RENDU-OSLO-WEBER

Korte beschrijving:

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een aangeboren en erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ontstaan op de plaats van de haarvaten verwijdingen tussen slagaders en aders. De haarvaten vormen de normale verbinding tussen de slagaders en aders. De verwijdingen zijn meestal klein en worden ook teleangiëctasieën (blijvend verwijde bloedvaatjes) genoemd.

Ze komen vooral voor op het gezicht en de vingers en op de slijmvliezen van neus, mond en het maagdarmkanaal. Deze kleine verwijdingen kunnen leiden tot bloedingen. Bij ROW komen in ongeveer 90% van de gevallen bloedneuzen voor. De bloedneuzen beginnen meestal rond het 10e jaar.

In elk orgaan, maar vooral in de hersenen, lever en longen kunnen ook verwijdingen van de bloedvaten aanwezig zijn. Deze verwijdingen zijn vaak wat groter dan de teleangiëctasieën. De grotere verwijdingen heten arterioveneuze malformaties. De kans dat arterioveneuze malformaties tot bloedingen leiden is kleiner dan die van teleangiëctasieën. Maar arterioveneuze malformaties in de long vormen een extra risico, omdat ze kunnen leiden tot herseninfarcten en hersenabcessen.

Teleangiëctasieën van het maagdarmkanaal komen bij ongeveer 30% voor, en kunnen vooral op middelbare leeftijd tot bloedverlies en bloedarmoede leiden. Dit kan door de video capsule herkend worden en zo kan er vaak een diagnose gesteld worden door gebruik te maken van de capsule video techniek.

Er zijn twee types, ROW type 1 en ROW type 2. Type 2 verloopt meestal milder dan type 1. Bij type 1 komen vaker verwijdingen in de longen en hersenen voor dan bij type 2.

Diagnose:

De ziekte van Rendu-Osler-Weber kan worden vermoed op grond van bovenstaande verschijnselen. Bij kinderen kan de diagnose niet altijd gesteld worden, omdat de vaatafwijkingen meestal op latere leeftijd ontstaan. De diagnose kan met lichamelijk onderzoek worden vastgesteld als er drie van de volgende vier kenmerken aanwezig zijn:

1. Er is een broer, zus, ouder of kind met ROW.

2. Er zijn spontane bloedneuzen.

3. Er zijn teleangiëctasieën (blijvend verwijde bloedvaatjes) aanwezig op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal (dunne darm meestal).

4. Er zijn verwijdingen in bloedvaten in organen zoals de lever, hersenen en longen.

Genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigen.

Enkele voorbeelden van de ziekte van Rendu-Osler-Weber

Behandeling:

ROW is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de verschijnselen. Vrouwen met ROW en een kinderwens wordt aangeraden zich, voor zij zwanger zijn, te laten onderzoeken. Afhankelijk van op welke plaats in het lichaam de verwijding van de bloedvaten zit, zijn onder andere behandeling mogelijk:

Embolisatie (Afsluiten van een bloedvat via een katheter in de lies).

Behandeling met medicatie.

Levertransplantatie (Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen).

Laserbehandeling van huid of slijmvliesletsels

Bron: © Camerapil

© Jhonnik 2017