Istruzioni per la compilazione del Registro

Prima di iniziare

Per facilitare la registrazione, ti consigliamo di avere a disposizione:

• Referto del test genetico
• Relazioni cliniche degli specialisti
• Referti di risonanza magnetica (MRI), se disponibili
• Elenco dei farmaci attualmente assunti
• Storia dello sviluppo e delle terapie effettuate

Avere questi documenti pronti renderà il processo più rapido e migliorerà la qualità dei dati raccolti nel registro.

Passaggio 1. Crea un account CoRDS

Visita il modulo di attivazione del sistema di registrazione CoRDS: CoRDS Patient Enrollment System 

Crea un account CoRDS

Compila il modulo di attivazione e verifica il tuo indirizzo e-mail.

Passaggio 2. Avvia una nuova registrazione

Dopo aver effettuato l'accesso, seleziona "Registra un paziente" e inserisci le informazioni demografiche del paziente.

Passaggio 3. Seleziona la diagnosi di malattia rara

Nella sezione Diagnosi di Malattia Rara, seleziona:

• TBL1XR1-related disorder Oppure

• Pierpont syndrome

Se non sei sicuro quale scegliere, utilizza la diagnosi riportata nel referto genetico o nella documentazione clinica del paziente.

Passaggio 4. Inserisci le informazioni genetiche

Tieni a portata di mano il referto genetico.

Esempi:

• TBL1XR1 c.1336T>C (p.Tyr446His)
• TBL1XR1 c.907_908delCA (p.Gln303fs)
• Delezione dell'intero gene TBL1XR1

Quanto più dettagliate saranno le informazioni genetiche inserite, tanto maggiore sarà il valore dei dati del registro per la ricerca futura.

Passaggio 5. Completa i questionari clinici

Il registro raccoglie informazioni riguardanti:

• Tappe dello sviluppo
• Sviluppo del linguaggio e della comunicazione
• Apprendimento e funzioni cognitive
• Caratteristiche comportamentali
• Sintomi neurologici
• Crisi epilettiche
• Risultati degli esami di risonanza magnetica (MRI)
• Storia clinica
• Terapie e farmaci attualmente in corso

Passaggio 6. Carica la documentazione di supporto (consigliato)

Se disponibili, carica:

• Referto del test genetico
• Relazione del neurologo o del genetista
• Referti di risonanza magnetica (MRI)
• Altra documentazione clinica rilevante

Passaggio 7. Invia la registrazione

Rivedi attentamente le informazioni inserite e invia il questionario.

Informazioni importanti

Tempo richiesto

La registrazione iniziale richiede in genere 45–60 minuti, a seconda della complessità della storia clinica del paziente e della documentazione disponibile.

Non è necessario completare tutto in una sola volta

Una volta registrato un paziente, CoRDS assegna un numero identificativo univoco (Case Number).

Questo significa che sarà possibile:

• Tornare in un secondo momento e aggiungere ulteriori informazioni
• Caricare nuova documentazione clinica
• Aggiornare diagnosi, farmaci o sintomi
• Completare eventuali sezioni mancanti successivamente

Poiché il numero identificativo rimane associato al paziente, non sarà necessario creare una seconda registrazione e verranno evitate duplicazioni dei dati.

Il registro è attualmente disponibile esclusivamente in inglese per favorire la partecipazione del maggior numero possibile di pazienti e famiglie in tutto il mondo. Utilizzare una lingua comune ci permette di raccogliere dati in modo uniforme e di rendere il registro accessibile a una comunità internazionale, accelerando così la ricerca e la preparazione a futuri studi clinici. Al momento non disponiamo delle risorse necessarie per offrire il questionario in altre lingue. Se però l'inglese rappresenta una difficoltà, non esitate a contattarci: saremo felici di aiutarvi nella compilazione del registro e di supportarvi durante tutto il processo.

Inizia oggi CoRDS Patient Enrollment System