La paciente es una ama de casa de la provincia de Cajamarca, que presenta antecedente de presión arterial alta (HTA). Empezó a notar debilidad y adelgazamiento progresivo de su mano izquierda que empezó a extenderse a sus extremidades superiores e inferiores. Se le realizaron estudios clínicos y exámenes auxiliares que la diagnosticaron con la enfermedad de la motoneurona (ELA). La paciente evolucionó de manera desfavorable, lo que la llevó al enclaustramiento y a que tenga dificultad respiratoria, se le puso un tubo de traqueostomía para permitir la respiración.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva que afecta a las motoneuronas superiores e inferiores de la corteza cerebral, tronco encefálico y médula espinal. Estas células comienzan a degenerarse y dejan de enviar mensajes a los músculos, se debilitan gradualmente, se desgastan y se contraen, y el cerebro no puede iniciar ni controlar el movimiento voluntario. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo, cerca del 10% de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más [1]. Gran parte de los casos de ELA son de inicio focal e implacablemente progresivos, a menudo a regiones contiguas. Martin, Al Khleifat y Al-Chalabi [1] argumentan que comprender los mecanismos de propagación de la enfermedad ayudará al desarrollo de terapias novedosas y puede ayudar a los modelos de pronóstico.

Uno de los primeros signos de padecer ELA aparecen en la mano o brazo porque se experimenta dificultades al realizar tareas cotidianas como escribir, girar una llave en una cerradura, abrocharse un botón e incomodidad al correr o caminar [4]. La debilidad y la atrofia muscular, a medida que avanza la enfermedad, se disemina por otras partes del cuerpo y los síntomas pueden incluir [3]:

• Problemas para moverse, tragar (disfagia)

• Problemas para respirar (disnea)

• Hablar (disartria)

• Parálisis

• Pérdida de la capacidad de respirar por sí mismas (dependencia de ventilador)

Ninguna prueba puede diagnosticar ELA con exactitud, ya que los síntomas en etapas tempranas se asemejan a los de otras afecciones tanto neurológicas como generales. Así que el diagnóstico se basa en una historia detallada de los signos y síntomas observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades.

A pesar de que en más del 90% de los casos de ELA no se presentan factores de riesgo claramente asociados (ELA esporádica) se han propuesto una serie de signos de alerta relacionados a la aparición de la enfermedad debido a su incidencia en las últimas décadas. Sin embargo los únicos en los que está científicamente comprobada la relación son la edad, el historial familiar y el sexo masculino.

• Edad: Los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y 57 años.

• Sexo: Hay mas incidencia de la enfermedad en hombres que en mujeres . No obstante, a medida que aumenta la edad, esta diferencia desaparece.