Los estudios se indican según la sospecha clínica, los antecedentes familiares y la estrategia diagnóstica definida para cada caso.
Estudios por secuenciación de nueva generación (NGS)
Realizamos estudios genéticos mediante secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten analizar simultáneamente múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias. Según cada caso, el estudio puede enfocarse en genes seleccionados de acuerdo con la sospecha clínica o extenderse al análisis del exoma completo. La interpretación de los resultados se realiza en función de la presentación clínica del paciente y, cuando es necesario, con apoyo de herramientas de fenotipado como los términos de Human Phenotype Ontology (HPO). Este enfoque es especialmente útil en cuadros complejos, atípicos o de difícil orientación diagnóstica.
Secuenciación Sanger
Utilizamos secuenciación Sanger para la confirmación de variantes identificadas por NGS y para estudios dirigidos en regiones específicas de interés. También se emplea en estudios de segregación familiar para evaluar la herencia de variantes detectadas. El uso de Sanger como técnica de confirmación sigue siendo una práctica ampliamente reconocida en laboratorios clínicos.
MLPA del gen DMD
Realizamos análisis por MLPA para la detección de deleciones y duplicaciones en el gen DMD, una herramienta especialmente útil en el estudio de las distrofinopatías. Este tipo de análisis se utiliza de forma complementaria a otras metodologías para la evaluación de cambios en el número de copias.
Estudios prenatales
Realizamos estudios prenatales en vellosidades coriónicas y líquido amniótico en situaciones seleccionadas, en el marco de una estrategia diagnóstica previamente definida. En servicios de referencia, este tipo de estudios suele organizarse como parte del circuito de diagnóstico prenatal y requiere coordinación anticipada.
Estudios de ARN mensajero (ARNm)
Cuando se dispone de biopsia u otro material adecuado, pueden realizarse estudios de ARNm para evaluar el impacto de variantes sobre el procesamiento o la expresión del transcripto. Este tipo de análisis complementa la interpretación molecular en casos seleccionados.