PITKÄ QT -OIREYHTYMÄ TYYPPI 2 (LQT2) (internetissä: www.lqts.info)
Taustaa: Sähköpurkaukset sydämessä ovat sydämen liikkeelle paneva voima. Sydämen supistuminen edellyttää lihassolujen sähköistä aktivoitumista. Sen seurauksena sydän supistuu ja pumppaa verta eteenpäin. Sähköpurkauksen aikaansaa ionien siirtyminen sydänlihassoluissa solukalvon läpi. Mm. natrium ja kalium -ionit muuttavat sydänlihassolun sähkövarausta kulkiessaan solun sisäisen ja ulkoisen nesteen välillä. Ionit kulkevat niille ominaisissa kanavarakenteissa, jotka läpäisevät solukalvon. Ionikanavat ovat osan sydämen toiminta-ajasta suljettuna ja avautuvat määrätyssä vaiheessa mahdollistaakseen uuden sydämen lyönnin. Ionikanavat rakennetaan kussakin solussa sen perintötekijöiden määräämässä järjestyksessä. Jos jokin tekijä estää ionikanavan avautumista tai sulkeutumista, se saattaa haitata sydämen sähköistä toimintaa aiheuttaen joskus mm. ennenaikaisia lyöntejä, tiheälyöntisyyskohtauksia tai sykkeen hidastumista.
Pitkä QT -oireyhtymässä kanavarakenteissa olevat poikkeavuudet haittaavat suolojen kulkeutumista kalvon läpi. Tämän sähköisen toiminnan poikkeavuuteen liittyy oireyhtymässä ilmenevien rytmihäiriöiden vaara. Jos pitkä QT -oireyhtymän aiheuttaa esim. jokin lääkeaine, häiriö veren ioni(suola)tasapainossa tai lihaksen hapenpuute, puhutaan hankitusta pitkä QT -oireyhtymästä. Jos perintötekijöissä on geenivirhe, jonka seurauksena kanavarakenne on viallinen ja sen kyky läpäistä ioneja normaalista poikkeavaa, on kysymyksessä perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä.
Perinnöllisyys: Oireyhtymä periytyy vallitsevasti, sukupuolesta riippumatta. Lapsi, jonka vanhemmalla on kyseinen geenipoikkeavuus, on siis 50% mahdollisuus saada tai olla saamatta tautigeeniä.
Yleisyys: Pitkä QT -oireyhtymängeenivirheiden esiintyvyydeksi arvioidaan väestössä jopa 1:250 henkeä kohti. Yli 470 ms:n QTc -ajan omaa sitä vastoin jopa n. 2 % väestöstä
Oireet: Pitkä QT -oireyhtymään liittyvät rytmihäiriöt ovat harvinaisia ja ilmaantuessaan ovat niin nopeita, että sydämen kyky pumpata verta aivoihin romahtaa. Tällaiset harvinaiset rytmihäiriöt johtavat yleensä tajunnanmenetykseen. Satunnaiset "muljahtelutuntemukset " ovat sitä vastoin yleensä merkki sydämen harmittomista lisälyönneistä, joita esiintyy myös terveillä henkilöillä, eivätkä liity pitkä QT -oireyhtymään.
Toteaminen: Taudin toteaminen tapahtuu yleensä EKG - rekisteröinnin perusteella. Joissakin suvuissa on tällä hetkellä mahdollista pois sulkea tai varmistaa tauti geenitutkimuksella verinäytteestä. Tämä helpottaa mm. taudinmääritystä lasten osalta. Jollei geenivirhettä tunneta, voi perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän olemassaoloa vahvistaa tieto, että jollakin lähisukulaisella on samankaltainen EKG - poikkeavuus (pitkä QT -aika).
Rytmihäiriölle altistavat tekijät:
- Hyvin voimakas tai äkillinen pelästyminen levossa tai unessa (matalan sydämen sykkeen aikana) on tavallisesti pitkä QT -oireyhtymän tyyppi 2 tajunnanmenetykseen johtaneiden rytmihäiriöiden syynä. Puhelimen, herätyskellon tai ovikellon soiminen ovat tyypillisiä kohtauksia provosoivia tekijöitä LQT2:ssa.
- Eräät lääkeaineet (mm. eräät antibiootit, allergialääkkeet, psyykenlääkkeet ja osa rytmihäiriölääkkeistä ) voivat lisätä oireyhtymään liittyvien rytmihäiriöiden vaaraa. Katso QT -aikaa pidentävien lääkkeiden luettelo (päivitetty luettelo: www.lqts.info).
