I nostri piccoli grandi pazienti

Matteo ha mostrato i primi sintomi già nei primi giorni di vita, quando, nato piccolo per età gestazionale dopo una gravidanza difficile, ha sviluppato un’infezione urinaria con ipocalcemia ed episodi convulsivi che hanno portato a un lungo ricovero e alla comparsa di ipotonia e ritardo psicomotorio. Dopo anni di visite, terapie e incertezze, nel 2018 – all’età di 6 anni – grazie al sequenziamento dell’esoma è stata identificata una variante de novo del gene TBL1XR1, responsabile della sindrome di Pierpont. Nel tempo Matteo ha seguito un percorso riabilitativo intensivo, tra fisioterapia, terapie comportamentali, ippoterapia, idroterapia e un forte sostegno scolastico e sociale, oltre a una terapia farmacologica per iperattività e concentrazione. Oggi è un ragazzo solare, comunicativo e determinato, che pur non leggendo né scrivendo, si muove autonomamente, partecipa ad attività sportive inclusive, frequenta la scuola con supporto dedicato e affronta la sua unicità con orgoglio, definendosi un vero “supereroe”.

Olivia è nata nel 2025, a 9 mesi ha ricevuto la diagnosi di una variante de novo del gene TBL1XR1. Fin dalla nascita (ed anche in utero) ha mostrato uno scarso accrescimento e un ritardo globale dello sviluppo, accompagnati da ipotonia muscolare marcata e da una significativa avversione al cibo. Quest’ultima condizione rende necessario un supporto nutrizionale personalizzato, attentamente modulato e seguito nel tempo al fine di garantire un adeguato apporto calorico e nutrizionale.

Dal punto di vista motorio, Olivia non è attualmente in grado di mantenere la posizione seduta, non gattona e non cammina, con ovvie ripercussioni sullo sviluppo posturale e funzionale. Segue regolarmente un percorso terapeutico multidisciplinare strutturato, che comprende varie sedute settimanali di fisioterapia e terapia occupazionale. Tali interventi sono fondamentali per sostenere lo sviluppo delle competenze motorie di base, migliorare il controllo posturale e favorire progressi funzionali, con l’obiettivo di promuovere, nel tempo, il massimo livello possibile di autonomia e qualità di vita.

Bianca è nata nel 2021 e nel 2024 abbiamo ricevuto la sua diagnosi genetica, che ha identificato una mutazione del gene TBL1XR1. Nei primi mesi di vita ha presentato uno scarso accrescimento. Attualmente manifesta ipotonia, un ritardo globale dello sviluppo e una grave ipovisione. Fin dai primi mesi ha inoltre avuto difficoltà legate all’alimentazione, con episodi frequenti di vomito; la situazione è progressivamente migliorata nel tempo, anche se alcune criticità sono ancora presenti.

Segue con regolarità un percorso terapeutico presso un centro specializzato, dove svolge sedute di psicomotricità e logopedia, fondamentali per supportare il suo sviluppo motorio, comunicativo e funzionale.

Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù effettua un ricovero ogni sei mesi, durante il quale svolge cicli di riabilitazione intensiva, esami diagnostici e terapia ortottica.