¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas más seria y frecuente que existe, y si bien afecta principalmente al aparato respiratorio y al sistema digestivo, todos los órganos del cuerpo están involucrados. Es una enfermedad crónica que en la actualidad no tiene cura, por lo cual necesita un tratamiento de por vida. Sin embargo la sobrevida está en aumento creciente desde su descripción en 1940, y si bien en un principio se trataba de una enfermedad netamente pediátrica, gracias a importantes descubrimientos en cuanto a conocimiento de la enfermedad y las nuevas tecnologías de los medicamentos, el número de pacientes adultos es cada vez mayor.

La FQ tiene características propias que la diferencian de otras enfermedades crónicas en el sentido que requiere de Centros especializados en la enfermedad que cuenten con gran número de especialidades médicas: neumonólogos, kinesiólogos, nutricionistas, psicólogos, gastroenterólogos, infectólogos, trabajadores sociales, bacteriólogos -entrenados en la microbiología distintiva de esta enfermedad-.

Para el diagnóstico sigue siendo importante realizar el Test del Sudor. Los pacientes que sufren FQ presentan una concentración de cloruro sódico en el sudor más alta que las personas sanas, por este hecho, se realiza la prueba de obtener sudor para medir la concentración de este electrolito con la intención de demostrar la existencia de la enfermedad en aquellos pacientes que presentan síntomas sugestivos, generalmente niños con infecciones respiratorias repetidas o signos de malnutrición. Es un estudio sencillo que se puede realizar a partir del mes de vida en lugares especializados. En nuestro país Ley Nacional N.º 26.279, obliga a todos los establecimientos públicos y privados donde nacen niños a realizar los análisis para la detección de cinco enfermedades: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Galactosemia, Déficit de Biotinidasa, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística, lo cual con una gota de sangre se puede sospechar la posibilidad de la enfermedad. El diagnóstico de FQ siempre se debe confirmar a través del Test del Sudor. Debe realizarse también el estudio genético a fin de conocer las mutaciones del gen en todas las personas con diagnóstico de FQ para determinar si es posible el uso específico de drogas conocidas como “Moduladores” para tratamiento personalizado en cada paciente.

Los Moduladores son los nuevos tratamientos para la FQ que se basa en las nuevas tecnología de fármacos y funcionan como reparadores de la proteína CFTR mutada.