- Voimakas paasto, nesteenpoistolääkkeet (diureetit), krapula saattavat järkyttää elimistön suolatasapainoa (laskea veren kaliumpitoisuutta) ja laukaista rytmihäiriön.
Varotoimet:
- Eräitä lääkeaineita, joista on erillinen luettelo, on vältettävä
- Kaliumin puutetta ehkäistään vihannesten ja kasvisten käytöllä ja välttämällä runsasta lakritsan ja salmiakin syöntiä
- Yöllisten äkillisten ääniärsykkeiden ehkäisy (esim. kovaääninen puhelin kannattaa siirtää pois makuuhuoneesta)
Lääkehoito:
- Pitkä QT -oireyhtymään liittyvien rytmihäiriöiden estämiseksi määrätään lääkitys niille potilaille, joiden arvioidaan olevan vaarassa saada rytmihäiriökohtauksia.
- Potilaille, joilla on ollut taudin toteamiseen johtanut tajunnanmenetyskohtaus, määrätään yleensä aina rytmihäiriöiden estolääkitys.
- Lääkehoito katsotaan yleensä tarpeelliseksi myös oireettomilla, jos QT -aika on selvästi normaalia pidempi.
- LQT2:ssa potilaiden leposyke on toisinaan poikkeuksellisen matala ja tällaiset potilaat saattavat hyötyä tahdistinhoidosta pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden ehkäisyssä.
Raskaus: Pitkä QT -oireyhtymä ei ole este raskaudelle eikä raskaus lisää rytmihäiriöriskiä. Aloitettua beetasalpaajalääkitystä tulee jatkaa koko raskauden ajan säännöllisesti. Käytettävät beetasalpaajavalmisteet ovat sikiölle turvallisia. Käytössä on mm. propranololi-, bisoprololi- ja metoprololivalmisteita.
Asevelvollisuus: Pitkä QT -oireyhtymää kantavat (myös oireettomat LQTS:n aiheuttavaa geenimuutosta kantavat ja/tai pitkän QTc -ajan omaavat) vapautetaan yleensä rauhanaikaisesta asepalveluksesta. Kardiologin arvion perusteella voidaan henkilö poikkeustapauksissa hyväksyä asepalvelukseen, jos hänen rytmihäiriöriskinsä on arvioitu hyvin pieneksi.
Alkoholi: humalaan ja/tai krapulaan johtava alkoholinkäyttö lisää rytmihäiriöalttiutta eikä sen vuoksi sovi pitkä QT -oireyhtymäpotilaille.
Mitä tehdä, jos potilas menettää tajuntansa?
Usein tajunta palaa nopeasti ilman toimenpiteitä. Tajunnanmenetyksen sattuessa on kuitenkin aina hakeuduttava lääkäriin välittömästi. Tajunnanmenetyksen syyksi on osattava epäillä pitkä QT - oireyhtymää. Käytössä oleva lääkitys tulee arvioida ja selvittää mahdolliset altistavat tekijät.
Mahdollisten elvytystoimenpiteiden tarpeen varalta hoitavan lääkärin tulee opastaa omaisia, jotta nämä osaavat ns. nyrkiniskuelvytyksen. Jos tajunnanmenetys sattuu tilanteessa, jossa on esim. perheenjäseniä silminnäkijöinä, tulee hätäensiapuna antaa potilaalle luja nyrkinisku rintalastan alaosaan. Tämä toimenpide yleensä palauttaa sydämen normaalin rytmin.
Muuta:
Pitkä QT -oireyhtymään ei liity yleensä muita sydänsairauksia eikä muita elinmuutoksia. Harvinaisessa LQT7 -alatyypissä (Andersenin oireyhtymässä) kaliumkanavavikaan liittyy myös osalla potilaita ajoittaisia raajonen heikkousoireita sekä pieniä kehon rakennepoikkeavuuksia mm. kasvonpiirteissä ja sormissa.
Haluatko olla yhteydessä muihin pitkä QT -oireyhtymäpotilaisiin?
Valtakunnallisen Sydänlapset ja –aikuiset ry:n alaisuudessa toimii Pitkä QT –jaosto, vertaistukiryhmä, jonka tarkoituksena on antaa henkistä tukea, ajaa potilaiden etuja sekä kerätä ja välittää tietoa perinnöllisistä rytmihäiriösairauksista. Tietoa jaoston toiminnasta saa Sydänlapset ja –aikuiset ry:n toimistosta, email: toimisto*sydanlapsetjaaikuiset.fi (korvaa * = @), 09-752 752 75, Oltermannintie 8, 00620 Helsinki. Yhdistyksen ja pitkä QT –jaoston toimintaan voi tutustua nettisivuilla http://www.sydanlapsetjaaikuiset.fi/