El Laboratorio de Distrofinopatías funciona en la Cátedra de Genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA) y forma parte del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, UBA-CONICET). Su sede se encuentra en el Hospital de Clínicas “José de San Martín”, donde lleva adelante actividades de investigación, diagnóstico molecular y genómica clínica en enfermedades hereditarias.
El laboratorio fue creado y es dirigido por la Dra. Florencia Giliberto, cuya trayectoria de más de 30 años en el estudio molecular de la distrofia muscular de Duchenne ha sido fundamental para su consolidación y para la ampliación progresiva de sus áreas de trabajo.
Entre sus principales áreas de desarrollo se encuentran las distrofinopatías asociadas al gen DMD, en particular la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. También aborda otras distrofias musculares, entre ellas las distrofias musculares de cinturas (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies), un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias asociadas a numerosos genes. La incorporación de estrategias de análisis genético más amplias permite además estudiar otros cuadros hereditarios con compromiso muscular y ampliar el abordaje diagnóstico en enfermedades neuromusculares de diversa presentación clínica. Más recientemente, el laboratorio ha incorporado también una línea de trabajo en fibrosis pulmonar de origen genético.
A lo largo de su trayectoria, el laboratorio se ha consolidado también como un espacio de formación de estudiantes, becarios, tesistas e investigadores. Bajo la dirección de la Dra. Florencia Giliberto se han desarrollado tesis doctorales y trayectorias científicas en el área del estudio molecular de las distrofias musculares, entre ellas las de investigadoras formadas en el laboratorio como la Dra. Leonela Luce y la Dra. Micaela Carcione.