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Una trayectoria sostenida en investigación, docencia y formación
Una trayectoria sostenida en investigación, docencia y formación
Estos premios, distinciones y reconocimientos reflejan tres décadas de trayectoria científica y académica, desde los primeros trabajos en diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne hasta la incorporación de nuevas tecnologías genómicas y el desarrollo de líneas orientadas a la medicina de precisión. A lo largo de este recorrido, la investigación en enfermedades neuromusculares ha constituido el eje central, acompañada por colaboraciones interdisciplinarias en otras áreas de la genética y la biomedicina, así como por una actividad sostenida en docencia y formación de recursos humanos. Cada uno de estos reconocimientos representa también el trabajo compartido con investigadores, profesionales, becarios, estudiantes e instituciones que han contribuido, a lo largo de los años, al crecimiento y consolidación de nuestras líneas de investigación.
Primer Premio – Mejor Serie de Casos · 2026
Primer Premio – Mejor Serie de Casos · 2026
20° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas
Genómica clínica aplicada al diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de distrofia muscular de cinturas
Autores: Carmen Llames Massini, Micaela Ciepelinski, Agustina Bernardi y Florencia Giliberto.
El trabajo presentó la experiencia de nuestro grupo en la aplicación de herramientas de genómica clínica al diagnóstico de pacientes con sospecha de distrofias musculares de cinturas, mostrando el aporte del análisis molecular tanto para confirmar el diagnóstico como para identificar diagnósticos alternativos dentro del amplio espectro de las enfermedades neuromusculares hereditarias.
Primer Premio – Mejor Trabajo Científico de Investigación Clínica · 2026
20° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas
Abordaje genómico-telomérico en fibrosis pulmonar familiar: primera cohorte argentina
Autores: Juan Ignacio Enghelmayer, Carmen Llames Massini, Andrea Millán, Micaela Ciepelinski, Eugenia Perticone, Sebastián Lamari, Gabriela Legarreta y Florencia Giliberto.
El trabajo presentó el abordaje integral de la primera cohorte argentina de pacientes con fibrosis pulmonar familiar, combinando estudios genómicos, análisis de la longitud telomérica y evaluación de factores genéticos de susceptibilidad. Esta estrategia permitió caracterizar molecularmente a los pacientes y avanzar en la identificación de factores asociados a la predisposición y el desarrollo de la enfermedad.
Segundo Premio “Eugenia Sacerdote de Lustig – mAbxience” – Área Neurociencias · 2025
Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Whole-body MRI reveals subclinical muscle involvement in female carriers of Duchenne muscular dystrophy–related variants
Autores: Andrea P. Vigliano, Leonela Luce, José M. Pastor Rueda, Hernán Chaves, Lilia Mesa, Micaela Carcione, Chiara Mazzanti, Carmen Llames Massini, Pablo Radic, Claudia Cejas y Florencia Giliberto.
Disertante: Florencia Giliberto.
El trabajo demostró, mediante resonancia magnética de cuerpo entero, la presencia de alteraciones musculares en mujeres portadoras de variantes patogénicas asociadas a distrofia muscular de Duchenne, incluso en ausencia de manifestaciones clínicas evidentes. Los hallazgos aportan evidencia de compromiso muscular subclínico en las portadoras y contribuyen a cuestionar su consideración tradicional como individuos clínicamente no afectados, respaldando la importancia de su evaluación y seguimiento sistemáticos.
Primer Puesto – Premio al Mejor Trabajo en Genética Humana · 2024
LXIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)
Premio Asociación Civil, Cultural y Educativa Eduardo Wilde / Consejo de Genética
Molecular Analysis of Dystrophinopathies: The Pathway to Precision Medicine
Autores: Micaela Carcione, Carmen Llames Massini, Triana Visconti, Sofía Roselló, Agustina Bernardi, Magalí Sol García Cabanas, Micaela Ciepelinski, Denise Agostina Punta Raffo y Florencia Giliberto.
El trabajo presentó la experiencia del Laboratorio en el diagnóstico molecular de las distrofinopatías, integrando distintas estrategias genéticas para alcanzar una caracterización precisa de las variantes del gen DMD. Esta caracterización resulta fundamental no solo para confirmar el diagnóstico y brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias, sino también para identificar pacientes potencialmente elegibles para terapias dirigidas según su alteración molecular, consolidando el camino hacia una medicina de precisión en la distrofia muscular de Duchenne.
