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⭐Whole-Body Skeletal Muscle MRI Patterns in Female Dystrophinopathy Carriers

Vigliano AP, Luce L, Pastor Rueda JM, Chaves H, Mesa L, Carcione M, Mazzanti C, Llames Massini C, Radic CP, Cejas C, Giliberto F. Neurology: Genetics. 2025;11(5):e200301.

DOI: 10.1212/nxg.0000000000200301

Resumen de la publicación: En este trabajo se estudió, mediante resonancia magnética de cuerpo entero, a mujeres portadoras de variantes en el gen DMD que no presentaban síntomas en el momento de la evaluación. Aun así, se detectaron alteraciones musculares con mayor frecuencia que en mujeres no portadoras, sobre todo en pantorrillas, muslos y pelvis. Estos hallazgos muestran que puede existir compromiso muscular subclínico y destacan la importancia del seguimiento de las mujeres portadoras.

⭐Prognostic significance of ACTN3 genotype in Duchenne muscular dystrophy: Findings from an Argentine patient cohort

Luce L, Mazzanti C, Carcione M, Llames Massini C, Buonfiglio PI, Dalamón V, Bolaño Díaz C, Mesa L, Dubrovsky A, Cotignola J, Giliberto F. European Journal of Paediatric Neurology. 2025;54:32-41.

DOI: 10.1016/j.ejpn.2024.12.003

Resumen de la publicación: En este trabajo se analizó, en una cohorte argentina de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, la posible influencia de distintos modificadores genéticos sobre la evolución clínica de la enfermedad. El estudio mostró que la variante rs1815739 del gen ACTN3 fue la única asociada con diferencias en la progresión en esta cohorte, y sugirió además un posible efecto conjunto entre el genotipo de ACTN3 y la localización de la variante en DMD, hallazgo que deberá confirmarse en series más amplias. Este trabajo aporta evidencia sobre el valor de los modificadores genéticos para comprender la variabilidad clínica de la enfermedad en nuestra población.

⭐Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

Luce L, Carcione M, Mazzanti C, Buonfiglio PI, Dalamón V, Mesa L, Dubrovsky A, Corderí J, Giliberto F. Frontiers in Pharmacology. 2021;12:648390.

DOI: 10.3389/FPHAR.2021.648390

Resumen: En este estudio se analizó una cohorte argentina de pacientes con distrofinopatía para conocer qué tipos de variantes en el gen DMD estaban presentes y cuántos pacientes podían ser candidatos a estrategias terapéuticas específicas según su perfil genético. Los resultados mostraron la utilidad de un algoritmo diagnóstico molecular integral para identificar variantes relevantes y estimar la elegibilidad para enfoques como exon skipping y read-through. El trabajo destaca el valor del diagnóstico molecular de precisión para mejorar la caracterización de los pacientes y orientar su evaluación clínica y genética.

⭐Non-myogenic tumors display altered expression of dystrophin (DMD) and a high frequency of genetic alterations

Luce LN, Abbate M, Cotignola J, Giliberto F. Oncotarget. 2017;8(1):145-155.

DOI: 10.18632/ONCOTARGET.10426

Resumen: Este estudio investigó el comportamiento del gen DMD en tumores no musculares utilizando información de bases de datos públicas. Los resultados mostraron que, en muchos casos, estos tumores presentan menor expresión de DMD y una frecuencia relevante de alteraciones genéticas en este gen. Además, en algunos tipos de cáncer, estas alteraciones se asociaron con peor evolución clínica. El trabajo amplía el conocimiento sobre la distrofina y su posible participación en procesos tumorales.

⭐Metagenomic analysis of gut microbiota in non-treated plaque psoriasis patients stratified by disease severity: development of a new Psoriasis-Microbiome Index

Dei-Cas I, Giliberto F, Luce L, Codoner FM, Pini V, Cayrol A, Carbia C, Mazzanti C, Buonfiglio P, Pérez V, et al. Scientific Reports. 2020;10:12973.

DOI: 10.1038/s41598-020-69537-3

Resumen: 

Este estudio investigó la microbiota intestinal en pacientes con psoriasis en placas sin tratamiento y encontró diferencias respecto de personas sin psoriasis. Además, observó menor biodiversidad en los casos de mayor severidad y propuso un índice, el Psoriasis-Microbiota Index, con potencial para distinguir entre pacientes y controles. El trabajo aporta evidencia sobre la relación entre psoriasis y alteraciones del microbioma intestinal. 

INVESTIGACIÓN DESTACADA 

Enfermedad de Pompe: una momia, un diagnóstico, un veneno y las variantes que no son… ¿nada es lo que parece?

Una revisión crítica de cómo la clasificación errónea de un alelo de pseudodeficiencia puede conducir a conclusiones diagnósticas sin evidencia genética suficiente. 

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Preprint, 2024 · DOI: 10.1101/2024.10.03.24314698