Síntomas
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Los niños con PKU que aun no tienen un tratamiento, parecen normales al momento de nacer. Pero entre los 3 y los 6 meses comienzan a perder interés en lo que ocurre a su alrededor. Al año, los niños ya tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación que la de otro niño sin la enfermedad. Si las personas con PKU no limitan la ingesta de fenilalanina en su dieta, desarrollan discapacidades intelectuales y del desarrollo graves.
Otros síntomas son:
Otros síntomas son:
- Problemas conductuales o sociales
- Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos
- Crecimiento detenido o lento
- Sarpullido en la piel, por ejemplo eczema
- Cabeza pequeña, llamado microcefalia
- Un olor a moho en la orina, el aliento o la piel, resultado de la fenilalanina excesiva en el organismo
- Piel clara y ojos azules.
Signos y síntomas de la PKU según edad del paciente
Signos y síntomas de la PKU según edad del paciente
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