Formulaire de demande d'évaluation d'un projet de recherche en épidémiologie, soins et services, santé mondiale
Chez les jeunes adultes francophones de 18 à 40 ans ayant reçu un diagnostic de neurofibromatose de type 1 avant l'âge de 18 ans, l'identification de leurs besoins médicaux, psychosociaux, matériels et éducatifs en lien avec le projet de famille, ainsi que l'amélioration de l'expérience de conseil génétique en milieu adulte, pourrait permettre d'optimiser les services et ressources en milieu adulte pour mieux répondre à leurs besoins et réduire leur anxiété liée à l'incertitude génétique et reproductivement associée à la NF1.
Chercheur principal (au CER Éval) : Antoine Duquette
Numéro(s) de projet : 2019-8057, 18.250 - ID
Les jeunes adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) rencontrent des besoins spécifiques après leur transition vers le milieu adulte, notamment en lien avec leur projet de famille. Le manque d’informations sur l’hérédité et les options reproductives peut être une source supplémentaire d’anxiété, rendant nécessaire une meilleure prise en charge. Cette étude vise à identifier les besoins médicaux, matériels, psychosociaux et éducationnels des patients afin d’optimiser le conseil génétique et l’accès à l’information. Elle permettra également de recueillir leur ressenti et leurs suggestions pour améliorer l’accompagnement dans le milieu adulte. À court terme, l’objectif est de développer des outils adaptés, tels que des guides et des plateformes d’information, et de mettre en place un protocole en clinique spécialisée. À plus long terme, ces mesures devraient contribuer à réduire le stress des patients, améliorer leur prise en charge et sensibiliser les professionnels de santé aux enjeux spécifiques de cette population vulnérable.
Numéro(s) de projet : 2019-8057, 18.250 - ID
Chercheur principal : Antoine Duquette, M.D., M.Sc., FRCP(C), neurologue1
Cochercheuse : Anne Marie Laberge, M.D., Ph.D., FRCP(C), généticienne2
Collaborateurs : Danny Tremblay, B.Sc., étudiante en conseil génétique à l’Université de Montréal1 ; Maria Daniela D’Agostino, M.D., M.Sc, FRCP(C), généticienne3 ; Nicolas Dupré, M.D., M.Sc., FRCP(C), neurologue4; Sébastien Perreault, M.D., M.Sc., FRCP(C), pédiatre neurologue2 ; Sarah Lapointe, MD, FRCP(C), neurologue5
1 Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CRCHUM)
2 Centre hospitalier universitaire Ste-Justine (CHUSJ)
3 Centre de santé de l’Université McGill (CUSM)
4 Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ) - Université Laval
5 Princess Margaret Cancer Center, Toronto, ON
La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire fréquente, touchant environ 3000 à 4000 personnes au Québec. Elle présente un risque de transmission de 50 % à chaque grossesse et prédispose au développement de diverses tumeurs, notamment des phéochromocytomes, qui sont souvent diagnostiqués tardivement chez ces patients. Actuellement, le dépistage de ces tumeurs est recommandé uniquement chez les patients hypertendus, mais des études récentes suggèrent qu’un dépistage systématique pourrait permettre une meilleure détection et prévenir des complications cardiovasculaires graves. L’objectif de cette étude est d’évaluer rétrospectivement la prévalence des phéochromocytomes et des paragangliomes sécrétants chez les patients suivis à la clinique interdisciplinaire de NF1 du CHUM, en analysant leurs dossiers biochimiques et radiologiques. Toutes les données seront traitées de manière confidentielle et codées afin d’assurer la protection de la vie privée des patients. Les résultats obtenus permettront d’évaluer la pertinence d’un dépistage plus systématique et pourraient conduire à des recommandations adaptées pour améliorer la prise en charge des patients atteints de NF1.
