L'angolo delle scienze

La parola emofilia deriva dal greco ema (sangue) e filia (amicizia). 

L’emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata. Due di queste proteine prodotte dal fegato, il fattore VII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale. A causa di questo difetto gli emofilici hanno facilmente emorragie esterne, in seguito di traumi, ferite e operazioni chirurgiche, ed interne, apparentemente spontanee. 

L’emofilia grave di solito viene diagnosticata entro i primi due anni di vita; l’emofilia lieve, invece, in assenza di gravi traumi o di necessità di interventi chirurgici, può essere compatibile con una vita normale ed essere riconosciuta anche in età adulta. L’emofilia moderata come per la forma grave,  

viene diagnosticata in età pediatrica, tuttavia le sue manifestazioni emorragiche possono presentarsi in età scolare e non proprio nei primissimi anni di vita. 

Questa malattia è associata al cromosoma X, per questo motivo interessa quasi esclusivamente gli uomini. Per lo stesso motivo le donne (che hanno due cromosomi X) sono in genere portatrici sane del difetto genetico che viene compensato dalla copia corretta del messaggio genetico presente sull’altro cromosoma X, assente nei soggetti di sesso maschile. Trovandosi nel cromosoma X, può essere trasmesso dalla madre nei maschi e sia dalla madre che dal padre nelle femmine. 

Sintomo specifico, tendenza al sanguinamento in occasione di lievi traumi o anche in assenza di traumi (emorragie spontanee). Precisamente si possono notare: 

sviluppo di lividi sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti; 

sanguinamento prolungato e continuo da piccole ferite che comporta perdita di sangue prolungata come anemia; 

emorragia all’interno di articolazioni (EMARTRO) anche in questo caso non necessariamente associata a traumi. 

L’unico modo di prevenire l’emofilia è effettuare la diagnosi prenatale o la diagnosi pre-impianto (in caso di fecondazione assistita). Attività possibile solo nei casi in cui la patologia sia già nota nella famiglia della donna portatrice e sia nota anche la mutazione genetica causativa della patologia. Le mutazioni causative sono infatti centinaia e ciascuna famiglia ha la sua specifica mutazione, il che rende impossibile uno screening genetico di popolazione e/o mutazioni causative. 

Oggi l’emofilia è una malattia curabile ma non guaribile, l’unica prospettiva di guarigione è in fase di sperimentazione avanzata, è la terapia genetica che prevede di immettere il gene sano nell’organismo in modo da ripristinare la normale produzione del fattore carente da parte del fegato. Il gene, infatti, è recessivo, il che significa che è necessaria solo una copia correttamente funzionante del gene del fattore della coagulazione del sangue. 

L’emofilia è anche nota come Royal Disease ( malattia regale) per aver colpito, nei secoli, diversi membri delle case reali europee. La Regina Vittoria, che regnò dal 1837 al 1901, risultò essere portatrice sana di emofilia B. il suo ottavo figlio, Leopoldo, era affetto dalla malattia e morì per emorragia cerebrale all’età di 31 anni. Le figlie, Alice e Beatrice, erano invece, portatrici sane e trasmisero la malattia alle famiglie reali di Russia, Prussia e Spagna.  

Sebbene l’emofilia di un individuo si rintraccia negli antenati, in circa il 30% dei casi non esiste una storia familiare del disturbo e si ipotizza che la condizione sia il risultato di una mutazione spontanea. Questo è quanto sembra esser accaduto alla Regina Vittoria. Il principe Edoardo, duca di Kent e Strathearn (padre della Regina), non era emofiliaco e la probabilità che sua madre avesse avuto un amante che soffriva di questa malattia è bassissima data le scarse aspettative di vita degli emofiliaci nel secolo XIX. Sua madre, Vittoria di Sassonia-Coburgo-Saalfeld, non era nota per avere una storia familiare della malattia, anche se poteva esserne una portatrice. Tra i suoi figli solo la principessa Vittoria ricevette la copia mutata.  

Sara Di Chio

Andrea Luciano Faraone