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réussir un exercice en génétique
Vidéo explicative : schématiser les chromosomes en fonction de la phase de la cellule
I- L’apparition de mutations
►Comment apparaissent les mutations ?
1°) Les causes naturelles de mutation
TP 3 : comparaison des séquences nucléotidiques des chaînes beta de l'hémoglobine avec le logiciel anagene
Le logiciel permet de comparer les séquences de différents allèles d'un même gène ou des gènes différents. Ici on compare les allèles pour le gène codant pour la chaîne beta de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule présente dans notre sang qui transporte le dioxygène.
On aperçoit qu'il y a différents types de différences entre les séquences. Parfois un nucléotide est absent, parfois il y en a un supplémentaire ou parfois un différent par rapport à la séquence de base de la chaîne normale de l'hémoglobine.
Toutes les séquences qui figurent ici ne sont que les séquences d'un seul brin d'ADN (on peut en déduire la séquence de l'autre brin car les nucléotides sont complémentaires).
Les changements de nucléotide = les mutations ont lieu au cours de la réplication. les vidéos ci-dessous en explique le mécanisme :
Ce qu’il faut retenir :
Lors de la réplication de l’ADN en phase S, les ADN polymérases ajoutent 6,4 milliards de nucléotides (ensemble des paires de nucléotides dans une cellule humaine) en respectant la complémentarité des bases azotées. Ce mécanisme n’est pas infaillible et des erreurs peuvent apparaître. Dans ce cas une mutation apparaît sur le brin néo-formé.
On parle de mutations ponctuelles quand elles touchent un seul ou un petit groupe de nucléotide.
Il en existe 3 types :
‐ les substitutions : la base est remplacée par une autre (la complémentarité n'est pas respectée).
‐ les additions ou insertions : une base est ajoutée dans la séquence d’ADN.
‐ les délétions : une base disparaît
Une mutation est un phénomène rare, spontané et aléatoire.
Ce qu'il faut retenir :
Il existe des systèmes de réparation de l’ADN. Ainsi certaines protéines, sont capables de repérer et de réparer les mutations. Ce mécanisme n’est pas infaillible et des mutations perdurent : elles sont à l’origine de la variabilité des gènes.
2°) Les agents mutagènes favorisent l'apparition des mutations
TP 4 : l'effet des UV et Act 2
Source : svtOlycée
Ce que je retiens :
Les agents mutagènes (agents physiques ou chimiques présents dans un environnement) augmentent la fréquence d’apparition des mutations (c’est le cas des UV, des rayons X par exemple).
II- Les conséquences des mutations ponctuelles
1°) Mutations et cancers
Act 3
Ce que je retiens :
Lorsqu’une mutation apparait dans une cellule somatique* et qu’elle n’est pas réparée ce sont toutes les cellules issues de cette cellule-mère (on appelle ces cellules des clones) qui contiennent une mutation. Ce clone présente des caractères différents de ceux du tissu d’origine. Si de telles mutations surviennent dans des cellules d’un organisme elles ne sont pas transmises à la descendance de cet organisme.
Cependant les conséquences des mutations sur les cellules somatiques peuvent être graves dans un cas en particulier : quand elle touche la régulation du cycle cellulaire.
En effet, un système de protéines régule le cycle cellulaire. Si l’ADN est endommagé et non réparé le cycle cellulaire est stoppé par la protéine p53. Le cycle ne reprendra que si l’ADN est réparé, si la réparation est impossible la mort de la cellule (l’apoptose) est déclenchée. En cas de mutations sur le gène p53 le cycle cellulaire n’est plus contrôlé et les cellules se divisent de manière anarchique : elles deviennent cancéreuses.
2°) Conséquences des mutations sur les cellules germinales
Rappels de collège :
La cellule-œuf se forme lors de la fécondation : rencontre entre un spermatozoïde (gamète mâle) et un ovule (gamète femelle). Les cellules reproductrices sont des cellules particulières car ce sont les seules cellules de notre organisme à posséder n= 23 chromosomes (il n’y a qu’un seul chromosome de chaque paire). Ces cellules reproductrices sont aussi appelées cellules germinales.
TP 5 : conséquences des mutations neutres et avantageuses dans les cellules germinales.
3°) Mutations chez les organismes unicellulaires
TP 6 : résistance aux antibiotiques
Ce qu’il faut retenir :
Lorsqu’une mutation se produit chez un organisme unicellulaire elle est transmise à toute la descendance. Deux cas se présentent :
- Si la mutation est défavorable dans l’environnement de la cellule : la lignée de cellules issue de la cellule mutée va disparaître.
- Si la mutation est défavorable dans l’environnement de la cellule la lignée de cellules issue de la cellule mutée va se multiplier. C’est ce qui se passe pour les bactéries qui ont acquis par mutation une résistance aux antibiotiques.
Bilan : Les conséquences des mutations
Les mutations auront des conséquences différentes selon le type de cellules touchées et selon qu’elles apportent un avantage sélectif ou non à l’individu :
- Certaines mutations disparaissent (cellules dans les cellules somatiques
- Chez les individus unicellulaires comme les bactéries une mutation peut apporter un avantage sélectif à l’individu porteur de cette mutation. La sélection naturelle entrainera une multiplication de ces individus : c’est le cas des bactéries résistantes à un antibiotique.
- Dans une cellule germinale (reproductrice) la mutation devient alors transmissible à la descendance.
Ø Elles peuvent être délétères et entraîner la présence d’une maladie génétique héréditaire.
Ø Elles peuvent être neutres (ex les groupes sanguins). Dans ce cas on observe une dérive génétique (variation aléatoire de la fréquence des allèles dans une population) car la fréquence des allèles est liée au hasard de la reproduction sexuée.
Ø Elles peuvent aussi procurer un avantage à l’individu concerné dans l’environnement où il vit. La sélection naturelle favorisera alors la transmission de cette mutation aux descendants.
Les mutations sont donc source de biodiversité.
Schéma bilan : A venir !
Point mémorisation
Pour être mémorisée une notion doit être reprise plusieurs fois à rythme rapproché au départ puis à des rythmes plus espacés ensuite. La mémorisation active (en se posant des questions) est beaucoup plus efficace que la mémorisation passive (simple lecture).
A vous de jouer !
Réaliser ces tests régulièrement et auto-corrigez-vous en allant revoir le cours immédiatement après le test. Petit à petit vous allez mémoriser sur le long terme !
Idées essentielles du chapitre
Des quiz, des quiz et encore des quiz !
Apprendre par cœur un QCM est le meilleur moyen de se "planter" en DS. En effet, il suffit souvent de changer un seul mot dans une proposition pour en changer le sens. Répondre correctement à un QCM exige une excellente maîtrise du contenu du cours.
http://www.qcm-svt.fr/QCM/public-affichage.php?niveau=1ereS&id=772
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http://www.qcmweb.fr/entrainement.php?numqcm=40
http://www.qcmweb.fr/entrainement.php?numqcm=145
http://www.qcmweb.fr/entrainement.php?numqcm=140
Pour aller plus loin : infos sur les maladies évoquées dans le chapitre
Vidéos pour mieux comprendre
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