Mención Académica – Reconocimiento a Docentes Destacados · 2023 y 2024
Rectorado de la Universidad de Buenos Aires
Distinción otorgada a Florencia Giliberto como docente destacada de la Universidad de Buenos Aires en dos años consecutivos.
El reconocimiento distingue la labor académica y docente desarrollada en el ámbito de la Universidad de Buenos Aires y su contribución a la formación universitaria, actividad que constituye uno de los pilares del Laboratorio junto con la investigación, el diagnóstico molecular y la genómica clínica.
Primer Premio Póster · 2023
IV Congreso SOLANE – Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares
Bogotá, Colombia
Enfermedad de Pompe: una momia, un diagnóstico, un veneno y las variantes que no son… ¿nada es lo que parece?
Autora: Florencia Giliberto.
El trabajo abordó un caso diagnóstico complejo en el que la integración de los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares permitió reconsiderar una sospecha inicial de enfermedad de Pompe. El análisis puso especialmente en evidencia el impacto de las variantes de pseudodeficiencia del gen GAA, capaces de reducir la actividad enzimática medida sin causar la enfermedad, y destacó la importancia de una interpretación rigurosa de los resultados genéticos para evitar diagnósticos erróneos.
WMS Elsevier Runner-up Prize · 2018
23rd International Annual Congress of the World Muscle Society
Mendoza, Argentina
Small mutation detection in the DMD gene by whole exome sequencing of Argentine dystrophinopathy children
Autores: Leonela Luce, Micaela Carcione, Chiara Mazzanti, Lilia Mesa, Alberto Dubrovsky y Florencia Giliberto.
El trabajo presentó la aplicación de la secuenciación de exoma completo al diagnóstico molecular de niños argentinos con distrofinopatías, permitiendo identificar variantes pequeñas en el gen DMD no detectables mediante las estrategias utilizadas para el estudio de grandes deleciones y duplicaciones. La incorporación de esta metodología permitió ampliar la capacidad diagnóstica y avanzar hacia una caracterización molecular integral de los pacientes.
La presentación oral recibió el WMS Elsevier Runner-up Prize, otorgado por un jurado internacional en el Congreso de la World Muscle Society, uno de los principales encuentros científicos internacionales dedicados a las enfermedades neuromusculares.
Premio Montuori · 2007
XLII Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) y SAI–SAFIS
Mar del Plata, Argentina
Hallazgo de una deleción que marca un nuevo rumbo en el campo de la terapia génica antisentido de la Distrofia Muscular de Duchenne
Autores: Verónica Ferreiro, Florencia Giliberto, Diego Matías Marzese, Roqué María e Irene Szijan.
El trabajo describió una alteración particular del gen DMD cuyo análisis aportó evidencia relevante para comprender la relación entre el genotipo y la expresión de distrofina. Estos hallazgos contribuyeron tempranamente al estudio de estrategias destinadas a modificar el procesamiento del ARN mensajero, anticipando conceptos que posteriormente adquirirían especial relevancia con el desarrollo de terapias de exon skipping para la distrofia muscular de Duchenne.
Otros premios, distinciones y reconocimientos
Otros premios, distinciones y reconocimientos
2022 · Distinción del Rectorado de la Universidad de Buenos Aires
Reconocimiento académico como docente premiada por haber sido distinguida por entidades externas a la UBA.
Facultad de Ciencias Económicas, Universidad de Buenos Aires, 29 de noviembre de 2022.
2022 · Mención Especial a Póster Seleccionado – Mesa Genética
Reunión Anual de Sociedades de Biociencias – LXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).
The importance of scientist’s expertise in the interpretation of NGS data.
Autores: Micaela Carcione, Chiara Mazzanti, Macarena Bollana, Carmen Llames Massini, Triana Visconti, Leonela Luce y Florencia Giliberto.
Mar del Plata, Argentina, noviembre de 2022.
2022 · Reconocimiento al Mejor Trabajo de la Sesión de Comunicaciones Libres – Genética Humana
L Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Regionales SAG NEA.
