Nació el 15 de abril de 1961 en California. Es una bioquímica estadounidense. Descubridora de la telomerasa, una enzima que forma los telómeros durante la duplicación del ADN. Recibió junto con Elizabeth Blackburn y Jack Szostak en 2009 el Premio Nobel de Medicina. Es hija de un físico y de una doctora en botánica, es la menor de dos hermanos. Su madre falleció cuando tenía seis años, un hecho que marcaría su infancia. Finalizó sus estudios secundarios con baja nota debido a la dislexia que padecía, pero consiguió que la aceptaran en la Universidad de California en Santa Bárbara, donde se licenció en Biología en 1983. En marzo de 1984 comenzó sus estudios de doctorado en UC Berkeley.
Descubrió la telomerasa, enzima encargada del mantenimiento de los telómeros. Estas son regiones de DNA que se encuentran en los extremos de los cromosomas (del griego telos, fin, y meros, parte). A medida que una célula normal se divide los telómeros desaparecen, lo que provoca una disminución progresiva de funcionalidad y en última instancia la muerte. Este proceso explica por qué las células normales son mortales. Sin embargo, en las células tumorales los telómeros mantienen su tamaño gracias a la producción extra de telomerasa. la telomerasa,además, es una enzima relacionada con los procesos de envejecimiento celular y con el cáncer.