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Objectif de connaissance. Effet mutagène des rayons ultra-violets chez l'Homme.
Matériel. Logiciel Anagène. Télécharger le fichier xpf_adn.edi (SVT sur pédagogique z/ QUEROMAIN/ 1S3/TP XP ) sur le bureau
Activités
Capacités - Exigences - Conseils
En exploitant les données disponibles comparer les effets des UV sur les cellules des individus sains et sur celles des individus atteints de Xéroderma pigmentosum.
Comparer les séquences des allèles du gène XPf, et proposer une explication quant au mécanisme responsable de la maladie.
Recenser, extraire et organiser des informations
- Utiliser les documents ci-dessous
- La réponse est organisée et argumentée à l'aide de données
extraites des documents 1 à 3 (voir fiche méthode distribuée)
Manipuler et expérimenter
- Ouvrir le fichier xpf_adn.edi depuis le logiciel Anagène.
- Comparer les allèles xpf1 à xpf6 à l'allèle xpf Norm et relever les anomalies repérables.
- La réponse tient compte de l'ensemble des données disponibles
(documents ci-dessous et xpf_adn.edi).
Pour travailler ce sujet à la maison voir le manuel (Bordas) pages 47 et 49
.
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare qui touche une personne sur 1 million en France. Elle est caractérisée par l’apparition de taches brunes sur les zones de la peau exposées aux rayons ultra-violets du Soleil. Cette pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante qui provoque des cancers cutanés. La maladie
multiplie en effet par 1000 le risque de développer un tel cancer.
Il n'existe actuellement aucun traitement du Xeroderma pigmentosum qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou de limiter toute exposition aux UV. L'Agence spatiale européenne (ESA) a mis au point une combinaison intégrale de protection aux UV.
Document 1. Effet des UV sur l'ADN
Les radiations ultraviolettes peuvent affecter l’ADN des cellules en provoquant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines successives. Ces deux thymines liées par une liaison forte forment alors un dimère de thymine qui modifie la conformation de la molécule et perturbe le fonctionnement cellulaire.
Image : traitement Rastop
Document 2. Effets des UV sur une population cellulaire
Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint deXeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de l’intensité du rayonnement UV .
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
Document 3. Suivi d'une population cellulaire après exposition aux UV
Des cellules, qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV. Après l’arrêt de l’irradiation, on mesure dans les deux cultures l’évolution du pourcentage des dimères de thymine dans l’ADN au cours du temps.
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
L’enzyme XPf (en bleu) se fixe sur l'ADN au niveau des dimères de thymine et permet la réparation de l’ADN.
Image : en.wikipedia.org
Le gène qui code l'enzyme XPf est porté par le chromosome 16 et possède divers allèles. Les personnes qui possèdent l'allèle xpf Norm ne sont pas malades alors que celles qui possèdent l'un des allèles xpf1 à xpf6 en double exemplaire sont atteintes de Xeroderma pigmentosum à des degrés divers selon la nature de l'allèle qu'elles portent.
Pour étudier la séquence nucléotidique des allèles du gène XPf
ouvrir le fichier xpf_adn.edi sous Anagène.
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