¿Gran prevalencia de fenilcetonuria en el mundo?
¿Gran prevalencia de fenilcetonuria en el mundo?
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¿Qué es?
¿Qué es?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que hay aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilalanina es un aminoácido, un bloque de construcción de proteínas que se obtiene a través de la dieta. Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse en niveles dañinos en el cuerpo. Las señales y síntomas de fenilcetonuria varían de leves a graves.
La forma más grave de este trastorno se conoce como fenilcetonuria clásica. Sin tratamiento, se desarrolla una discapacidad intelectual permanente. La piel y el cabello claro, las convulsiones, el retraso en el desarrollo, los problemas de conducta y los trastornos psiquiátricos también son comunes. Las formas menos graves de esta enfermedad, a veces denominadas “variantes de fenilcetonuria” e “hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria”, tienen un menor riesgo de daño cerebral. Los bebés nacidos de madres con fenilcetonuria o de mujeres afectadas que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina tienen un riesgo de discapacidad intelectual porque están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento.
La forma más grave de este trastorno se conoce como fenilcetonuria clásica. Sin tratamiento, se desarrolla una discapacidad intelectual permanente. La piel y el cabello claro, las convulsiones, el retraso en el desarrollo, los problemas de conducta y los trastornos psiquiátricos también son comunes. Las formas menos graves de esta enfermedad, a veces denominadas “variantes de fenilcetonuria” e “hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria”, tienen un menor riesgo de daño cerebral. Los bebés nacidos de madres con fenilcetonuria o de mujeres afectadas que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina tienen un riesgo de discapacidad intelectual porque están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento.
Leyenda de la foto
A nivel mundial
A nivel mundial
Se estima en 1/10.000 nacidos vivos en Europa, con una tasa más elevada en algunos países (Irlanda, Italia). La prevalencia es especialmente elevada en Turquía: 1/4.000 nacidos vivos. La PKU es muy infrecuente en las poblaciones finlandesa, africana y japonesa.
Leyenda de un logro reciente
En Perú
En Perú
Según el cuadro que se muestra en un estudio sobre el Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica, al sacar la data a través de un Programa de Tamiz Neonatal, en Perú la data indica que en promedio, hay un caso de PKU por cada 48,928 recién nacido en esta población.
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