Th 3 chap 4 : le génotype à l'origine des maladies, est-ce une fatalité?

Ce qu'il faut retenir :

Plusieurs traitements peuvent limiter les effets de la mucoviscidose (antibiotique, kiné respiratoire…) Cependant aujourd’hui on n’arrive pas à guérir de cette maladie.

La thérapie génique offre un espoir de corriger la maladie. Elle consiste en l’introduction d’un allèle non muté du gène à l’origine de la maladie. Elle n’en est encore qu’au stade d’essai mais il est fort possible que c’est grâce à cette technique qu’on soignera un jour les maladies génétiques.

Seuls les individus ayant hérité des 2 allèles CFTR muté sont atteints de la mucoviscidose. On dit qu’ils sont homozygotes pour l’allèle muté. Les individus hétérozygotes (un allèle muté et un allèle malade) risquent de transmettre l’allèle muté mais ne sont pas malades.

L’étude des arbres généalogiques permet de prévoir les cas de transmission. Si un enfant est malade cela signifie que les parents sont hétérozygotes : ils ont chacun transmis un allèle muté.

Dans certains types de maladies (si l’allèle est récessif) il faut que l’individu soit homozygote pour l’allèle muté c'est-à-dire qu’il possède 2 allèles mutés pour être malade. Dans d’autres cas un individu hétérozygote (2 allèles différents) peut être malade si l’allèle anormal est dominant.

Bilan :

Ce qu’il faut retenir :

L’utilisation d’antibiotique entraîne la mort des bactéries sensibles mais favorise, par sélection naturelle, la survie des bactéries résistantes. Un traitement antibiotique long et bien adapté parvient à tuer les bactéries (même les résistantes). Il est donc important de limiter l’utilisation des antibiotiques lorsque cela est strictement nécessaire et bien respecter les durées des traitements.