E  S  T  U  D  I  O  S

E S T U D I O S  Q U E  R E A L I Z A M O S

Realizamos estudios de genética molecular y genómica clínica orientados al diagnóstico, la caracterización molecular y la evaluación familiar de enfermedades hereditarias, con especial trayectoria en distrofinopatías asociadas al gen DMD, otras distrofias musculares y cuadros hereditarios con compromiso neuromuscular. 

D I A G N Ó S T I C O  M O L E C U L A R  Y  G E N Ó M I C A  C L Í N I C A

• MLPA del gen DMD para detección de deleciones y duplicaciones

• Paneles dirigidos por secuenciación de nueva generación (NGS)

• Exoma completo

• Estudios de ARN mensajero en casos seleccionados

• Panel dirigido de genes asociados a fibrosis pulmonar

C O N F I R M A C I Ó N   D E  V A R I A N T E S   Y  E S T U D I O S  F A M I L I A R E S

• Confirmación de variantes por secuenciación de Sanger

• Estudios de segregación familiar

• Estudio molecular de portadores

• Estudios prenatales en casos seleccionados

I N T E R P R E T A C I Ó N   C L Í N I C A Y  R E E V A L U A C I Ó N   D E  E S T U D I O S  G E N É T I C O S 

• Interpretación de variantes genéticas

• Reinterpretación de estudios realizados en otros centros