Numéro projet NAGANO : 2022-10349
Projet en lien avec la banque de données cliniques à des fins de recherche sur la neurofibromatose de type I, la neurofibromatose de type II et la schwannomatose.
Responsable et gestionnaire de la banque: Dre. Sarah Lapointe
Chercheurs principaux du projet : Dr Sarah Lapointe et Dre Isabelle Bourdeau
Co-chercheurs : Dr Zaki El Haffaf, Dr Moujahed Labidi, Dr François Guilbert, Dr Kim-Nhien Vu
Collaborateurs : Dre Aurélie Mourot, Résidente en Médecine Interne
Etude de cohorte rétrospective sur l'utilisation du bevacizumab pour le traitement des schwannomes vestibulaires associés a la NF2 au CHUM
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare entraînant des tumeurs du système nerveux, notamment les schwannomes vestibulaires responsables d’une perte auditive progressive. Les options thérapeutiques, comme la chirurgie et la radiochirurgie, présentent des limites, tandis que le bevacizumab, un anticorps monoclonal anti-VEGF, a montré un effet bénéfique sur la taille des SV et la performance auditive, bien qu’il soit coûteux, non remboursé et associé à des effets secondaires notables. Cette étude rétrospective vise à analyser la réponse radiologique et auditive des patients NF2 traités hors protocole au CHUM depuis 2009, ainsi que l’impact du traitement sur d’autres tumeurs et ses effets indésirables. Basée sur des données cliniques et paracliniques issues des dossiers médicaux électroniques et de la banque SARDO, l’analyse comparera l’évolution des tumeurs et des résultats audiologiques avant, pendant et après traitement. Toutes les données seront sécurisées et anonymisées, et les résultats pourront être diffusés dans des revues scientifiques après validation par un comité d’éthique.
Numéro CÉR CHUM : 22.133 (2023-10944)
Chercheurs principaux du projet : Dre Sarah Lapointe
Co-chercheurs : Dr Zaki El Haffaf, Dre Marie Florescu, Dr Issam Saliba, Marie-Hélène Gosselin, audiologiste
Collaborateurs : Dr Moujahed Labidi, Dr Julien Rousseau, Andréa Dahoud
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare causant des tumeurs du système nerveux, notamment les schwannomes vestibulaires, responsables d’une perte auditive progressive et de complications neurologiques. Les traitements actuels, comme la chirurgie et la radiochirurgie, sont limités et présentent des risques élevés. Le bevacizumab, un anticorps monoclonal ciblant le VEGF, a montré un potentiel pour réduire la taille des SV et améliorer la fonction auditive, bien que son utilisation soit coûteuse et non remboursée au Québec. Cette étude prospective vise à évaluer la réponse radiologique et audiologique des patients NF2 traités au CHUM selon un protocole standardisé, en les comparant à une cohorte historique traitée hors protocole. L’étude analysera également l’impact du bevacizumab sur la qualité de vie, les complications associées et l’efficacité des tests audiologiques. Les données seront collectées de manière sécurisée et anonymisée, et les résultats pourraient être publiés après approbation éthique.
Numéro CÉR CHUM : 22.132 (2023-10950)
Projet en lien avec la Banque de données cliniques à des fins de recherche sur la neurofibromatose de type I, la neurofibromatose de type II et la schwannomatose
Responsable et gestionnaire de la banque: Dr Sarah Lapointe
Chercheuse responsable : Dre Sarah Lapointe
Co-chercheurs : Dr Zaki El Haffaf, Dre Marie Florescu, Dr Issam Saliba, Marie-Hélène Gosselin, audiologiste
Collaborateurs : Dr Moujahed Labidi, Dr Julien Rousseau, résident en neurologie adulte, Andréa Dahoud, externe en médecine
Chez les patients atteints de NF1, les vasculopathies cérébrales sont sous-estimées et souvent diagnostiquées tardivement. Ce projet vise à déterminer la prévalence de ces anomalies grâce à l’utilisation de séquences d’imagerie cérébrale dédiées. L’objectif est de mieux comprendre les facteurs de risque associés, afin de dépister plus tôt les patients à risque, d’optimiser la surveillance et de réduire le risque d’AVC par une prise en charge précoce.
