словник
Словарь терминов, обычно использующихся при решении задач:
Аллели (аллельные гены)
(от греч. allos — другой) Пара генов определяющая признак. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом. У гомозиготных организмов оба аллельных гена имеют одинаковую структуру, у гетерозиготных – различную.
Альтернативные признаки
взаимоисключающее, контрастное проявление признака.
Аутосома
хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Гаметы
(от греч. Gamete — жена, gametes — муж), половые, или репродуктивные, клетки животных и растений, обеспечивающие при слиянии развитие новой особи и передачу наследственных признаков от родителей потомкам.
Ген
(от греч. genos — рождение, образующий), элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК), где содержится информация о первичной структуре одного или нескольких белков или молекулы и-РНК и т-РНК. Гены обладают целым рядом признаков и свойств. Способны к самоудвоению и взаимодействию.
Генотип
генетическая конституция, которую обычно записывают с помощью символов, обозначающих гены
Гетерогаметный пол
разногаметный пол, у которого половина гамет одного типа (Х), половина другого типа (Y).
Гетерозигота
(от гетеро – разный и зигота - соединённый вместе), клетка или организм, имеющие в генотипе разные формы того или иного гена. Получается при слиянии разных по данному гену гамет. Генетическую формулу организма, гомозиготного по аллели А или а, можно записать в виде Аа.
Гибрид
(от лат. hibrida, hybrida — помесь), половое потомство от скрещивания двух организмов.
- обозначение женской особи
- обозначение мужской особи
Гомогаметный пол
равногаметный пол, у которого все гаметы одного типа (X)
Гомозигота
(от гомо – равный, одинаковый и зигота - соединённый вместе), клетка или организм, в наследственном наборе которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Получается при слиянии одинаковых по данному гену гамет. Генетическую формулу организма, гомозиготного по аллели А или а, можно записать в виде АА или аа.
Дигибридное скрещивание
(греч ди – дважды) скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Доминирование
одна из форм фенотипического проявления генов, которая может проявиться будучи как гомозиготой, так и гетерозиготой. Доминантный ген обозначают прописной буквой (например, А) Примером доминирования может быть, например, гладкая форма семян у гороха.
Летальный исход
смертельный исход
Моногибридное скрещивание
(греч моно – один) скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Носитель
организм, гетерозиготный по данному признаку, у которого фенотипически не проявляется рецессивный аллель изучаемого гена
Полигибридное скрещивание
(греч поли – много) скрещивание форм, отличающихся друг от друга по нескольким парам альтернативных признаков.
Половые хромосомы
хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского
Пробанд
лицо, по отношению к которому строится родословная
Рецессивность
(от лат. recessus — отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов, которая может проявиться только будучи гомозиготой. Рецессивный ген обозначают строчной буквой (например, а) Примером рецессивности может являться морщинистая форма семян у гороха
Фенотип
внешнее видимое проявление наследуемых признаков у данной особи.
Хромосомы
органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов.
Радужная оболочка состоит из эктодермального и мезодермального слоёв. От характера распределения в них пигментов и зависит цвет. В переднем мезодермальном слое распределены хроматофоры, содержащие меланин. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Кроме этого, роль играют сосуды и волокна радужной оболочки.
Синий
Эктодермальный слой отличается тёмно-синим цветом. Если волокна внешнего слоя радужной оболочки отличаются малой плотностью и малым содержанием меланина, то низкочастотный свет поглощается задним слоем, а высокочастотный — отражается от него, поэтому глаза получаются синие.
Голубой
В отличие от глаз синего цвета, в данном случае плотность волокон внешнего слоя выше. Поскольку они имеют беловатый или сероватый оттенок, то цвет будет уже не синий, а голубой. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет.
Голубой цвет глаз- результат мутации в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снижена выработка меланина в радужной оболочке глаза. Возникла эта мутация примерно 6-10 тыс. лет назад на ближнем востоке, так что все люди с голубыми глазами могут считаться родственниками.
Серый
Определение серых и голубых глаз схоже, только при этом плотность волокон ещё выше и их оттенок ближе к серому. Если же плотность не так велика, то цвет будет серо-голубой. К тому же наличие меланина или других веществ даёт небольшую жёлтую или коричневатую примесь.
