CPVT ja RYR2

Perinnöllinen katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys (CPVT)

Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyysoireyhtymä on harvinainen pahanlaatuinen rytmihäiriösairaus, jota esiintyy perinnöllisenä tautina. Sen tunnusomainen piirre on fyysisen rasituksen provosoima monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys (ks oikeanpuoleinen kuva sivun alaosassa). Taudin aiheuttaa ainakin sydänlihassolujen sisäistä kalsiumkanavaa koodittavan RYR2 -geenin sekä kalsekvestriinigeenin muutaatiot. Tauti ilmenee yleensä murrosiän kynnyksellä. Ilmentymiä ovat tajuttomuuskohtaukset tai äkkikuolema stressin tai rasituksen yhteydessä. Kliininen tutkimus, lepo-EKG tai sydämen kuvantamistutkimukset eivät auta taudinmäärittelyssä. Siten oireyhtymä eroaa tavallisemmista rytmihäiriösairauksista kuten pitkä QT -oireyhtymästä tai hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Oireyhtymälle ominainen rytmihäiriö voidaan saada esille vain sykkeen noustessa riittävästi.

Lepo-EKG:n ja kuvantamistutkimuksien perusteella tautia ei voida todeta, sitä vastoin rasituskokeessa sykkeen noustua riittävästi ilmaantuu kammiolisälyöntisyys. Rasitus-EKG:n suorittaminen on välttämätön tutkimus potilaalle, joka on äkisti menettänyt tajuntansa silloin, kun tajuttomuus on voinut aiheutua sydänperäisestä syystä. Tauti aiheuttaa oireita ja on todettavissa yleenäs vasta kouluikäisillä lapsilla. Tämän vuoksi tautia kantavaksi todetun vanhemman lapsia tulee seurata säännöllisesti rasitus-EKG -tutkimuksin kouluiästä alkaen aikuiskään asti. Osa tapauksista voidaan varmistaa RyR2 -geenin DNA -tutkimuksessa todetun mutaation perusteella.

Lääkehoitona on käytetty beetasalpaajaa, joka on syytä aloittaa paitsi niille oireettomille taudinkantajille, joilla rytmihäiriötaipumus on osoitettu, myös yleensä niille, joilla on patogeeniseksi tiedetty mutaatio, vaikkei rytmihäiriöistä olisikaan osoitusta. Lääkityksen säännöllinen, päivittäinen käyttö on ehdottoman tärkeää, koska rytmihäiriöltä suojaavaa vaikutusta on olemassa vain silloin, kun veressä on riittävä lääkepitoisuus.

Vältettäviä, rytmihäiriöriskiä lisääviä tekijöitä ovat voimakas fyysinen ponnistelu, urheilu, äkillinen pelästyminen.

Vältettäviä lääkeaineita, jotka lisäävät rytmihäiriöalttiutta ovat ainakin teofylliini ja kofeiini; siis myös kahvi runsaasti käytettynä. Jos perinnöllistä, monimuotoista kammiotiheälyöntisyytä kantava henkilö kokee kahvin juonnin aiheuttavan sydämen lisälyöntisyyttä ("muljahduksia", "väliin jääviä lyöntejä"), on kahvia syytä välttää.