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Estudios genéticos y moleculares
Realizamos estudios orientados a la identificación y caracterización de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Nuestras principales líneas de trabajo abarcan las distrofias asociadas al gen DMD, en particular la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. También nos dedicamos al estudio de otras distrofias musculares, entre ellas las distrofias musculares de cinturas (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies), un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias asociado a más de 30 genes. Más recientemente, el laboratorio ha incorporado nuevas líneas de trabajo en otras condiciones de base genética, como la fibrosis pulmonar. A partir de estas áreas, el laboratorio continúa ampliando su campo de trabajo en función de nuevas preguntas diagnósticas, clínicas y de investigación.
Investigación
Desarrollamos proyectos de investigación orientados a mejorar el diagnóstico y la comprensión de las enfermedades hereditarias que estudiamos. Este trabajo articula preguntas clínicas y genéticas con el análisis molecular, y busca generar conocimiento útil para la interpretación de resultados, la caracterización de las alteraciones genéticas de los pacientes y la ampliación de nuevas áreas de estudio. Estos desarrollos también se expresan en publicaciones científicas y en la formación de estudiantes y jóvenes investigadores.
Consultas y orientación
Pacientes, familiares y profesionales de la salud pueden comunicarse con el laboratorio para realizar consultas vinculadas con dudas diagnósticas o información sobre estudios genéticos y moleculares. Las consultas se reciben a través del correo labdistrofinopatias@gmail.com. Debido al alto volumen de mensajes, las respuestas pueden demorar algunos días. Si el laboratorio no pudiera brindar una respuesta directa en cada caso, se procurará orientar la consulta de la manera más adecuada posible, incluyendo la eventual derivación a otros profesionales o servicios.
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