Il Primo Registro Globale TBL1XR1

Per la prima volta, le famiglie colpite da disturbi correlati a TBL1XR1 in tutto il mondo hanno l'opportunità di contribuire a un unico registro internazionale, progettato per promuovere la ricerca e preparare il percorso verso future terapie.

Perché è importante?

Prima che possano essere sviluppati nuovi trattamenti, i ricercatori devono innanzitutto comprendere meglio la condizione. Hanno bisogno di sapere:

• Quante persone sono affette nel mondo
• Come i sintomi variano da individuo a individuo
• Come la condizione evolve nel tempo
• Quali sfide le famiglie affrontano ogni giorno

Il Registro Globale TBL1XR1 contribuirà a rispondere a queste domande e a creare le basi per futuri studi di storia naturale, ricerca clinica e preparazione agli studi clinici.

Il questionario è completo e dettagliato perché ogni aspetto dell'esperienza di un paziente è importante. Quanto più conosceremo la comunità TBL1XR1, tanto meglio i ricercatori saranno preparati a sviluppare interventi significativi in futuro.

Questo è molto più di un semplice questionario. È la base per il futuro della ricerca sul TBL1XR1.

Come partecipare

• Crea un account:  Create a CoRDS Account
• Consulta le istruzioni per la compilazione: [LINK ALLE ISTRUZIONI]
• Compila il questionario con i tuoi tempi. Puoi salvare i dati e completarlo in un secondo momento.
• Invia le tue risposte.
• Condividi il registro con altre famiglie TBL1XR1, clinici e gruppi di advocacy.

Perché la tua partecipazione è importante

• Ogni paziente rafforza il valore del database.
• Ogni famiglia contribuisce con conoscenze preziose.
• Ogni registrazione aiuta a rendere il TBL1XR1 più visibile ai ricercatori e ai futuri partner.
• Ogni dato raccolto ci avvicina a una migliore comprensione della malattia, agli studi clinici e, in ultima analisi, alle terapie.

Nessun paziente è troppo giovane, troppo anziano, con sintomi troppo lievi o troppo gravi per partecipare.

Ogni storia conta. Ogni paziente conta.

Iscriviti oggi al Primo Registro Globale TBL1XR1

CoRDS Patient Enrollment System – Activation Form

Insieme possiamo costruire una solida base globale per la ricerca sul TBL1XR1 e per lo sviluppo di future terapie.

Il registro è attualmente disponibile esclusivamente in inglese per favorire la partecipazione del maggior numero possibile di pazienti e famiglie in tutto il mondo. Utilizzare una lingua comune ci permette di raccogliere dati in modo uniforme e di rendere il registro accessibile a una comunità internazionale, accelerando così la ricerca e la preparazione a futuri studi clinici. Al momento non disponiamo delle risorse necessarie per offrire il questionario in altre lingue. Se però l'inglese rappresenta una difficoltà, non esitate a contattarci: saremo felici di aiutarvi nella compilazione del registro e di supportarvi durante tutto il processo.