概要:家族の問題を考える際、「遺伝」をどのようにとらえるかは極めて重要である。わが国では、「人の遺伝」について系統的に学ぶ機会が少なく、多くの誤解・偏見が存在する。遺伝の問題を誰かのせいだと考えたり、血液型で性格を判断したりすることなどはその典型的な例である。一方,ヒトゲノム解析研究の進展により、個人の遺伝情報・ゲノム情報に基づき、より効果的・効率的な疾患の診断、治療、予防を行う「ゲノム医療」が進められている。本講演では、誤解されやすい遺伝学の基礎について解説した後、ゲノム医療の現状と課題、およびそれに対する遺伝医学関連学会の取組を紹介する。遺伝の問題は誰にでも起こりうることであり、そのような場合には、適切な遺伝カウンセリングを受けるようにすることが重要である。