiesta analisi molecolare

Consenso informato

Informazioni Cliniche

Analisi molecolare per Malformazioni cerebrali cavernose , analisi dei geni CCM1 e CCM2, Impegnative

Fac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva

A37 Percorso 2

Geni analizzati: singolo gene

Metodologia: Sequenziamento Sanger

Target: Mutazione specifica

Procedura campioni ricevuti da esterno

Accesso alle prestazioni

Modulo richiesta analisi

Richiesta analisi molecolare

Consenso informato

Informazioni Cliniche

Copia di Analisi molecolare per Malformazioni cerebrali cavernose , mutazione specifica, Impegnative

Fac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva

A37 Percorso 3

Geni analizzati: KRIT1 (NM_194455), CCM2 (NM_001029835), PDCD10 (NM_145859)

Metodologia: MLPA

Target: Valutazione del numero di copie

Procedura campioni ricevuti da esterno

Accesso alle prestazioni

Modulo richiesta analisi

Richiesta analisi molecolare

Consenso informato

Informazioni Cliniche

Fac-simile Impegnative + Appropriatezza prescrittiva

I.A37.docx

Informativa

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