UNG BƯỚU

Tìm hiểu về bệnh ung thư vú

Vú được tạo thành từ ba thành phần chính: tiểu thùy, ống dẫn sữa và mô liên kết. Tiểu thùy là các tuyến để sản xuất sữa. Ống dẫn sữa là những ống dẫn mang sữa đến núm vú. Mô liên kết (bao gồm mô sợi và mô mỡ) bao quanh và kết nối mọi thứ lại với nhau.

Ung thư vú là một bệnh lý trong đó các tế bào ở vú phát triển vượt ngoài tầm kiểm soát. Có nhiều loại ung thư vú khác nhau. Mỗi loại ung thư sẽ phụ thuộc vào việc tế bào nào ở vú biến đổi thành ung thư.

Phần lớn ung thư vú bắt đầu từ các ống dẫn sữa hoặc các tiểu thùy. Ung thư vú có thể lan ra bên ngoài tuyến vú thông qua các mạch máu và mạch bạch huyết. Khi ung thư vú lan sang các bộ phận khác của cơ thể, tình trạng này được gọi là di căn.

Phân loại ung thư vú

Các loại ung thư vú phổ biến nhất là:

· Ung thư biểu mô ống xâm lấn: các tế bào ung thư bắt đầu trong các ống dẫn sữa và sau đó phát triển ra bên ngoài ống dẫn vào các vị trí khác của mô vú. Các tế bào ung thư xâm lấn cũng có thể lây lan hoặc di căn sang các bộ phận khác của cơ thể.

· Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn: các tế bào ung thư bắt đầu ở các tiểu thùy và sau đó lan từ các tiểu thùy này đến các mô vú ở gần đó. Những tế bào ung thư xâm lấn này cũng có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

· Ung thư biểu mô ống dẫn sữa tại chỗ (DCIS) là một tình trạng bệnh lý của vú có thể dẫn đến ung thư vú xâm lấn. Các tế bào ung thư của loại này chỉ nằm trong niêm mạc ống dẫn sữa và chưa lan sang các mô khác ở vú.

Các dấu hiệu của ung thư vú:

Mỗi người khác nhau sẽ có các triệu chứng khác nhau của bệnh ung thư vú. Một số người không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cả.

Một số dấu hiệu cảnh báo ung thư vú:

- Có khối u mới ở vú hoặc nách

- Có tình trạng dày lên hoặc sưng một phần tuyến vú.

- Có tình trạng kích ứng hoặc lõm da tuyến vú.

- Có dấu hiệu da đỏ hoặc bong tróc ở vùng núm vú hoặc cả tuyến vú.

- Núm vú bị tụt vào trong hoặc núm vú bị đau.

- Tiết dịch núm vú mà không phải sữa mẹ, kể cả máu.

- Có sự thay đổi bất kỳ nào về kích thước hoặc hình dạng của vú.

- Có tình trạng đau ở bất kỳ vùng nào của vú.

Cũng cần lưu ý rằng các dấu hiệu này có thể xảy ra do các tình trạng khác mà không phải là ung thư, cho nên nếu ai đó có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Các yếu tố nguy cơ mắc ung thư vú:

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ mắc ung thư vú của một ai đó là do sự kết hợp của nhiều yếu tố. Các yếu tố chính dẫn đến nguy cơ là giới tính nữ và là người lớn tuổi. Hầu hết ung thư vú phát hiện ở phụ nữ từ 50 tuổi trở lên.

Một số phụ nữ sẽ bị ung thư vú ngay cả khi họ không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào. Một người có yếu tố nguy cơ không có nghĩa là người đó sẽ mắc bệnh và không phải tất cả các yếu tố nguy cơ đều gây bệnh. Hầu hết phụ nữ đều có một số yếu tố nguy cơ nào đó, tuy nhiên hầu hết phụ nữ không bị ung thư vú. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những cách bạn có thể làm giảm nguy cơ và về việc sàng lọc ung thư vú.

Các yếu tố nguy cơ không thể kiểm soát được, đó là:

- Tuổi ngày càng lớn: nguy cơ ung thư vú sẽ tăng theo tuổi tác. Hầu hết các bệnh nhân ung thư vú được chẩn đoán sau tuổi 50.

- Đột biến gen: phụ nữ có những thay đổi (đột biến) ở một số gen nhất định, chẳng hạn như gen BRCA1 và gen BRCA2 sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn.

- Tiền sử sinh sản: phụ nữ bắt đầu có kinh trước 12 tuổi và mãn kinh sau 55 tuổi sẽ có tiếp xúc với hormone lâu hơn, do đó làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

- Có bộ ngực dày: tuyến vú dày có nhiều mô liên kết hơn mô mỡ, đôi khi có thể khiến khó phát hiện khối u trên ảnh chụp X quang tuyến vú. Phụ nữ có bộ ngực dày có nhiều khả năng bị ung thư vú.

