KLIPPEL-TRENAUNAY

Korte beschrijving:

Het syndroom van Klippel-Trénaunay of KTS is een aangeboren, over het algemeen niet erfelijke, zeldzame aandoening waarbij een combinatie van de volgende afwijkingen voorkomt:

Spataderen of uitgezette aderen.

Afwijkende groei van weke delen of botten (meestal groter dan normaal).

Een of meerdere wijnvlekken (naevus flammeus).

Vaak is de ziekte tot een ledemaat beperkt maar er kunnen meer lichaamsdelen aangetast zijn. Ook inwendige organen zoals de darmen en de baarmoeder kunnen aangetast zijn. De diagnose kan gesteld worden als minstens twee van de bovengenoemde symptomen aanwezig zijn in dezelfde extremiteit.

Ontstaan:

De oorzaak van de aandoening is onbekend. Enkele theorieën zijn:

Afwijkingen in het sympatische zenuwstelsel waardoor verwijding van microscopisch kleine arterioveneuze anastomosen ontstaat.

Obstructie van diepe aderen waardoor belemmering van veneuze afvloed van bloed waardoor weer veneuze hypertensie (te hoge bloeddruk in het adersysteem) ontstaat.

Het blijven voortbestaan van foetale microscopisch kleine arterioveneuze anastomosen.

Symptomen:

Een veneuze malformatie is een afwijking aan het bloedvatenstelsel, er zijn meestal groten delen weefsel en bloedvaten aangetast. Naarmate iemand ouder wordt, wordt er ook meer weefsel aangetast. Het gaat hierbij vaak om de grote afvoerende vaten. Meestal is er sprake van veel te veel bloedvaten waarvan de meeste niet goed werken. De kleppen van de afvoerende vaten zijn kapot waardoor het bloed in het been of arm blijft ‘hangen’, het been of de arm kan hierdoor dikker zijn wat spataderen tot gevolg heeft.

Overmatige groei van bot en weke delen. Wordt meestal gedurende het eerste levensjaar duidelijker. Meestal is slechts een ledemaat aangedaan al zijn er ook patiënten beschreven met meerdere aangetaste extremiteiten.

Meestal is er sprake van een wijnvlek (naevus flammeus), en soms ook een caverneus type of lymfangioom. Soms kan het onderhuids weefsel, spier en bot ook aangetast worden. Indien de wijnvlek groot genoeg is, kan ze leiden tot een bloedingsstoornis door het wegvangen van bloedplaatjes.

Andere organen die aangetast kunnen zijn: longvlies, milt, lever, urineblaas, dikke darm. Als inwendige organen zijn aangetast kan dit aanleiding zijn voor inwendige bloedingen.

Behandeling:

De ziekte kan niet genezen worden. Ze kan ook niet voorkomen worden. Prenatale diagnostiek is niet mogelijk. Wel is behandeling mogelijk van de symptomen:

Therapeutische elastische kousen voor de spataderen. Wegspuiten van de spataderen kan vaak niet in verband met afwijkingen aan het diepe veneuze systeem.

Wijnvlekken kunnen gecamoufleerd worden of met lasertherapie worden behandeld. Ze verdwijnen niet spontaan. Dit is ook niet in alle gevallen mogelijk.

Bij beenlengte verschil kan men denken aan orthopedische correcties. In verband met de vaatafwijkingen is operatieve therapie vaak niet mogelijk.

Bron: © Klippeltrenaunayweber

© Jhonnik 2017