El diagnóstico precoz es importante; el tratamiento oportuno puede evitar el retraso mental y del crecimiento
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Prueba de Guthrie
Prueba de Guthrie
La deficiencia de PAH puede ser detectada en casi el 100% de los casos de los recién nacidos utilizando la tarjeta de Guthrie. Se realiza una prueba inicial y se confirma con una segunda prueba. El análisis de la transformación de fenilalanina a tirosina puede reducir el número de falsos positivos. Los lactantes en los cuales los resultados iniciales son altos deben repetirse la prueba una segunda vez.
En la prueba inicial, se debe considerar que se puede obtener falsos positivos por las siguientes razones:
En la segunda prueba, se confirma la hiperfenilalaninemia mediante un perfil de pterinas en una muestra de orina, además de la medición de células rojas de dihidropterina reductasa en la sangre
- Heterocigosidad
- Inmadurez hepática
- Sobrecarga de proteínas (por ejemplo, en RN alimentados con leche de vaca)
- Deficiencia de PAH en recién nacidos prematuros
En la segunda prueba, se confirma la hiperfenilalaninemia mediante un perfil de pterinas en una muestra de orina, además de la medición de células rojas de dihidropterina reductasa en la sangre
Cuantificación de aminoácidos
Cuantificación de aminoácidos
- Determinación fluorométrica de fenilalanina: Es un método en el cual hay producción de fluorescencia cuando la fenilalanina reacciona con cobre y ninhidrina en presencia de L-leucil-L-alanina.
- Determinación de tirosina: Basada en la formación de un compuesto fluorescente cuando la tirosina reacciona con 1-nitroso-2-naftol
- Cuantificación por cromatografía líquida de alta resolución: Tienen la ventaja de poder determinar la concentración de cada aminoácido presente en la sangre. La espectrometría de masas puede utilizarse además para identificar numerosos trastornos metabólicos en la misma muestra
Biopsia hepática
Biopsia hepática
La PAH es una enzima hepática y se la puede analizar en tejido hepático. La dihidrobiopterina reductasa se puede medir en el hígado, fibroplastos, amniocitos, eritrocitos, leucocitos o plaquetas.
Análisis molecular
Análisis molecular
Una prueba de ADN también se debe realizar en un niño si ambos padres son portadores de PKU y la prueba estándar de sangre del recién nacido no muestra la condición. La prueba definitiva indicará o descartará PKU
El análisis de ADN se puede realizar mediante técnicas como polimorfismos de longitud con fragmentos de restricción (RFLP), análisis de polimorfismo de cadena sencilla (SSCP) y secuenciación exónica.
El análisis de ADN se puede realizar mediante técnicas como polimorfismos de longitud con fragmentos de restricción (RFLP), análisis de polimorfismo de cadena sencilla (SSCP) y secuenciación exónica.
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico prenatal
Se realiza en embarazos con aumento de riesgo mediante análisis de ADN extraído de fibroblastos fetales obtenidos de vellosidades coriónicas en la semana 10 a 12, o de amniocentesis en la semana 15-18 del embarazo. También puede realizarse el diagnóstico molecular del gen PAH si se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un miembro afectado en la familia.
Si un niño es diagnosticado con PKU, otros miembros de la familia pueden ser más propensos a concebir niños con PKU. El análisis del genotipo también puede ayudar a determinar la probabilidad de respuesta del BH4, debido a que hay ciertas mutaciones que se correlacionan con la capacidad de respuesta y no respuesta a BH4
Si un niño es diagnosticado con PKU, otros miembros de la familia pueden ser más propensos a concebir niños con PKU. El análisis del genotipo también puede ayudar a determinar la probabilidad de respuesta del BH4, debido a que hay ciertas mutaciones que se correlacionan con la capacidad de respuesta y no respuesta a BH4
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