Numéro(s) de projet : 2026-13198
Chercheur principal (au CER Éval) : Dre Sarah Lapointe
Chercheuse responsable : Dre Sarah Lapointe
Co-chercheurs : Dre Émilie Everard , Dr Julien Paul, Dr Moujahed Labidi.
Collaborateurs : Dr Zaki El Haffaf
La transition vers les soins adultes est une étape critique pour les jeunes atteints de NF1, qui peuvent manquer de connaissances sur leur maladie et rencontrer des difficultés neurodéveloppementales ou psychologiques. Ce projet vise à évaluer l’efficacité du programme de transition du CHUSJ vers le CHUM, en étudiant le nombre de patients transférés, les facteurs de perte de suivi, la préparation à la transition, la qualité de vie et la perception des patients.
Numéro(s) de projet : MEO-21-2026-12978, MP-21-2026-8873
Chercheur principal (au CER Éval) : Dr Sébastien Perreault et Dre Sarah Lapointe
Chercheuse responsable : Dre Sarah Lapointe
Co-chercheurs : Dr Sébastien Perreault.
Collaborateurs : Dre Émilie Everard
Observation or Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed Grade II Meningioma That Has Been Completely Removed by Surgery
Cet essai randomisé de phase III étudie l’efficacité de la radiothérapie par rapport à l’observation dans le traitement des patients atteints d’un méningiome de grade II nouvellement diagnostiqué qui a été complètement enlevé par chirurgie. La radiothérapie utilise des rayons X à haute énergie pour tuer les cellules tumorales et réduire les tumeurs.
ClinicalTrials.Gov: # NCT03180268
Investigateur Principal: Dr Jean Paul Bahary
Cette étude clinique de phase 3 vise à comparer l’efficacité du niraparib à celle du témozolomide (TMZ) chez des adultes atteints de glioblastome multiforme (GBM) nouvellement diagnostiqué avec un promoteur MGMT non méthylé. Les objectifs principaux sont d’évaluer si le niraparib améliore la survie sans progression (PFS) et la survie globale (OS) par rapport au TMZ. Les 450 participants recevront soit le Niraparib, soit le TMZ, en association avec une radiothérapie standard pendant 6 à 7 semaines, puis en traitement adjuvant selon la réponse.
ClinicalTrials.Gov: # NCT06388733
Chercheur responsable local : Dre Sarah Lapointe
Étude intergroupe de phase III de la radiothérapie avec témozolomide concomitant et adjuvant par rapport à la radiothérapie avec chimiothérapie adjuvante PCV chez des patients atteints d’un gliome anaplasique co-délélé 1p/19q ou d’un gliome de bas grade.
ClinicalTrials.Gov: # NCT00887146
Investigateur Principal: Dre Sarah Lapointe
Essai de phase III de la radiochirurgie stéréotaxique monofractionnée post-chirurgicale par rapport à la SRS fractionnée pour la maladie cérébrale métastatique réséquée.
ClinicalTrials.Gov: # NCT04114981
Investigateur Principal: Dr David Roberge
Les champs de traitement des tumeurs (TTFields) sont des champs électriques qui perturbent la division des cellules cancéreuses. Le traitement TTFields a montré son efficacité dans des modèles précliniques de cancer du poumon non à petites cellules. De plus, le traitement TTFields a amélioré la survie avec un profil d’innocuité tolérable chez les patients atteints de glioblastome. L’objectif de l’essai pivot METIS est d’évaluer l’efficacité et l’innocuité du traitement TTFields chez les patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules présentant des métastases cérébrales.