Зелёный
Зелёный цвет глаз определяется небольшим количеством меланина, к тому же, возможно, тут играет роль ген рыжих волос. Во внешнем слое распределено жёлтое или светло-коричневое вещество, которое может быть связано с определённым заболеванием. Поскольку задний слой синего цвета, то в результате получается зелёный. Окраска радужной оболочки обычно неравномерная и бывает очень много разнообразных оттенков.
Янтарный
Янтарные глаза имеют монотонную светло-коричневую окраску и желтовато-зелёный, иногда немного красноватый оттенок. Иногда по цвету они близки к болотному или золотистому. Это обуславливает пигмент липофусцин.
Болотный
Болотный цвет глаз, в английской терминологии называемый ореховым (англ. hazel), является смешанным цветом. В зависимости от освещения, он может казаться золотистым, коричнево-зелёным, коричневым. Во внешнем слое радужной оболочки содержание меланина довольно умеренное, кроме него нередко присутствуют и другие вещества. В отличие от янтарного, в данном случае окраска не монотонна, а довольно разнородна.
Карий
В данном случае во внешнем слое радужной оболочки содержится много меланина. Поэтому на нём происходит поглощение низкочастотного света, а отражённый свет в сумме даёт коричневый. Чем больше концентрация меланина, тем темнее глаз, в некоторых случаях он может быть почти чёрным.
Красный
Красный цвет глаз встречается только у альбиносов. Он связан с отсутствием в радужной оболочке меланина, поэтому определяется кровью в сосудах радужной оболочки.
Гетерохромия
Различие в окраске радужных оболочек глаз называется «гетерохромией». Она может быть полной — тогда, глаза различаются цветом или частичной, тогда только часть радужки отличается от остальной цветом.
Цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR. Согласно классической генетике, гены, дающие тёмные глаза — доминантные, а светлые — рецессивные. Однако, в действительности, генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны. Недавние исследования британских ученых привели к выводу, что существуют участки по-крайней мере в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз. Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть — HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4 вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой — 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью — 73%
Важное умение, без которого невозможно решить задачу, – определять, к какому разделу она относится : моно-, ди- или полигибридное скрещивание; наследование, сцепленное с полом, или наследование признаков при взаимодействии генов... Это позволяет учащимся выбрать необходимые для решения задачи законы, закономерности, правила, соотношения. С этой целью можно дать текст какой-либо задачи и предложить определить, к какому разделу она относится. Учащиеся должны помнить, что наследуются гены, а не признаки.
Упражнение 1. Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов). Этот признак – доминирующий. Управляющий им ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?
Упражнение 2. В медицине имеет большое значение различие между четырьмя группами человеческой крови. Группа крови является наследственным признаком, зависящим от одного гена. Ген этот имеет не две, а три аллели, обозначаемые символами А, В, 0. Лица с генотипом 00 имеют первую группу крови, с генотипами АА или А0 – вторую, BB или В0 – третью, АВ – четвертую (мы можем сказать, что аллели А и В доминируют над аллелью 0, тогда как друг друга они не подавляют). Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа крови, а у отца – первая?
Ответ: обе задачи на моногибридное скрещивание, так как речь идет об одном гене. (Ключевые слова выделены в тексте задач.)
Типы задач
Все генетические задачи, какой бы темы они ни касались (моно- или полигибридное скрещивание, аутосомное или сцепленное с полом наследование, наследование моно- или полигенных признаков), сводятся к трем типам: 1) расчетные; 2) на определение генотипа; 3) на определение характера наследования признака.
В условии расчетной задачи должны содержаться сведения:
– о характере наследования признака (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и др.);
– прямо или косвенно (через фенотип) должны быть указаны генотипы родительского поколения.
Вопрос расчетной задачи касается прогноза генетической и фенотипической характеристик потомства. Приведем пример задачи расчетного типа.
Задача 2. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.
Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла. Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.
Решение.
Р: аа х Аа
гаметы: (а) (А) (а)
F1 : Аа, аа,
где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.
Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.
Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.
В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:
– о характере наследования признака;
– о фенотипах родителей;
– о генотипах потомства (прямо или косвенно).
Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.
Задача 3. У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?
Записываем условие задачи, вводя обозначения генов. Решение начинаем с составления схемы скрещивания. Самка обладает доминантным признаком. Она может быть как гомо- (АА), так и гетерозиготной (Аа). Неопределенность генотипа обозначаем А_. Самец с рецессивным признаком гомозиготен по соответствующему гену – аа. Потомки с коричневой окраской меха наследовали этот ген от матери, а от отца – ген голубой окраски, следовательно, их генотипы гетерозиготны. По генотипу коричневых щенков установить генотип матери невозможно. Голубой щенок от каждого из родителей получил ген голубой окраски. Следовательно, мать гетерозиготна (нечистопородна).
Решение.
Р: Aa х aa
гаметы: (А) (а) (а)
F1 : 1 Aa : 1 aa ,
Где: А – ген коричневой окраски меха, а – ген голубой окраски меха.
Ответ: генотип самки – Аа, то есть она нечистопородна.
В условиях задач на установление характера наследования признака:
– предлагаются только фенотипы следующих друг за другом поколений (то есть фенотипы родителей и фенотипы потомства);
– содержится количественная характеристика потомства.
В вопросе такой задачи требуется установить характер наследования признака.
Задача 4. Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?
При решении этой задачи логика рассуждения может быть следующей. Расщепление в потомстве свидетельствует о гетерозиготности родителей. Соотношение близкое к 1 : 2 : 1 говорит о гетерозиготности по одной паре генов. Согласно полученным долям (1/4 белые, 1/2 пестрые, 1/4 черные), черные и белые цыплята гомозиготны, а пестрые гетерозиготны.
Обозначение генов и генотипов с последующим составлением схемы скрещивания показывает, что сделанный вывод соответствует результату скрещивания.
Решение.
Р: A + A х A + A
пестрые пестрые
гаметы: (А+ ) (А) (А+ ) (А)
F1 : 1А+А+ : 2 А+ A : 1AA
черные пестрые белые
Ответ: окраска оперения у кур определяется парой полудоминантных генов, каждый из которых обуславливает белый или черный цвет, а вместе они контролируют развитие пестрого оперения.
Использование на уроках иллюстрированных задач
Задачи по генетике можно подразделить на текстовые и иллюстрированные. Преимущество иллюстрированных задач перед текстовыми очевидно. Оно основано на том, что зрительное восприятие изображений активизирует внимание и интерес учащихся, способствует лучшему осмыслению условия задачи и изучаемых закономерностей.
Задача 5.
1. Какая окраска шерсти у кроликов доминирует?
2. Каковы генотипы родителей и гибридов первого поколения по признаку окраски шерсти?
3. Какие генетические закономерности проявляются при такой гибридизации?
Ответы.
1. Доминирует темная окраска шерсти.
2. Р: АА х аа; F1 : Aa.
3. Мы наблюдаем проявления правил доминирования признаков и единообразия первого поколения.
Рисунки могут быть схематичными.
Задача 6.
1. Какая форма плода томата (шаровидная или грушевидная) доминирует?
2. Каковы генотипы родителей и гибридов 1 и 2 поколения?
3. Какие генетические закономерности, открытые Менделем, проявляются при такой гибридизации?
Ответы.
1. Доминирует шаровидная форма плода.
2. Р: аа х АА; F1 : Аа; F2 : 25% АА, 50% Аа, 25% аа.
3. Законы единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя) и закон расщепления (II закон Менделя).
Задача 7.
1. Каковы генотипы родителей и гибридов F1 , если красная окраска и круглая форма плодов томата – доминантные признаки, а желтая окраска и грушевидная форма – рецессивные признаки?
2. Докажите, что при таком скрещивании проявляется закон независимого распределения генов.
Ответы.
1. Р: АаВb х ааВb; F1 : АаBB, 2AaBb, Aabb, aaBB, 2aaBb, aabb.
2. Наследование признака окраски плодов томата идет независимо от их формы, а именно отношение числа красных плодов к желтым равняется:
(37% + 14%) : (37% + 12%) = 1 : 1,
а круглой формы к грушевидным:
(37% + 37%) : (14% + 12%) = 3 : 1.