曾大千 教授

課程內容：

精準醫療 Precision Medicine

根據個體差異，為個人化的醫療措施，相較於一般醫療，精準醫療更加細分化對疾病的診斷與治療，例如:將腫瘤細胞進行基因定序，分析，做到對病患對症下藥的效果。同時，預測疾病風險，將低患病機率。

人類基因計畫 Human Genome Project

人類基因體的定序以「人類基因體計畫」為名正式開始於1990年，此計畫是由大學研究機構的科學家們在跨國性政府資助下成立，總共涉及6個國家的20家大型定序中心以及著力於一些小型計畫的其他實驗群。

在人類基因體定序於2003年大致完成之後，每一染色體的序列被仔細分析並描述於一系列的論文，其中包括最後發表於2006年的有關第一號染色體的文章，研究人員宣稱「定序工作幾乎已經大功告成了」。

課程介紹網站：

🧬 UCSC Genome Browser

提供基因組視覺化，能查看基因位置、變異與表現等資訊，支援比對與版本轉換，是基因注釋與研究重要工具。

USCS Genome browser

🧪 NCBI

整合生物醫學資料庫，如文獻、基因與蛋白質序列查詢，提供跨資料庫搜尋，是研究人類基因與疾病的核心平台。

National Center for Biotechnology Information

🧠 OMIM

專注於人類孟德爾遺傳疾病，記錄基因與表現型關係，供臨床與研究人員查詢遺傳疾病基因資訊。

https://www.omim.org/

🧬 dbSNP（Database of SNPs）

收錄人體中常見的單核苷酸多型性資料，供研究人員分析遺傳變異與疾病的相關性。

 Database of Single Nucleotide Polymorphisms 

📊 GWAS Catalog

收集基因全基因組關聯分析結果，展示基因變異與疾病、表型的關聯，是人類遺傳研究的關鍵資源。

https://www.ebi.ac.uk/gwas/

課程心得：

隨著醫療科技進步，針對個人的醫療服務發展也漸趨成熟，相較於一般醫療，不只能夠強化治療效果，也能夠預測患病風險，一切都減輕疾病對人們的威脅，相信終有一天，人類能將疾病的威脅徹底去除。

這堂課曾教授還教我們依想要知道的資訊用不同網站，根據研究目的選擇適當的遺傳資料庫，進行有效分析，進一步提升遺傳研究的深度與廣度。 例如OMIM資料庫可以幫助我們了解疾病與特定基因的關係；GWAS可以看基因變異與疾病的統計關聯性。

▲在GWAS Catalog 網站搜尋ALDH2 (乙醛去氫酶，和酒量好壞相關)，則可以搜尋到相關的基因、症狀、和其基因位置。