Th 3 chap 2 les causes de variabilité du patrimoine génétique

I- L’apparition de mutations

►Comment apparaissent les mutations ?

1°) Les causes naturelles de mutation

TP4

Voici les vidéos que vous avez réalisé lors de ce TP :

Ce qu’il faut retenir :

Lors de la réplication de l’ADN en phase S, les ADN polymérases ajoutent 6,4 milliards de

nucléotides (ensemble des paires de nucléotides dans une cellule humaine) en respectant la

complémentarité des bases azotées. Ce mécanisme n’est pas infaillible et des erreurs peuvent

apparaître.

On parle de mutations ponctuelles quand elles touchent une seule base de l’ADN.

Il en existe 3 types :

‐ les substitutions, où la base est remplacée par une autre.

‐ les additions, où une base est ajoutée dans la séquence d’ADN.

‐ les délétions où l’on observe la disparition d’une base.

Une mutation est un phénomène rare, spontané et aléatoire.

2°) La réparation des mutations

Act 3

Ce que je dois retenir :

Il existe des systèmes de réparation de l’ADN. Ainsi certaines protéines, sont capables de repérer et de réparer les mutations. De plus, un autre système de protéine régule le cycle cellulaire. Si l’ADN est endommagé le cycle cellulaire est stoppé par la protéine p53. Le cycle ne reprendra que si l’ADN est réparé, si la réparation est impossible la mort de la cellule (l’apoptose) est déclenchée. Ce mécanisme n’est pas infaillible et des mutations perdurent : elles sont à l’origine de la variabilité des gènes.

3°) Les agents mutagènes favorisent l’apparition des mutations

TP 5 : rôle des UV sur les levures Ade

Act 4

Ce que je dois retenir :

Les agents mutagènes (agents physiques ou chimiques présents dans un environnement) augmentent la fréquence d’apparition des mutations (c’est le cas des UV, des rayons X par exemple). Le plus souvent un nucléotide modifié ou mal apparié est détecté puis éliminé par les protéines du système de réparation de l’ADN mais parfois la mutation perdure.

II- Les conséquences des mutations

►Que se passe-t-il si le système de réparation des mutations ne fonctionne pas ?

TP 6 : correction de chaque atelier sous forme de capsules vidéos ICI