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Siamo un piccolo gruppo di genitori che ha deciso di non accettare l’idea che non ci sia nulla da fare. Di fronte a una diagnosi rara e poco conosciuta come la Sindrome di Pierpont, abbiamo scelto di unirci per fare la differenza: per i nostri figli, per le famiglie che arriveranno dopo di noi e per una ricerca che ha un bisogno urgente del contributo di tutti. Crediamo profondamente nella forza della collaborazione, nella condivisione delle informazioni e nella determinazione che nasce quando ci si rifiuta di abbandonare la speranza. Anche se siamo solo una manciata di genitori, sappiamo che insieme possiamo costruire un percorso più chiaro, più umano e più forte per le nostre famiglie — e dimostrare che, anche quando il mondo ti dice che non c’è niente da fare, vale sempre la pena continuare a lottare.
Siamo un piccolo gruppo di genitori che ha deciso di non accettare l’idea che non ci sia nulla da fare. Di fronte a una diagnosi rara e poco conosciuta come la Sindrome di Pierpont, abbiamo scelto di unirci per fare la differenza: per i nostri figli, per le famiglie che arriveranno dopo di noi e per una ricerca che ha un bisogno urgente del contributo di tutti. Crediamo profondamente nella forza della collaborazione, nella condivisione delle informazioni e nella determinazione che nasce quando ci si rifiuta di abbandonare la speranza. Anche se siamo solo una manciata di genitori, sappiamo che insieme possiamo costruire un percorso più chiaro, più umano e più forte per le nostre famiglie — e dimostrare che, anche quando il mondo ti dice che non c’è niente da fare, vale sempre la pena continuare a lottare.
Ciao, sono Laura Bertolotti
Laura Bertolotti è la Presidente dell’Associazione Sindrome di Pierpont APS, punto di riferimento per le famiglie italiane che vivono con questa condizione genetica ultra‑rara. Nel suo ruolo, Laura offre sostegno morale, supporto burocratico e collegamento con specialisti e ricercatori coinvolti nella ricerca sulla variante TBL1XR1, collaborando attivamente con centri clinici come il Policlinico di Milano e la genetista Donatella Milani.
Mamma di Matteo (13 anni) — il primo bambino diagnosticato con Sindrome di Pierpont in Italia — Laura conosce intimamente il senso di smarrimento e impotenza che accompagna una diagnosi così rara e misteriosa, in cui nessuno può prevedere con certezza cosa un bambino sarà in grado di fare da adulto. Proprio per questo ha scelto di trasformare la sua esperienza in un impegno concreto, creando e gestendo la rete italiana delle famiglie, inclusi i gruppi WhatsApp e la pagina Facebook Associazione Sindrome di Pierpont.
La sua convinzione è chiara: la ricerca ha bisogno di noi ed i nostri figli hanno bisgno della ricerca. Solo attraverso la collaborazione delle famiglie, la condivisione dei dati clinici e il contatto costante con i ricercatori sarà possibile migliorare la conoscenza della sindrome e, un giorno, arrivare a una cura o a percorsi terapeutici mirati.
Ciao, sono Giovanna Ielacqua
Giovanna Ielacqua è la mamma di Olivia, diagnosticata a 9 mesi con una variante del gene TBL1XR1 associata alla Sindrome di Pierpont. Con un solido background scientifico e una naturale inclinazione all’impegno attivo, Giovanna ha scelto — quasi per deformazione professionale — di dedicarsi a connettere quanti più laboratori e gruppi di ricerca possibile, contribuendo direttamente all’avanzamento delle conoscenze sulla sindrome insieme al marito, il ricercatore Bradley Edelman.
Determinata e proattiva, è una donna che non si ferma davanti ai primi ostacoli: anzi, tende piuttosto ad abbatterli con decisione, senza bisogno che qualcuno glielo chieda. La sua energia e la sua capacità di creare ponti tra famiglie, clinici e ricercatori rappresentano un elemento centrale del lavoro dell’associazione e un punto di riferimento per molte altre famiglie.
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