- Tiền sử cá nhân mắc ung thư vú hoặc một số bệnh vú không gây ung thư: phụ nữ đã từng bị ung thư vú có nhiều khả năng bị ung thư vú lần thứ hai. Một số bệnh vú không gây ung thư như tăng sản ống dẫn sữa không điển hình hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ có thể dẫn đến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

- Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của phụ nữ sẽ cao hơn nếu người đó có mẹ, chị gái hoặc con gái (họ hàng cấp 1) hoặc nhiều thành viên trong gia đình bên mẹ hoặc bên cha đã mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Có một người thân là nam giới mắc bệnh ung thư vú cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở phụ nữ.

- Điều trị trước đó bằng xạ trị: những phụ nữ đã xạ trị ở ngực hoặc vú (ví dụ, điều trị ung thư hạch Hodgkin) trước 30 tuổi có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn sau này.

Các yếu tố nguy cơ có thể kiểm soát được, đó là:

- Không hoạt động thể lực: phụ nữ không hoạt động thể lực có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

- Thừa cân hoặc béo phì sau mãn kinh: phụ nữ lớn tuổi bị thừa cân hoặc béo phì sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn những người có cân nặng bình thường.

- Sử dụng hormone: một số hình thức trị liệu thay thế hormone (bao gồm cả estrogen và progesterone) được sử dụng trong thời kỳ mãn kinh có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú khi dùng kéo dài hơn 5 năm. Một số loại thuốc tránh thai cũng được phát hiện là làm tăng nguy cơ ung thư vú.

- Tiền sử sinh sản: mang thai lần đầu sau 30 tuổi, không cho con bú và không mang thai đủ tháng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

- Uống rượu: các nghiên cứu cho thấy nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của phụ nữ tăng lên khi uống nhiều rượu.

- Nghiên cứu cho thấy các yếu tố khác như hút thuốc, tiếp xúc với hóa chất có thể gây ung thư và thay đổi các hormone do làm việc ca đêm cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Tầm soát ung thư vú và các khuyến cáo:

Tầm soát ung thư vú có nghĩa là kiểm tra tuyến vú của phụ nữ để phát hiện ung thư trước khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Tất cả phụ nữ cần được thông báo về các lựa chọn cách tầm soát tốt nhất cho họ. Mặc dù tầm soát không thể ngăn ngừa được bệnh nhưng nó có thể giúp phát hiện sớm ung thư vú, khi đó việc điều trị sẽ dễ dàng hơn.

Cơ quan y tế dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) khuyến cáo phụ nữ từ 50 đến 74 tuổi có nguy cơ mắc ung thư vú ở mức trung bình nên chụp X-quang tuyến vú hai năm một lần. Phụ nữ từ 40 đến 49 tuổi nên trao đổi với bác sĩ hoặc các chuyên gia y tế khác về thời điểm bắt đầu và tần suất chụp X-quang tuyến vú.

Một số kỹ thuật tầm soát ung thư vú:

· Chụp nhũ ảnh (mammogram): đối với nhiều phụ nữ, chụp nhũ ảnh là cách tốt nhất để phát hiện sớm ung thư vú, lúc đó bệnh dễ điều trị hơn và trước khi khối u đủ lớn để cảm nhận hoặc gây ra các triệu chứng. Chụp nhũ ảnh theo định kỳ có thể làm giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú. Hiện tại đây là phương pháp tốt nhất để phát hiện ung thư vú đối với hầu hết phụ nữ trong độ tuổi tầm soát.

· Chụp cộng hưởng từ vú (MRI): MRI vú được sử dụng cùng với chụp nhũ ảnh để sàng lọc những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú.

· Khám lâm sàng: khám lâm sàng tuyến vú do bác sĩ thực hiện để phát hiện các khối u hoặc những thay đổi khác của tuyến vú

· Tự khám vú: làm quen với hình dáng và cảm giác của ngực có thể giúp phụ nữ nhận thấy các dâu hiệu như khối u, đau hoặc thay đổi kích thước bất thường của vú. Những dấu hiệu này có thể được phát hiện trong quá trình tự khám vú của mình và nên thông báo về sự thay đổi này cho bác sĩ hoặc các chuyên gia y tế./.

Dịch từ bài Ung thư vú (Breast Cancer)– Trung tâm kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC)

Bs. Phan Văn Hùng - Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải

ĐỘT BIẾN GEN BRCA1/2 Ở BỆNH NHÂN VỚI HỘI CHỨNG UNG THƯ VÚ- BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN

Lê Nguyễn Trọng Nhân1, Nguyễn Thị Thu Thúy2, Nguyễn Quý Linh2, Trần Vân Khánh2, Trần Huy Thịnh2, Tạ Thành Văn2, Nguyễn Viết Tiến2

1 Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau

2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Những người mang đột biến (ĐB) gen BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư (UT) vú và buồng trứng (BT) cao hơn. Tỷ lệ lưu hành các ĐB BRCA1/2 thay đổi theo chủng tộc và dân tộc. Tỷ lệ và các nguy cơ liên quan đến các ĐB BRCA1/2 chưa được rõ ở người Việt Nam.
Mục tiêu: Xác định các ĐB BRCA1/2 cho bệnh nhân (BN) UT vú, UTBT có các yếu tố hội
chứng UT vú- UTBT di truyền (HBOC), từ đó, đề xuất cá nhân hóa đánh giá nguy cơ mang ĐB, nguy cơ mắc UT vú, UTBT và kế hoạch sàng lọc, dự phòng.
Đối tượng: 33 BN được chẩn đoán UT vú và/hoặc UTBT mắc hội chứng UT vú- UTBT di
truyền (HBOC).

Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Mẫu máu của các BN được thu thập và phân tích bằng Giải trình tự thế hệ mới. Các ĐB được kiểm định bằng giải trình tự Sanger. Xác định các ĐB ở người nhà của BN mang ĐB.
Kết quả: Xác định được 11 loại ĐB ở cả BRCA1 (9 BN) và BRCA2 (3 BN), trong đó
BRCA2:p.Ser1341Ter là ĐB mới, chưa từng được công bố. Bảy trong 19 người thân BN có ĐB BRCA1/2. Tất cả đối tượng đều được tư vấn về khả năng mắc UT cũng như các biện pháp tầm soát và dự phòng.
Kết luận: Nghiên cứu cho thấy ý nghĩa của cá nhân hóa xét nghiệm gen BRCA1/2 ở BN UT vú, UTBT và sàng lọc di truyền ở người thân.

XÉT NGHIỆM DNA TRONG PHÂN ĐA MỤC TIÊU ĐỂ SÀNG LỌC

BỆNH UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu thế hệ tiếp theo (next-generation multitarget stool DNA test), bao gồm việc đánh giá các dấu ấn phân tử DNA (DNA molecular markers) và nồng độ huyết sắc tố, đã được phát triển để cải thiện hiệu suất sàng lọc ung thư đại trực tràng. Đây có thể xem là một bước tiến mới trong nghiên cứu y học.

Trong một nghiên cứu tiền cứu, nhóm nghiên cứu đã đánh giá xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu thế hệ tiếp theo ở những người không có triệu chứng từ 40 tuổi trở lên qua nội soi sàng lọc. Kết quả chính là đánh giá độ nhạy của xét nghiệm đối với ung thư đại trực tràng và độ đặc hiệu đối với tổn thương tân sinh tiến triển (là ung thư đại trực tràng hoặc tổn thương tiền ung thư tiến triển). Các tổn thương tiền ung thư tiến triển bao gồm một hoặc nhiều u tuyến (adenomas) hoặc tổn thương sần sùi không cuống có kích thước dài nhất tối thiểu là 1 cm, các tổn thương có đặc điểm mô học nhung mao và chứng loạn sản cấp độ cao. Mục tiêu phụ bao gồm định lượng độ nhạy đối với các tổn thương tiền ung thư tiến triển và độ đặc hiệu đối với các phát hiện không phải ung thư hoặc nội soi âm tính và so sánh độ nhạy đối với ung thư đại trực tràng và các tổn thương tiền ung thư tiến triển giữa xét nghiệm DNA phân đa mục tiêu và xét nghiệm hóa miễn dịch phân (FIT).

Kết quả là, trong số 20.176 người tham gia, có 98 người bị ung thư đại trực tràng, 2144 người có tổn thương tiền ung thư tiến triển, 6973 người có u tuyến (adenomas) không tiến triển và 10.961 người có kết quả không phải ung thư hoặc kết quả nội soi âm tính. Với xét nghiệm thế hệ tiếp theo, độ nhạy đối với ung thư đại trực tràng là 93,9% và độ đặc hiệu đối với bệnh tân sinh tiến triển là 90,6%. Độ nhạy đối với các tổn thương tiền ung thư tiến triển là 43,4% và độ đặc hiệu đối với các phát hiện không phải ung thư hoặc nội soi âm tính là 92,7% . Với FIT, độ nhạy là 67,3% đối với ung thư đại trực tràng và 23,3% đối với các tổn thương tiền ung thư tiến triển; độ đặc hiệu là 94,8% đối với tân sinh tiến triển và 95,7% đối với các phát hiện không phải ung thư hoặc kết quả nội soi âm tính. So với FIT, xét nghiệm thế hệ tiếp theo có độ nhạy cao hơn đối với ung thư đại trực tràng (P<0,001) và đối với các tổn thương tiền ung thư tiến triển (P<0,001) nhưng có độ đặc hiệu thấp hơn đối với tân sinh tiến triển (P<0,001). Không có tai biến nào xảy ra.

Các nhà nghiên cứu kết luận rằng, xét nghiệm DNA trong phân đa mục tiêu thế hệ tiếp theo cho thấy độ nhạy cao hơn đối với ung thư đại trực tràng và các tổn thương tiền ung thư tiến triển so với FIT nhưng cũng cho thấy độ đặc hiệu thấp hơn.

(Theo: Next-Generation Multitarget Stool DNA Test for Colorectal Cancer Screening. N - Engl J Med 2024; 390:984-993)

Bs. Phan Văn Hùng – Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải

Page updated

Google Sites

Report abuse