La Ataxia Cerebelosa puede presentarse por motivos hereditarios o genéticos, puede ser adquirida o puede surgir de manera idiopática.
Diagnósticos generales para personas con síntomas de Ataxia Cerebelosa:
Examinar historial neurológico y médico para identificar alguna exposición a drogas o tóxinas
Realizar examen físico rutinario
Examinar historial familiar de problemas neurológicos
Realizar un Conteo Sanguíneo Completo (CBC) para ver la salud general del paciente
Examen de orina para ver exposición a ciertos tóxicos como mercurio
Realizar una tomografía computarizada (CT Scan) o un examen de imágenes por resonancia magnética (MRI) para obtener una imagen detallada del cerebro y ver si hay algún daño físico
Realizar una punción lumbar para examinar el fluido cerebroespinal que rodea el cerebro y espina dorsal
Realizar una electromiografía (EMG) para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosa
La clasificación clínica de ataxia cerebelosa por motivos hereditarios esta siendo reemplazada por una clasificación basada en el genotipo humano.
Algunos estudios realizados son:
Paneles genéticos
Secuenciación de exome
Secuenciación completa del genoma
Si no hay evidencia de que la Ataxia Cerebelosa en el paciente tiene origen hereditario es importante realizar estudios para ver si hay algún tumor que sea indirectamente responsable de la degeneración del cerebelo.
Algunas causas estructurales son:
Tumor
Esclerosis Múltiple
Accidente Cerebrovascular