ClinicalTrials.Gov: #NCT02831959
Investigateur Principal : Dr David Roberge
La thérapie TTFields, une modalité de traitement antimitotique antimitotique non invasive et locorégionale, est approuvée pour le glioblastome, le glioblastome récurrent GBM et le mésothéliome. Chez les patients atteints de ndGBM, la survie sans progression et la survie globale ont été significativement améliorées avec le traitement TTFields/témozolomide par rapport au TMZ seul dans l’étude pivot EF-14, conduisant à l’approbation de la FDA dans le ndGBM. Pour éviter l’impédance potentielle de la radiothérapie, la thérapie TTFields a été administrée après la RT/TMZ ; cependant, des études précliniques ont démontré que le traitement TTFields améliore l’effet thérapeutique de la RT
ClinicalTrials.Gov: # NCT04471844
Investigateur Principal: Dre Sarah Lapointe
ONC201 for the Treatment of Newly Diagnosed H3 K27M-mutant Diffuse Glioma Following Completion of Radiotherapy: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter Study
Le gliome diffus de la ligne médiane de l’histone 3 K27M a un pronostic sombre sans traitement efficace établi au-delà de la radiation. Cette analyse intégrée a évalué l’agent unique ONC201 (dordaviprone), un imipridone de première classe, dans la DMG récurrente H3 K27M-mutante.
ClinicalTrials.Gov: # NCT05580562
Investigateur Principal: Dre Sarah Lapointe
Il est maintenant admis que pour les patients atteints de 1 à 4 métastases cérébrales, la radiochirurgie offre de meilleurs résultats cognitifs et de qualité de vie par rapport à la radiothérapie du cerveau entier. Nous avons récemment constaté que la SRS offre également une survie globale équivalente à celle de la WBRT après la résection d’une métastase cérébrale, encore une fois avec de meilleurs résultats cognitifs et de qualité de vie. Il reste une lacune dans les preuves de haut niveau pour les patients présentant 5 métastases cérébrales ou plus. Nous présentons le cadre d’un essai de phase III.
ClinicalTrials.Gov: # NCT03550391
Investigateur Principal: Dr David Roberge
Testing the Addition of the Chemotherapy Drug Lomustine (Gleostine®) to the Usual Treatment (Temozolomide and Radiation Therapy) for Newly Diagnosed MGMT Methylated Glioblastoma
Cet essai de phase III compare l’effet de l’ajout de lomustine au témozolomide et à la radiothérapie par rapport au témozolomide et à la radiothérapie seuls dans la réduction ou la stabilisation du glioblastome méthylé MGMT nouvellement diagnostiqué. Les médicaments de chimiothérapie, tels que la lomustine et le témozolomide, agissent de différentes manières pour arrêter la croissance des cellules tumorales, soit en tuant les cellules, soit en les empêchant de se diviser, soit en les empêchant de se propager. La radiothérapie utilise des photons de haute énergie pour tuer les cellules tumorales et réduire les tumeurs. L’ajout de lomustine au traitement habituel du témozolomide et à la radiothérapie peut aider à réduire et à stabiliser le glioblastome.
ClinicalTrials.Gov: # NCT05095376
Investigateur Principal: Dr Jean Paul Bahary
Comparing the Addition of Radiation Either Before or After Surgery for Patients With Brain Metastases
Cet essai de phase III compare l’ajout de la radiochirurgie stéréotaxique avant ou après la chirurgie dans le traitement de patients atteints d’un cancer qui s’est propagé au cerveau. La radiochirurgie stéréotaxique est un type de radiothérapie qui délivre une forte dose de rayonnement uniquement aux petites zones cancéreuses du cerveau et évite les tissus cérébraux normaux environnants. La chirurgie et la radiothérapie peuvent arrêter la tumeur de se développer pendant quelques mois ou plus et peuvent réduire les symptômes des métastases cérébrales.
ClinicalTrials.Gov: # NCT05438212
Investigateur Principal : Dr Moujahed Labidi