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A42 Percorso 1 Niemann-Pick Tipo C
A42 Percorso 1 Niemann-Pick Tipo C
Geni analizzati: NPC1 (NM 000271), NPC2 (NM 006432)
Geni analizzati: NPC1 (NM 000271), NPC2 (NM 006432)
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
A42 Percorso 2
A42 Percorso 2
Geni analizzati: singolo gene
Geni analizzati: singolo gene
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Metodologia: Sequenziamento Sanger
Target: Mutazione specifica
Target: Mutazione specifica
Procedura campioni ricevuti da esternoAccesso alle prestazioni
Modulo richiesta analisiRichiesta analisi molecolare
MI3 Consenso informato (analisi genetiche) versione modificata 12.02.15.pdfConsenso informato
A42 Percorso 3 Niemann-Pick Tipo A
A42 Percorso 3 Niemann-Pick Tipo A
Metodologia: Sequenziamento NGS
Metodologia: Sequenziamento NGS
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Target: Regioni codificanti e giunzione esone-introne
Tag: Neurologia
Tag: Neurologia
Procedura campioni ricevuti da esternoAccesso alle prestazioni
Modulo richiesta analisiRichiesta analisi molecolare
MI3 Consenso informato (analisi genetiche) versione modificata 12.02.15.pdfConsenso informato
I.A42.docxInformativa
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