1. Rối loạn trương lực cơ (dystonia)
Rối loạn trương lực cơ (dystonia - dys: rối loạn, tonia: co thắt quá mức) là hội chứng cơ co thắt liên tục và kéo dài, gây ra các cử động vặn xoắn vô thức hoặc lặp đi lặp lại, và các dáng điệu bất thường, có thể thấy ở các bộ phận như cổ, mí mắt, mặt, miệng. Rối loạn trương lực cơ là dạng rối loạn vận động phổ biến xếp thứ 3 sau bệnh Parkinson và bệnh run vô căn (essential tremor), độ tuổi khởi phát của rối loạn trương lực cơ trải khắp giai đoạn từ thơ ấu đến lão niên, và có khuynh hướng rối loạn trương lực cơ toàn thân khi bệnh khởi phát ở lứa tuổi thanh thiếu niên.
- Rối loạn trương lực cơ hàm - miệng (oromandibular dystonia)
Rối loạn trương lực cơ hàm - miệng (oromandibular dystonia) có thể nhìn thấy được các triệu chứng ở miệng và cằm, bệnh gồm các dạng như rối loạn trương lực cơ gây đóng hàm một cách vô thức (jaw closing dystonia) (hình 1), hay mở hàm vô thức (jaw opening dystonia) (hình 2), rối loạn trương lực cơ khiến lưỡi thò ra (tongue protrusion dystonia) (hình 3), rối loạn trương lực cơ làm hàm dưới lệch ngang (jaw deviation dystonia) (hình 4), rối loạn trương lực cơ làm hàm dưới nhô ra trước (jaw protrusion dystonia) (hình 5) (chú thích tham khảo 13, 17 - 22, 26). Rối loạn trương lực cơ hàm - miệng dễ bị chẩn đoán nhầm là hội chứng rối loạn khớp thái dương hàm (temporomandibular joint disorder) hay bệnh rối loạn tâm thần, đã có không ít các bệnh nhân mất nhiều năm dài đến nhiều bệnh viện và chuyên khoa để điều trị trước khi họ được chẩn đoán chính xác. Đặc biệt với bệnh rối loạn trương lực cơ đóng hàm, nếu khám chuyên khoa khoang miệng và răng thì dễ bị chẩn đoán thành bệnh rối loạn khớp thái dương hàm và bệnh nghiến răng. Các hình ảnh của bệnh nhân đã được sự cho phép của người trong cuộc và đăng tải tại đây.
Hình 1. Một ví dụ của rối loạn trương lực cơ đóng hàm (jaw closing dystonia), khi bệnh nhân nhai và nói, các cơ cắn (masseter muscle) co lại khiến miệng không thể mở ra được. Vì bệnh nhân này đồng thời cũng bị rối loạn trương lực cơ mắt (blepharospasm - co thắt mi mắt) nên có có khuôn mặt như vậy, trường hợp bao gồm cả rối loạn trương lực cơ hàm - miệng và co thắt mi mắt như thế này thì bệnh có tên đặc biệt là hội chứng Meige.
Video 1. Jaw closing dystonia (Meige syndrome)
Hình 2. Một ví dụ của rối loạn trương lực cơ mở hàm (jaw opening dystonia), bệnh nhân này khi nói, cơ chân bướm ngoài (lateral pterygoid muscles) co một cách vô thức làm miệng mở ra, khiến bệnh nhân không thể nói được. Khi ăn uống hoặc nghỉ ngơi thì không có biểu hiện gì.
Hình 3. Một ví dụ của rối loạn trương lực cơ thè lưỡi. Bệnh nhân này trong lúc tiếp tục nói thì cơ cằm lưỡi (genioglossus) có lực tác động và từ từ lưỡi thè ra ngoài miệng. Bệnh trạng này chỉ xảy ra khi nói, không quan sát thấy trong khi ăn uống và trong các hoạt động khác.
Video 2. Oromandibular dystonia (tonge protrusion dystonia)
Hình 4. Một ví dụ của rối loạn trương lực cơ lệch hàm dưới (jaw deviation dystonia). Bệnh nhân này khi ngậm miệng, hàm dưới bị lệch sang phải 8mm. Lý do là vì cơ chân bướm ngoài bên trái (left lateral pterygoid muscle) co vô thức. Tình trạng này thường kéo dài và cũng có thể quan sát thấy sự co cơ bất thường ngay cả khi nghỉ ngơi. Trong bệnh rối loạn khớp thái dương hàm (temporomandibular joint disorder) cũng xảy ra hiện tượng lệch hàm, tuy nhiên khi đó hàm sẽ lệch sang hướng mà khớp thái dương hàm bị trật. Ở bệnh nhân này không có gì bất thường ở khớp thái dương hàm khi kiểm tra thái dương hàm bằng MRI.
Hình 5. Một ví dụ của rối loạn trương lực cơ nhô hàm (jaw protrusion dystonia). Ở bệnh nhân này hàm dưới bị nhô ra phía trước vì sự co cơ vô thức của cơ chân bướm ngoài (lateral pterygoid muscles) của cả hai bên. Khi đã khởi phát thì tình trạng sẽ kéo dài. Thông thường ở trạng thái này, khớp thái dương hàm không có vấn đề gì, nếu tác động lực, bệnh nhân vẫn có thể thực hiện cử động cắn với hàm trên và dưới.