L'albinisme est un trouble génétique héréditaire caractérisé par une absence de pigmentation (mélanine) dans la peau, les cheveux et les yeux. Il résulte d'une mutation génétique qui perturbe la production de mélanine par les mélanocytes, les cellules responsables de la pigmentation.
Types d'Albinisme
C'est le type le plus courant. Il affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types d'OCA, chacun résultant de mutations génétiques spécifiques.
Dans ce type, seuls les yeux sont affectés, tandis que la peau et les cheveux ont une pigmentation normale.
Il s'agit d'une forme d'albinisme associée à d'autres conditions médicales, telles que le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Griscelli.
Symptômes
Les yeux des personnes atteintes d'albinisme peuvent apparaître rouges ou roses en raison de l'absence de pigment dans l'iris. De plus, la vision est souvent affectée, avec des problèmes tels que la myopie, l'astigmatisme et la photophobie (sensibilité à la lumière).
Les cheveux peuvent être blonds, blancs ou très clairs.
La peau des personnes atteintes d'albinisme est souvent très pâle et sensible au soleil. Elles peuvent brûler plus facilement et avoir un risque accru de cancer de la peau.
L'albinisme est causé par des mutations génétiques qui affectent la production de mélanine. Ces mutations peuvent être héritées des parents porteurs du gène d'albinisme ou se produire spontanément.
Traitement et Prévention
Les personnes atteintes d'albinisme doivent prendre des précautions pour se protéger du soleil en utilisant des vêtements protecteurs, des chapeaux à larges bords et des écrans solaires à haute protection.
Les problèmes de vision associés à l'albinisme peuvent souvent être corrigés avec des lunettes, des lentilles de contact ou d'autres dispositifs optiques.
Un soutien psychosocial, y compris l'éducation sur l'albinisme et la sensibilisation du public, peut aider à atténuer les défis sociaux et psychologiques auxquels sont confrontées les personnes atteintes d'albinisme.
L'albinisme est un trouble génétique complexe qui affecte la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Bien qu'il présente des défis médicaux, sociaux et psychologiques, une sensibilisation accrue, un accès aux soins de santé appropriés et un soutien psychosocial peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.
En Europe et en Amérique du Nord En Afrique
1personne sur 20 000 souffre de cette maladie Les estimations oscillent entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 15 000 en Afrique subsaharienne
Tableau et schemas de comparaison entre un individu sain et un individu atteint d'albinisme a différente échelle
sources: https://www.alamyimages.fr/vector-illustration-medicale-du-schema-de-l-albinisme-image212143132.html
https://www.alamyimages.fr/photos-images/absence-de-m%C3%A9lanine.html?sortBy=relevant
https://ladepigmentationn.blogspot.com/2016_02_02_archive.html
https://chat.openai.com/auth/login
https://albinismalliance.org/fr/albinism-information/
13 juin la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme