Causas Genéticas

Las causa genéticas de ataxia cerebelosa se clasifican en base al modo de herencia (autosomal dominante, autosomal recesivo, ligado a X o mitocondrial), gen donde ocurre la mutación y locus del cromosoma donde ocurre la mutación.

(Jayadev y Bird, 2013)

Una sola copia del gen afectado es suficiente para producir la enfermedad.

mutaciones Autosomales Dominantes

Progesan de forma lenta
Son difíciles de distinguir en estudios clínicos y en neuroimágenes.
Usualmente se muestran como atrofiamiento cerebelar.
Causantes de:
- Ataxia espinocerebelar
- Ataxia episódica

Se necesitan dos copias del gen afectado para que se produzca la enfermedad.

mutaciones autosomales recesivas

Esta mutación puede causar:
- Ataxia de Friedrich
- Ataxia Telangiectasia

mutaciones en cromosoma x

Usualmente se ve más en hombres que mujeres porque, a diferencia de estas, estos poseen dos copias del gen X.

Mutaciones en ADN mitocondrial

Pasa a través de la madre a toda la descendencia por algún defecto mitocondrial.

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