La interpretación de datos de NGS para alcanzar un diagnóstico en pacientes con distrofia muscular.
Autores: Micaela Carcione, Chiara Mazzanti, Leonela Luce, Macarena Bollana, Carmen Llames Massini, Triana Visconti y Florencia Giliberto.
Corrientes, Argentina, octubre de 2022.
2022 · Premio a la Mejor Serie de Casos
XVIII Congreso Internacional de Medicina Interna – Hospital de Clínicas “José de San Martín” (UBA).
Más allá del gen DMD: modificadores y otros genes asociados a distrofias musculares.
Autores: Chiara Mazzanti, Micaela Carcione, Leonela Luce, Carmen Llames Massini, Triana Visconti, Macarena Bollana, Lilia Mesa, Alberto Dubrovsky y Florencia Giliberto.
Buenos Aires, Argentina, septiembre de 2022.
2020 · Premio a las Tesis de Doctorado “Espacio Joven 2020”
XLVIII Congreso Argentino de Genética – Sociedad Argentina de Genética (SAG).
Análisis molecular de la cohorte argentina afectada con distrofinopatía: diagnóstico, asesoramiento genético y caracterización del gen DMD.
Doctoranda: Leonela Luce. Dirección: Florencia Giliberto.
Septiembre de 2020.
2019 · Mención Especial – Premio Aarón Kaminsky
Sociedad Argentina de Dermatología.
Análisis metagenómico de la microbiota intestinal en pacientes con psoriasis tipo 1.
Autores: Ignacio Dei-Cas, Florencia Giliberto y Alberto Penas Steinhardt.
Facultad de Medicina, UBA. Buenos Aires, noviembre de 2019.
2019 · Distinción al trabajo destacado entre sus pares
Reconocimiento a la comunicación libre en formato póster por su calidad científica y presentación, otorgado en el marco del XVII Congreso Latinoamericano de Genética, XLVII Congreso Argentino de Genética y reuniones científicas asociadas.
Molecular analysis of an Argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization.
Autores: Leonela Luce, Micaela Carcione, Chiara Mazzanti, Diana Parma, Marcela Ferrer, Irene Szijan y Florencia Giliberto.
Mendoza, Argentina, octubre de 2019.
2018 · Premio a Mejor Póster – Área Genética
Reunión Conjunta de las Sociedades de Biociencias – LXIII Reunión Anual SAIC–SAI–SAFIS.
Molecular analysis of an Argentine dystrophinopathy cohort: diagnostic algorithm, genetic assessment and DMD gene characterization.
Autores: Leonela Luce, Micaela Carcione, Chiara Mazzanti y Florencia Giliberto.
Mar del Plata, Argentina, noviembre de 2018.
2018 · Premio “Trabajo con mayor proyección en el desarrollo de la medicina”
XVII Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas “José de San Martín” (UBA).
Pesquisa de mutaciones pequeñas en el gen DMD mediante secuenciación de exoma completo: diagnóstico y caracterización del gen.
Autores: Leonela Luce, Chiara Mazzanti, Micaela Carcione, Irene Szijan y Florencia Giliberto.
2015 · Premio ACCÉSIT
LX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).
La expresión del gen DMD se encuentra alterada en tumores de tejidos no miogénicos.
Autores: Javier Cotignola, Leonela Luce, Mercedes Abate y Florencia Giliberto.
Mar del Plata, Argentina, noviembre de 2015.
2008 · Distinción del Rectorado de la Universidad de Buenos Aires
Reconocimiento otorgado a Florencia Giliberto por distinciones académicas recibidas.
Buenos Aires, diciembre de 2008.
1999 · Mejor Comunicación Oral – Mesa de Biología Molecular
XXIX Congreso Argentino de Genética – Sociedad Argentina de Genética.
Diagnóstico molecular de pacientes y portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne–Becker (DMD/BMD).
Rosario, Argentina, septiembre de 1999.
1996 · Mejor Comunicación Libre
XXVII Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Argentino-Chilenas de Genética – Sociedad Argentina de Genética.
Microsatélites de ADN: su utilidad en el diagnóstico de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne.
Viña del Mar, Chile, octubre de 1996.
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