E L  L A B O R A T O R I O

T R A Y E C T O R I A

Á R E A S   D E   T R A B A J O   Y   F O R M A C I Ó N

El Laboratorio de Distrofinopatías funciona en la Cátedra de Genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA) y forma parte del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, UBA-CONICET). Su sede se encuentra en el Hospital de Clínicas “José de San Martín”, donde lleva adelante actividades de investigación, diagnóstico molecular y genómica clínica en enfermedades hereditarias.

El laboratorio fue creado y es dirigido por la Dra. Florencia Giliberto, cuya trayectoria de más de 30 años en el estudio molecular de la distrofia muscular de Duchenne ha sido fundamental para su consolidación y para la ampliación progresiva de sus áreas de trabajo.

Entre sus principales áreas de desarrollo se encuentran las distrofinopatías asociadas al gen DMD, en particular la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. También aborda otras distrofias musculares, entre ellas las distrofias musculares de cinturas (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies), un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias asociadas a numerosos genes. La incorporación de estrategias de análisis genético más amplias permite además estudiar otros cuadros hereditarios con compromiso muscular y ampliar el abordaje diagnóstico en enfermedades neuromusculares de diversa presentación clínica. Más recientemente, el laboratorio ha incorporado también una línea de trabajo en fibrosis pulmonar de origen genético. 

A lo largo de su trayectoria, el laboratorio se ha consolidado también como un espacio de formación de estudiantes, becarios, tesistas e investigadores. Bajo la dirección de la Dra. Florencia Giliberto se han desarrollado tesis doctorales y trayectorias científicas en el área del estudio molecular de las distrofias musculares, entre ellas las de investigadoras formadas en el laboratorio como la Dra. Leonela Luce y la Dra. Micaela Carcione.

V Í N C U L O S   Y   A R T I C U L A C I Ó N

El Laboratorio de Distrofinopatías desarrolla su actividad en articulación con instituciones académicas, del ámbito de la salud y organizaciones de pacientes. Su marco institucional principal es la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA). Asimismo, se vincula con el INIGEM (UBA-CONICET), con la División de Genética del Hospital de Clínicas “José de San Martín” y con la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), organización de referencia para pacientes y familias. 

COLABORACIONES CIENTÍFICAS Y CLÍNICAS

Algunas líneas de trabajo se desarrollan en colaboración con otros grupos de investigadores. Entre ellas, se encuentra el proyecto de secuenciación de long reads aplicada al estudio de distrofias musculares, llevado adelante junto a la Dra. Fiorella Belforte y el Dr. Alberto Penas-Steinhardt. Asimismo, la línea de fibrosis pulmonar de origen genético se desarrolla en articulación con el Dr. Juan Ignacio Enghelmayer, médico neumonólogo especializado en enfermedades pulmonares intersticiales y fibrosis pulmonar.