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Réussir un exercice en génétique :
Quelques notions avant de commencer :
Nous avons vu que lorsque le gène P53 était muté la protéine P53 ne fonctionnait pas. Il y a donc un lien entre les gènes et les protéines.
Objectif du chapitre : comprendre le lien entre les gènes et les protéines.
I- Lien entre gène et protéine
1°) La transcription
Act 4
L’ensemble des travaux de Beadle et Tatum aboutissent finalement à la conclusion que les gènes contrôlent la synthèse des enzymes et que chaque protéine est codée par un gène différent.
On observe que les protéines, colorées ici, sont synthétisées dans le cytoplasme. Or on sait que l’ADN se situe dans le noyau. Il faut donc une molécule intermédiaire capable de circuler entre le noyau et le cytoplasme pour mettre la synthèse des protéines à partir du message situé sur le gène.
On observe que l’ARN est situé en début de synthèse protéique dans le noyau de la cellule alors qu’en fin il est situé dans le cytoplasme donc l’ARN est capable de naviguer entre le noyau et le cytoplasme.
En suivant par radioactivité une molécule d’ARN on s’aperçoit que cette molécule est présente au départ dans le noyau et ensuite dans le cytoplasme. Cette molécule est peut être l’intermédiaire recherché.
Correction TP 7 relation gène- protéine
Comparaison ADN / ARN (merci Mattéo)
Ce qu’il faut retenir :
Chaque protéine d’une cellule eucaryote est synthétisée dans le cytoplasme à partir d’un gène situé dans le noyau. Une molécule intermédiaire : l’ARN messager effectue la « navette » entre le lieu où est stockée l’information génétique et le lieu de synthèse des protéines.
L’ARN est une molécule constituée d’une succession de nucléotides (Adénine, Guanine, cytosine et Uracile – il n’y a pas de thymine). Le sucre présent dans l’ARN est différent de celui présent dans l’ADN (ribose pour ARN, désoxyribose pour ADN). Les ARN ne possèdent par contre qu’un seul brin, ils sont formés d’une séquence nucléotidique complémentaire d’un fragment de l’ADN (ce fragment est le brin transcrit ou codant).
Les ARN sont bien sur beaucoup plus courts que l’ADN puisqu’ils ne représentent qu’une copie d’un fragment de l’ADN, ils ont une durée de vie courte.
Dans le noyau il y a synthèse d’un brin d’ARNm à partir de l’ADN grâce à une enzyme l’ARN polymérase : c’est la transcription. Le brin d’ARNm formé est complémentaire du brin codant (transcrit) de l’ADN. L’ARN est ensuite exporté dans le cytoplasme : il devient l’ARNm.
Place à vos vidéos :
2°) La maturation de l'ARN
Il y a moins de gènes que de protéines. Or nous avions vu que pour chaque gène correspondait une protéine. Cela est-il faux ?
Principe de l'épissage
Activité 5 :
Un même gène peut donner dans 2 cellules différentes 2 protéines différentes car l'épissage de l'ARN pré-messager sera différent selon les cellules.
Ce qu'il faut retenir :
L’ARN messager subit une maturation = épissage. Une partie de l’ARN est éliminée (les introns). On parle d’ADN pré-messager avant la phase de maturation.
En fonction du type de cellules l’ARN pré-messager ne subira pas la même maturation et d’autres parties de l’ARN peuvent aussi être éliminées : c’est l’épissage alternatif. Les ARNm ainsi formés sont différents de l’ARN pré-messager et peuvent coder des protéines différentes. è Un même gène peut donc donner différentes protéines.
3°) La traduction
TP 8 :
Les étapes de la traduction - lieu : cytoplasme
Ce qu’il faut retenir :
Dans le cytoplasme de la cellule et plus particulièrement au niveau des ribosomes l’ARNm est pris en charge et sert de modèle pour la synthèse des protéines. Chaque triplet de nucléotides (= le codon) de l’ARNm correspond à 1 acide aminé. Cette correspondance est appelée le code génétique. Le code génétique est :
- universel (commun à tous les êtres vivants)
- univoque (1 codon correspond à 1 acide aminé)
- redondant (plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé).
Dans le cytoplasme, l’ARNm est pris en charge par les ribosomes qui lisent la séquence de nucléotides et qui associent à chaque codon l’acide aminé correspondant. Une liaison entre les acides aminés est effectuée : la chaîne polypeptidique est ainsi formée. Cette étape (passage de l’ARNm à la chaïne polypeptidique) est appelé la traduction.
Les mutations vont affecter différemment le codage de l’ADN :
§ si un nucléotide est substitué par un autre nucléotide et que le codon obtenu code pour le même acide aminé la séquence polypeptidique sera inchangée : la mutation est appelée silencieuse.
§ si un nucléotide est substitué par un autre nucléotide et que le codon obtenu code pour un autre acide aminé la séquence polypeptidique sera changée, la fonction de la protéine aussi : la mutation est appelée faux-sens.
§ si un nucléotide est substitué par un autre nucléotide et que le codon obtenu code pour un codon-stop la synthèse de la protéine s’arrête : la mutation est appelée non-sens.
§ si une insertion ou une délétion a lieu c’est tout le cadre de lecture qui est décalé, la protéine obtenue sera totalement différente : la mutation est appelée décalante.
NB : le rôle de l'ARN de transfert n'est pas au programme !
Activité 6
Le cortisol, hormone du stress, fabriqué par les glandes surrénales se fixe sur l'ADN et en modifie la transcription.
D'autres molécules, externes à l'organismes, ont le même effet (c'est le cas des perturbateurs endocriniens).
Ce qu’il faut retenir :
L’environnement peut modifier la maturation de l’ARN pré-messager ou même la transcription. Des molécules issues de l’environnement (les perturbateurs endocriniens…) ou des molécules fabriquées par notre corps (en fonction du stress) peuvent donc modifier le phénotype d’un individu par ce principe.
II-Les phénotypes à différentes échelles
Correction du TP 9 : la mucoviscidose
Quelques mots de vocabulaire :
Phénotype = ensemble des caractères observables d’un individu.
Génotype = ensemble des allèles d’un individu.
Des observations à différentes échelles :
Au niveau de l'organisme :
Au niveau des cellules :
Au niveau des molécules de la cellule :
La protéine CFTR possède en position 508 une phenylalanine. Chez les patients malades cet acide aminé n'existe pas.
Quelle est le rôle de cette protéine?
C'est une protéine qui se fixe à la membrane des cellules et qui permet aux ions Cl- d'être évacués ce qui libère aussi de l'eau à l'extérieur, rendant le mucus plus fluide.
Et au niveau des gènes ?
Il y a un lien entre le génotype et le phénotype :
Ce que je retiens :
Le phénotype est l’ensemble des caractères portés par un individu. Lors d’une maladie génétique le phénotype malade s’exprime à différentes échelles de l’organisme :
- macroscopique (organisme)
- cellulaire
- moléculaire (modification d’une protéine).
Les différentes échelles du phénotype sont emboîtées : c’est la modification de la protéine qui entraîne une modification cellulaire qui elle-même entraîne une modification macroscopique.
Le phénotype d’un malade dépend de son génotype (présence d’une mutation).
Quelques vidéos intéressantes :
De l'ADN à la protéine : en anglais mais très simple à comprendre
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