P U B L I C A C I O N E S

WHOLE-BODY SKELETAL MUSCLE MRI PATTERNS IN FEMALE DYSTROPHINOPATHY CARRIERS
Vigliano AP, Luce L, Pastor Rueda JM, Chaves H, Mesa L, Carcione M, Mazzanti C, Llames Massini C, Radic CP, Cejas C, Giliberto F.
 Neurology: Genetics. 2025;11(5):e200301.

DOI: 10.1212/nxg.0000000000200301

Estudio de resonancia magnética de cuerpo entero en mujeres portadoras de variantes en DMD, que mostró alteraciones musculares subclínicas aun en ausencia de síntomas y subrayó la importancia de su seguimiento clínico. 

PROGNOSTIC SIGNIFICANCE OF ACTN3 GENOTYPE IN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: FINDINGS FROM AN ARGENTINE PATIENT COHORT
  Luce L, Mazzanti C, Carcione M, Llames Massini C, Buonfiglio PI, Dalamón V, Bolaño Díaz C, Mesa L, Dubrovsky A, Cotignola J, Giliberto F.
  European Journal of Paediatric Neurology. 2025;54:32-41.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2024.12.003

Estudio en una cohorte argentina de pacientes con distrofia muscular de Duchenne que señaló a la variante rs1815739 del gen ACTN3 como posible modificadora de la evolución clínica y destacó el valor de los modificadores genéticos para comprender la variabilidad de la enfermedad.

THERAGNOSIS FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Luce L, Carcione M, Mazzanti C, Buonfiglio PI, Dalamón V, Mesa L, Dubrovsky A, Corderí J, Giliberto F.

Frontiers in Pharmacology. 2021;12:648390.

DOI: 10.3389/FPHAR.2021.648390

Trabajo en una cohorte argentina de pacientes con distrofinopatía que destacó el valor del diagnóstico molecular integral para caracterizar variantes en DMD y definir la elegibilidad para enfoques específicos según el perfil genético.

NON-MYOGENIC TUMORS DISPLAY ALTERED EXPRESSION OF DYSTROPHIN (DMD) AND A HIGH FREQUENCY OF GENETIC ALTERATIONS

Luce LN, Abbate M, Cotignola J, Giliberto F.

Oncotarget. 2017;8(1):145-155.

DOI: 10.18632/ONCOTARGET.10426

Estudio basado en bases de datos públicas que mostró una expresión alterada de DMD y una alta frecuencia de alteraciones genéticas en tumores no musculares, sugiriendo una posible participación de la distrofina en procesos tumorales.

METAGENOMIC ANALYSIS OF GUT MICROBIOTA IN NON-TREATED PLAQUE PSORIASIS PATIENTS STRATIFIED BY DISEASE SEVERITY: DEVELOPMENT OF A NEW PSORIASIS-MICROBIOME INDEX

Dei-Cas I, Giliberto F, Luce L, Dopazo H, Penas-Steinhardt A.

Scientific Reports. 2020;10:12973.

DOI: 10.1038/s41598-020-69537-3

Estudio metagenómico en pacientes con psoriasis en placas sin tratamiento que identificó alteraciones en la microbiota intestinal, menor biodiversidad en los casos más severos y propuso un índice con potencial para diferenciar pacientes y controles.